Меня зовут Ксения, у моей дочери СШТ.

С детства была не высокого роста и худенькая, шли по нижним границам нормы. С 5 лет примерно стала прибавлять в весе. Ежегодно были на приёме у эндокринолога, сдавали анализы на гормоны, делали снимок кистей, ждали пубертат и скачок роста. Но увы. В 14.9 лет рост 141см.

Эти летом попали в больницу с острым животом, и на осмотре гинеколог рекомендовала обратиться за консультацией к генетику, предположив СШТ. Когда я прочитала статью в Википедии, я уже и без кариотипа все поняла – статью как будто с моего ребёнка писали (кроме невысокого роста есть ещё и микроаномалии развития). Ну а анализ все подтвердил: мозаичный тип, два клона клеток – изохромосома и моносомия.

Прошла уже все стадии принятия от злости на себя и врачей до депрессии, и сейчас уже все понимаю и принимаю.

Нашла ваш форум в первый же день, после того приёма у гинеколога в больнице, читала истории на главной странице, но никак не могла зарегестрироваться. Спасибо Ольга, что помогли!

Будем знакомы!