Меня зовут Ольга, мне сорок лет. Живу в Петербурге. Кариотип – нормальный; 170 см, фенотип вроде тоже не напоминает о СШТ. Но вот уже трижды мои беременности заканчивались гибелью плода на ранних сроках; дважды при биопсии хориона выявлялся СШТ (в третий раз просто не делали этот анализ). Сегодня я была на консультации у генетика, который в связи с этим заподозрил СШТ у моей дочери (9 лет, 137 см, миопия 5 дптр, дополнительная хорда в сердце, гибкая).
И у меня просто каша в голове. Дочь сейчас на каникулах в другом городе, попрошу сделать ей кариотипирование, чтобы не психовать. И я не понимаю: доктор сказал, что причина проблем у эмбрионов – я. Так бывает? Я уже давно читаю про СШТ, с 2007 г., когда первый раз потеряла беременность. Но каждый раз нахожу все больше информации. Наверное, я неправильно составляю поисковые запросы. Вот и ваш сайт только сегодня нашла.
Наверняка здесь есть и мамы. Поделитесь своими историями и соображениями, пожалуйста!
33 комментариев в “Я в панике, поделитесь мыслями, пожалуйста!”
Добавить комментарий
Для отправки комментария вам необходимо авторизоваться.
При СШТ у плода, действительно очень высокий процент выкидыша на ранних сроках. И Вы должны были читать что это не наследственное нарушение а патология генетическая, приобретенная, и очень редко бывает повтор, у Вас же столько раз!? Это удивительно!!! А именно в генетические центры обрашались? Врач сказал что причина в Вас, а что именно не так? Я бы советовала поискать и повыяснять хорошие генетические центры, что скажут другие врачи. А малышку обязаиельно на хромомомное обследование.
Генетик сказал, что у меня что-нибудь не так с гормонами, вот и зреют ЯК с поломками. Отправил в центр невынашивания. Были мы у Баталова в МГЦ на Тобольской (СПб). Если подскажете, к кому в Петербурге можно обращаться, буду рада.
Читать – да, много всего читала. И думала, что это спонтанная мутация, причина которой неизвестна. И уговаривала мужа попробовать ИИ с донорской спермой ( т.к. думала, что беременность не наступает из-за него – ведь у меня есть здоровый ребенок).
И я думала, что СШТ – довольно часто встречающаяся мутация, приводящая к гибели эмбриона на ранних сроках. Но вот доктор тоже говорит, что два раза (плюс третья ЗБ по неясной причине) для одной женщины – это слишком много.
Простите опечатка, правильно обязательно на хромосомное исследование
А почему сразу у вас проблема, а не у мужа? Он проверялся?
У мужа, так же, как и у меня, нормальный кариотип. А что еще там проверишь?
В любом случае у кого бы не была проблема , видимо выход у вас один – эко с предьимплантационной диагностикой. Проконсультируйтесь с генетиком.
Так вот от генетика я сегодня и пришла.
Вряд ли мы найдем денег на ЭКО, а в квоте нам отказали – я здорова, последняя СГ у мужа неплохая.
Да и ЭКО… у меня было 6 ЯК, при ИКСИ получилось 6 эмбрионов, до 5-го дня дожило 4, лучший подсадили. Остальные оставили до шестого дня, потом сказали, что морозить нечего.
А что с гормонами не так? Надо выяснить что с гормонами не так.
Да вроде в норме все гормоны. Перед ЭКО проверяли ж со всех сторон.
Я Вам очень сочувствую, тяжело это все переносить, держитесь
Насчет гормональной причины мутаций я не уверена, но я не специалист в этой области. Если это так, то в большинстве случаев это корректируется. Надо к гинекологу эндокринологу. К сожалению кроме эко выхода не вижу, возможно с донорской яйцеклеткой. Вообще странно, что после 3 выкидышей не дают квоту на эко, привычное невынашивание- прямое показание. У вас очень много выкидышей, для эндометрия плохо, вероятность выносить ребенка снижается.
Здравствуйте, Ольга!
У вашей дочки очень хороший рост для 9 лет. Для сравнения моя в 9 лет была 118см, а 137 см стала только к 12 годам. Зрение и доп.хорда могут быть и у людей с нормальным кариотипом. Доп.хорда так вообще есть у всех детей моих знакомых .
Так что СШТ у вашей дочки все-таки вряд ли есть, хотя проверить стоит, конечно, для собственного спокойствия.
По поводу СШТ в двух беременностях ничего не скажу. Странно это, да, генетики считают, что так не бывает. Однако у нас тут на сайте была мама (с нормальным кариотипом), у которой две дочери СШТ от разных отцов с приличной разницей в возрасте! Так что генетики считают одно, а в реальности чего только не бывает.
Наших генетиков на Тобольской не хвалят. Советуют ехать в Москву. Мы наблюдались у Лязиной Л.В., она специализировалась на СШТ, но это было давно, мы там уже лет 7 не были, если не больше. Так что как там сейчас дела обстоят я не в курсе.
По поводу невынашивания обратитесь в институт Отта. Там лучшие специалисты, может что посоветуют.
Спасибо за подробный ответ!
Будем потихоньку разбираться.
Я, конечно, как завзятый ипохондрик, чего только уже себе не напридумывала.
