Девочки, примите в свои ряды! Я долго бежала от этой темы, но время пришло.
У моего сына (8 лет) мозаичный вариант (кариотип 45,X/46,XY). О диагнозе узнали два года назад, и всё это время я… просто не могла в это поверить. Надеялась, что вырастет сам, что это ошибка. Мне было физически плохо от одной мысли о больницах, очередях и этой “серой” медицинской бесконечности. Знаю, что потеряла время, и сейчас меня накрывает и вина, и страх.
Миша сейчас 118 см, самый маленький в классе.
Я совершенно не понимаю, что мне делать и какие шаги предпринимать прямо сейчас. Мне очень важно услышать живой голос того, кто уже прошел этот путь.
Хочу разобраться, как в Питере выстроить маршрут максимально быстро. Раухфуса, Педиатричка — с чего начать, чтобы не утонуть в бюрократии? Как получить льготу на гормон роста и не сойти с ума от этого процесса?
Пожалуйста, откликнитесь!
Здравствуйте! У вас очень редкий случай (по нашему опыту и по медицинским обзорам), поскольку обычно при мозаичном кариотипе 45X/46XY у детей формируется женский фенотип. Например, у моей дочки такой кариотип. В вашем случае природа распорядилась иначе. Я добавила вас к закрытому форуму, там вы можете посмотреть различные темы, относящиеся к интересующим вас вопросам. В том числе о медицинском маршруте в Питере.
В любом случае вам нужен эндокринолог, разбирающийся в СШТ, а также, видимо, андролог. У девочек с СШТ редко самостоятельно запускается пубертат, его стимулируют с помощью ЗГТ (заместительной гормональной терапии) и продолжают всю жизнь. Что касается мальчика, не исключено, что аналогичная ситуация возникнет и в вашем случае. Также нюанс, что перед терапией гормоном роста для девочек с Y в кариотипе рекомендовано удаление гонад, поскольку высок риск гонадобластомы на гормоне роста. Что касается мальчика, не знаю, что в этом отношении порекомендует эндокринолог (такого опыта в чате не припомню, и в мед. литературе не сталкивалась).
PS – Заранее хочу написать нашим форумчанам, что видела результат кариотипирования автора поста, в нём действительно у мальчика 45Х/46ХУ. Может быть, я бы рекомендовала автору поста ещё раз переделать кариотип на бОльшем количестве клеточного материала (то есть, взять гораздо больше клеток для исследования, чем у вас взяли на анализ в предыдущий раз) и посмотреть количественное соотношение клеточных линий.
Я помню на форуме случай с мальчиком. Родители писали единожды.Именно мальчик. Нужно искать по форуму информацию.
И случаи сшт-мальчики описывают американцы. Встречала описание у генетиков, но не сохраняла материал.