Здравствуйте, поставили диагноз дочке в 13.5 лет. Рост 134, вес 42.
Хотя с рождения я била тревогу, мы, были у разных врачей, но врачи говорили, что все в норме, на минимуме. Выписывали кучу витаминов, мы все это принимали, особого влияния не было заметно. Три года назад я нашла хорошего эндокринолога, она нам назначила полное обследование, в следствие чего мы обнаружили на узи, что почка “подковообразная”, гидронефроз. Перенесли операцию, восстановление и прошло еще 2 года. Сейчас дочка в 7 классе, от сверстников сильно отстаёт в росте. Снова нашли хорошего эндокринолога, сдали кучу анализов и поставили диагноз: кариотип 45Х, синдром Тернера. Начиталась в интернете всего про этот синдром, ужаснулась. При этом синдроме, оказывается, бывают проблемы с сердцем (слава Богу у нас все хорошо), косоглазие (у нас это есть), подковообразная почка (у нас есть), умственная отсталость оказывается бывает (она у меня учится без троек), бесплодие (матка на 7 лет, яичники на 2 года, фенотип женский, 13.5 лет), на днях сделали МРТ матки с контрастом, ожидаем ответ. В итоге нам назначили Омнитроп, ежедневно дозировку 1.9. Колем 3 дня. Ожидаем, конечно, чуда. Начиталась о побочках, страшно.
Здравствуйте! Спасибо, что поделились вашей историей!
Добавила вас к закрытому форуму, там можно задать вопросы и почитать интересующие ветки (например, про гормон роста). Вообще, гормон роста помогает девочкам не только подрасти, но и развивает тело, органы, кости, помогает сердечно-сосудистой системе, иммунитету. А побочные эффекты редки, и далеко не все с ними сталкиваются. Польза от гормона роста перевешивает.
Что касается проявлений СШТ, здесь всё индивидуально: кто-то сталкивается с минимумом симптомов (например, только рост и отсутствие полового созревания), у кого-то симптомов больше. Но, к примеру, умственная отсталость – это очень редкий симптом. В основном, у девочек нет проблем с интеллектом. А подковообразная почка часто бывает просто особенностью строения и не нуждается в коррекции.
Мне кажется, вам нужно проконсультироваться с эндокринологом о старте ЗГТ (когда и в какой дозировке начинать), потому что половое созревание часто при кариотипе 45Х самостоятельно не запускается.
Желаем вашей дочке и всей вашей семье здоровья!