Надо, видимо, просто пробовать еще. Хотя уже и страшно – я просто устала от абортов.
А про маму эту не помните – у нее двое детей?
Да, двое. К сожалению, не помню ее ник. Надо поискать тут в историях.
я бы вместо роста у дочери(я в свои 26 всего 130 а вы то больше в 9!)показала бы ее окулисту
миопия 5 дптр в 9 лет-прямое показание к осмотру глазного дна на предмет паталогий сетчатки и ее дальнейшего укрепления и не забивала бы голову есть ли у вас нарушения в хромосомах)
ну будет она 150 см ..денег то на эко все равно у вас нет а с квотами сами знаете как да и возраст у вас не 19))
у меня тоже была раньше огромная миопия в 9 дптр
Вообще половые клетки – это отдельная тема. Как вы наверное знаете, в обычных клетках двойной набор хромосом, в половых – одинарный, половину ребенок наследует от матери, половину от отца. Если вы уверены, что кариотип у вас нормальный (может, пересдать все же?), то вероятно у вас сложилось по какой- то причине так, что повреждены только половые клетки. А не помните, какая форма была у эмбрионов- полная или мозаичная, это важно для определения стадии, на которой происходят повреждения. Дочку обязательно на кариотип, рост – это не самое главное, тем более он неплохой, но она ведь тоже захочет когда- то стать матерью. Аборты вам больше нельзя, опасно как для вас, так и для дальнейшего вынашивания ребенка. Советую все таки подумать об ЭКО, пробовать добиваться квоты, или может усыновление тогда.
Посмотрела заключения. В обоих написано: “Моносомия Х, кариотип 45Х0”
Полная форма СШТ, значит хромосомы повреждены еще до зачатия.Возможно, у вас это еще внутриутробно произошло ( хотя мужа я бы тоже не стала отметать). Вообще даже у здоровых женщин 50% яйцеклеток несут генетические нарушения, так природа распорядилась. Значит у вас этот процент больше. Это мои мысли исходя из знания основ генетики и собственного опыта. Какой шанс что следующая яйцеклетка будет с нормальным хромосомным набором, сказать трудно. Предьимплантационная диагностика даст более ясную картину. Можете выбрать донорскую программу или рисковать и пытаться опять забеременнеть естественным путем, чего очень не советую. Выбор за вами. Я, учитывая имеющуюся у меня мозаичную форму сшт выбрала ПГД, и со второй стимуляции при ЭКО получились 2 мвлыша.
насчет эмбриологов, говорят лучшие в Питере – это в Ава-Петер, я там делала два раза ЭКО, может там проконсультироваться? мой врач был Каменецкий
Gallea, Вы когда проходили обследование, Вам проводили простое кариотипирование или Fish-диагностику? При простом кариотипировании может не выявляться мозаицизм. Т.е. если в организме наряду с нормальными клетками, содержащими набор ХХ, могут присутств овать патологические ХО, но в меньшем процентном соотношении. У моей дочки обычный анализ показал норму, а Fish – мозаицизм по СШТ. Причем генетик сказал, что кроме мозаицизма в крови может быть тканевой мозаицизм. Процентное соотношение при них может быть разное.
А бывает СШТ без клинических проявлений?
Было простое кариотипирование.
Рост у моей дочки, кстати 161 см в 12 лет. Но всё остальное ох и ах…
У меня нет СШТ, а рост 156 см в почти 40 лет ))))
Рост вообще не может быть единственным показателем. Просто при СШТ обычно он все же отстает от нижней границы нормы.
Без фенотипических, т.е. без внешних проявлений бывает.
Пройдите ещё Fish- диагностику, там смотрят большее количество клеток, чем при простом кариотипировании, т.е. меньшая вероятность пропустить патологию.
161 это не сшт100%)
аnn, я бы очень хотела, чтобы с нашими 161 это был не СШТ, но с кариотипом не поспоришь! Я до последнего надеялась, что это не так, но… Мозаичная форма.
значит вам повезло с ростом и оч сильно
у кати мазаик 151
Здраствуйте Ольга! Я Алена с Харькова . У меня сшт мозаичная 46x21qx4% нестабильность . Месячные прекратились в 25 в 30 толко узнала о диагнозе рост 2 раза в ахмадете проверяли ничего а теперь вот с ростом 143 весом 59 в 40 лет и климаксом . Мама считает что виноват отец так как говорят что отец отвечает за здоровье дочери я незнаю . Вам конечно желаю неоткладывать а обседоваться всей семьей у вас в России проще чем сдесь в украине (очень тяжело просто дальше хуже) пишите буду рада общению.
lugok, не обоснованно, имхо гнобите харьковскую школу генетиков, у них она вполне сильная : http://clingenetic.com.ua/center.html
Россия? да ну, у знакомой в Москве в не сильно далеком прошлом напугали, да так, что она отказалась от ребенка с СШТ… ничего, потом одумалась, узнала больше информации, забрала ребенка назад и все чудесно! считаю, везде есть нормальные возможности обследоваться у генетиков… все равно – киев, москва, минск, харьков или вообще где-нибудь сша или британия!
Да везде есть всякие врачи, от страны думаю не зависит. Мне когда в 15 поставили диагноз, генетик моей маме сказал, что вообще надеяться не на что. Хотелось бы его сейчас найти и показать моих детей)))