Здравствуйте. Моя история будет краткой. Родились мы на 25 неделе беременности, рост 28 см и весом 680 г. Не буду описывать через что мы прошли. Слава Богу, что мы справились, а это главное! Естественно, мы проходили обследование вдоль и поперек. Из-за медленной прибавки веса и роста нам рекомендовали обратиться к генетику и через пару месяцев у нас был результат анализа “СШТ – мозаичная форма 45,x (3) 46,xx (17). Я очень переживаю за здоровье дочери. Сейчас нам 2.2, о диагнозе узнали в 10 месяцев. Может у кого- то такой же кариотип? С чем столкнулись, чего ожидать?
6 комментариев в “Сильная девочка”
Добавить комментарий
Для отправки комментария вам необходимо авторизоваться.
Здравствуйте! Представляю, через что вам пришлось пройти, очень-очень вам сопереживаю. Желаю здоровья и благополучия всей вашей семье!
В результатах вашего анализа, в основном, представлены обычные клетки без изменений 46хх – их 17 штук. А клеточная линия 45х – это всего 3 клетки. Цифры в скобках обозначают количество обнаруженных клеток с каждой клеточной линией. То есть, всего было исследовано 20 клеток, и соотношение – в пользу обычных клеток без изменений. Это значит, что возможно, симптомы СШТ у вас будут слабо выражены.
Добавила вас к закрытому форуму, посмотрите, там много веток и по кариотипам, и по другим темам. В целом у вас стандартный мозаичный кариотип (никаких редких модификаций хромосом не обнаружено).
Большое спасибо!
Ольга, вам все написала, сложно что-то добавить. Клеток здоровых намного больше, должен быть очень “мягкий” вариант сшт. А в каком возрасте врач рекомендовал пройти генетику? Вам с врачом повезло, очень.
Здравствуйте. Наша выписка из больницы была в 5 месяцев, в 6 месяцев нам рекомендовали пройти узких специалистов и в этом списке был генетик. При осмотре она ничего не заметила, сказала только что шея чуток коротковата. Но мы от гормонов были очень пухлые мягко говоря, щеки практически на плечах были. К грудной клетке не было вопросов. Я потом сама заметила, что она снизу расширена. Думала это вариант нормы у нас, так как 3 месяца лежали в кувезе. Кто-то из врачей говорил , что и у здоровых детей такое бывает. А остальные слышал, что есть генетическая особенность, любую мою жалобу или вопрос на интересующий вопрос спихивают на диагноз.
Мы обращались уже к 2 эндокринологам. Сдавали несколько раз кровь на гормоны, проверяли щитовидку , костный возраст у нас ещё отстаёт от паспортного. О гормонах роста речь может идти только после 3 лет. Пока все в порядке. Наш рост в 2,2 (78см), вес (8.600), но и стартовали мы с 680г и 28 см. У нас с мужем рост небольшой , 160 и 165 эндокринолог и генетик заострили на этом внимание.
Здравствуйте, приходите к нам на форум! Там гораздо удобнее разговаривать
.
Вы можете писать в уже созданных темах или создать свою. Можете даже создать тему именно про свою дочку и собрать там ответы на все интересующие вопросы.
У вас не такой маленький рост с учетом изначального. Отставание костного возраста от паспортного – это плюс, а не минус, дольше ребенок будет расти. Рост родителей, видимо, всё-таки влияет (по моим наблюдениям), но на гормоне роста ваша дочка обязательно вырастет!