Здравствуйте! Дочке скоро 15. Диагноз поставили на днях, 45х, но нужно уточнять, так как клиническая картина не соответствует. То есть, маленький рост (остановился в 13 лет), двойная почка, гипотиреоз (диагностирован в 14 лет), короткая шея и ещё несколько симптомов. Но быстрое закрытие зон роста: в 14 лет костный возраст – на 15-17 и половое созревание не типичны для диагноза СШТ. Будем обследоваться дальше. Хочется узнать больше, что делать и на что обращать внимание. Узнали бы раньше, можно было бы попробовать скорректировать рост.
12 комментариев в “Диагноз только поставили, 15 лет”
Добавить комментарий
Для отправки комментария вам необходимо авторизоваться.
Здравствуйте! Рады вас приветствовать! По поводу зон роста – у некоторых девочек с СШТ бывает, что костный возраст опережает паспортный, у нас на форуме есть такие случаи. Спонтанное половое созревание тоже бывает, но при 45х, действительно, редко. Возможно, у вашей дочки и правда есть ещё одна клеточная линия (46х, либо модификация 46х), которая осталась не выявленной при установлении кариотипа. В спорных случаях переделывают кариотип на большем количестве клеточного материала.
Спасибо. Нам в направлении областной генетик написала из каких ещё тканей надо взять пробы. Потому что у них выборка ограниченная. К сожалению записаться в Москву удалось только на конец июня. Время уходит, с начала обследований уже прошло 9 мес.
Какой рост у девочки ? У нас тоже превышает костный возраст .
Рост 146. Нет прироста уже 1,5 года (это, я сама замерять стала).
У моей дочки такая клиническая картина при СШТ. Было опережение костного возраста на 2 года, месячные начались самостоятельно , рано в 11 с половиной лет, идут ежемесячно, немного нерегулярно. Пришлось временно останавливать половое развитие диферилином, пока шла терапия ГР.
Зоны роста закрылись рано, рост 145 см.
Врачи тоже говорили, что нетипичная картина, но так бывает. Редко, но бывает.
Диферелин не помог получается ? На сколько я знаю при нем костный возраст не увеличивается . Нам его назначили колим 3й месяц .до какого возраста росла девочка ваша ? С какого возраста и до скольки кололи Диферелин? Оставьте ваш майл или номер пожалуйста, есть вопросы
Диферелин отменила врач в ЭНЦ в 14 лет по причине, что в этом возрасте его уже не колют( назначили колоть в 11 половиной лет). Да и ГР уже не оказывал никакого влияния. Наоборот, начала развиваться инсулинрезистентность. Сначала дозировку ГР снизили, потом и вовсе убрали. Зоны роста на диферелине не закрывались, но как только отменили, сразу закрылись. Он помог на начальном этапе, без него бы половое развитие привело бы к закрытию зон роста ещё раньше. Но со временем в нем отпала необходимость,т.к. дочка все равно перестала расти на ГР.
Не во всех случаях проблему роста можно решить с помощью лекарств. Есть ещё и индивидуальное развитие, влияние роста родителей – мы невысокие родители.
milla, здравствуйте. Как сейчас у дочери с инсулинорезистентностью?
К сожалению у моей дочери в прошлом году ее обнаружили. Выписали из РДКБ, толком ничего не объяснили.
Я переживаю, ещё не понятно сколько колоть ГР.
Почитала форум, некоторые девушки в 14 только начинают колоть. Нам в ЭНЦ не разрешили совсем. В 15 после постановки диагноза СШТ и прочитав форум, записались ещё раз в ЭНЦ к врачу Нагаевой. Очень хорошо посмотрела, описала, некоторые моменты, такие , как вывернутые несильно локти (ортопеды ни один не видел, даже в центре ортопедии) указала, а я думала это наследственность . Но к ГР дорогу навсегда закрыли. Подскажите, как вы дальше , сейчас принимаете что-то? То, что дополнительные связанные проблемы лечим,и наблюдаем – понятно. Но ведь девочкам наверняка какие-то витамины нужны?
Недавно снова сделали рентген кисти, КВ сократили и он равняется паспортному – 15 лет. Мы все ещё надеемся, что может сам организм несколько см вытянет. По крайней мере кисть с осени немного вытянулась (я перепроверила пропорции по рентгену, мне не кажется) и смотрится уже гармоничнее, пальцы изящнее.
UVina, пожалуйста, задавайте вопросы на форуме! Тут вам невозможно ответить, да ответы потеряются.
На форуме есть несколько тем по лечению ГР, есть темы про общее здоровье. В конце-концов, создайте в подходящем разделе свою тему, где задавайте любые вопросы именно о своей дочке, и мы вам там ответим.
Хорошо. Я думала, что поскольку тему создала, здесь и надо писать, чтоб динамику видно было.