У нас мозаичная форма (13 лет сейчас) , родилась с нормальным весом и ростом3270 и 53см. Росли как все дети, ни чем не отличались, болели также как и все, пока рост не замедлился, узнали о диагнозе. С выставлением диагноза у меня как будто камень на душе повис, потому что я всегда бога благодарила что после таких тяжелых родов у меня здоровые дети. А тут на тебе какая то поломка хромосом о которой даде ни когда и не знала что такое модет быть. Сейчас я переживаю за рост, мало времени остается подрости и переживаю за ее будущее.

Всем привет! Ещё в этой теме напишу, может быть, больше людей увидит и прокомментирует..Была на узи в 24 недели, как рекомендовали, делала НСГ, сказали полость прозрачной перегородки (ППП) маленькая, но при этом мозолистое тело хорошо визуализируется. Что когда изолированно это обнаруживается, то ничего такого, но о чем не говорит, а в совокупности с синдромом - никто не знает, что это означает и как будет выражено и будет ли. У кого-нибудь было такое, если делали НСГ в беременность? Сердце сейчас ок, после 30 недель нужно смотреть. Длина всех конечностей меньше нормы по сроку. Ну и соответсвенно вес небольшой, 533 г.
Я никак не могу понять, почему на всех информационных, научных сайтах, которые находятся в интернете, про синдром всегда описано все в худших красках - шея, лицо сфинкса, патологии сердца и других органов, то, что все рождаются маленькими и с малым весом, и что только чуть менее выражено это может быть при мозаичной форме, а сколько я здесь читаю, что все индивидуально, и очень много кто родился с нормальным весом, и крыловидная шея я так поняла мало у кого и тд?? Я никак не могу понять к чему готовиться((((

Цитата Ola August 7, 2021, 17:54
К чему готовится, надо надеятся на самое лучшее. Ведь здесь много мам, которые узнали о диагнозе только после 10 лет, мы вообще узнали только в 13 лет. В основном у всех девочки красавицы, умненькие, ни чем не отличаются от своих сверстниц если только ростом.

Вот я очень надеюсь на это! Но не понимаю, почему везде такая жуткая информация..очень противоречит тому, что читаю здесь

Готовиться надо не к лучшему, на мой взгляд. На лучшее нужно надеяться, а вот готовиться к любому варианту, чтобы потом не было неожиданностей.
Синдром проявляется очень по-разному, и не только во внешности.

Почему в интернете страшно, а у нас нет. Наверно потому, что в мед.литературе собраны наиболее клинически выраженные случаи. Потому что дети с относительной нормой не очень интересны врачам с научной точки зрения.
Еще потому, что здесь у нас не все-все мамы детей с СШТ. Потому что есть мамы, которые не хотят, не могут сюда приходить, писать и рассказывать о трудностях и проблемах. Потому что им тяжело даже думать о диагнозе дочери, не то, что делиться с кем-то. Делиться позитивом нет возможности, а негативом - желания.

Цитата milla August 7, 2021, 21:34
Думаю, что такая жуткая информация взята из старых учебников и старых научных статей. В интернете много фотографий старых, черно-белых. Сколько по телевизору видела репортажей про СШТ,ни одна девочка не подходила под это описание, кроме низкого роста,ну и нескольких нюансов, которые не сильно бросаются в глаза. Здесь на сайте куча фотографий совершенно обычных девочек, красоток.
Может быть в литературе описаны все возможные проявления СШТ, но это не означает, что они встречаются сразу все у одной девочки. Как правило, несколько стигм у наших девочек могут встречаться. Например,у моей дочки, когда она была маленькой, была широкая переносица, на которую обратила внимание генетик, но с возрастом она пропала, и её больше нет. Было готическое нёбо.
Но также стигмы в небольшом количестве могут встречаться и у здоровых людей.
Вообще, я согласна, что информация о СШТ подана не совсем понятно, даже не корректно. Давно уже нужно обновить стандарты.

А готическое небо влияло на кормление? Потом как-то корректировали, получается?