Здравствуйте! 16 августа 2024 года родилась наша Мария, на сроке 38 недель и 5 дней. Вес 3,006 кг и рост 51 см. В род. зале сообщили, что есть врожденный порок – расщелина твердого и мягкого неба, и так как синдром установлен пренатально, сообщили, что есть шейная складка сзади отек, широкая грудная клетка.
Из стигм у Марии:
- Шейная складочка
- Широкая грудная клетка
- Гипертелоризм сосков
- Низко посажены уши и они диспластичны
- Низкая линия роста волос
- Эпикант
- Ложкообразная форма ногтей
- По словам генетика широкая и толстая шея, но я пока этого не вижу. Так же неонатолог очень подпортила мне жизнь, сказав, что есть крыловидные складки шеи, я их не видела, и к слову, в живую и она их не видела, но сказала, что они точно есть, вот подрастет и будет видно, но слава Богу, нашлись знающие люди и сказали, что их нет.
Из врожденный пороков:
- Двухстворчатый клапан аорты
- Подковообразная почка
- К 4 месяцам сформировалась коарктация (прооперировали)
- К 2,5 месяцам выявили врожденный вывих ТБС лечим шинами.
Из-за расщелины до сих пор не знаем, что со слухом, ни одну проверку у сурдолога мы так еще и не прошли, впереди у нас КСПВ.
Из-за шин на ножках у нас очень тормозит развитие и физ. и все полностью. В 9 месяцев была операция по закрытию расщелины.
Кариотип у нее 45х. Сдали кровь для секвенирования генома – ждем результат.
С самого рождения большие проблемы с ЖКТ, долго подбирали смеси и подошла только лечебная на аминокислотах. Ввела прикорм рано с 5 месяцев – сразу кашки, нужен был нам вес для операции. Вообще Машенька у нас Дюймовочка: в 11 месяцев 8 кг весит) Малышка у нас очень улыбчивая)
Здравствуйте! Спасибо за вашу историю!
У нас на форуме, кстати, есть раздел блогов – личных дневников, там можно завести свою тему и делать записи по мере взросления ребенка. Вот ссылка: https://lifets.eu/forum/?mingleforumaction=viewforum&f=25.0 (ссылка доступна только для пользователей, которые добавлены к закрытому форуму).
Могу подтвердить, что если шейных складок нет в начале, то потом они уже не будут формироваться. И если вы не видите признаки толстой шеи, значит, шея обычная!
У моей дочки тоже двустворчатый клапан, оперированная коарктация, у сына L-почка. Дочке скоро 9, сыну 12, полёт нормальный!
Желаем здоровья вашей Машеньке и всей её замечательной семье!
Здравствуйте! Рады вам!
.
Есть у меня подозрение, что все стигмы, которые вы описали, врачи списали из учебника.
Не будет никаких складок на шее, и шея у малышки тоже обычная, и ногти, кстати, тоже
С клапаном и почкой, конечно, ничего не поделаешь, но с этим отлично живут. Некоторые даже и не знают, с чем живут.
Желаю вам, чтобы со слухом всё было хорошо, это на мой взгляд самое важное в вашей ситуации. Всё остальное не так существенно.
Ольга, я вам очень благодарна) Вы очень поддержали меня) я писала вам на почту когда была беременна и когда только родила 🤗
Наталья и вес у вас хороший, с учётом того сколько вы всего перенесли. Для сравнения моя Ася в год весила около 7 кг. А ее здоровая сестра двойняшка около 9 кг.
Желаю вам решить все глобальные вопросы со здоровьем! Везения!
Спасибо большое🤗