Здравствуйте! Я мама девочек-двойняшек. Сейчас им почти 7 лет.
Родились девочки абсолютно разные. С разным ростом и весом. Примерно с трех лет у одной из дочек начались проблемы со здоровьем. Проблемы с жкт, гипогликемия. Частые ОРЗ, ангины. В этом и предыдущем году ацетононемия. Рвоты, госпитализация. Низкий рост, в детском саду самая крошечная была. Сейчас 107 см и 15.8 кг.
Все время искали причину проблем со здоровьем и низкого роста и я почти успокоилась и для себя решила, что просто природная низкорослость. И тут сдали кариотип. Про себя подумала, но что он покажет? У нас же все в порядке.
Конечно, диагноз свалился как снег на голову летом. Шок.
Сейчас главная задача, как добиться лечения ГР? Где пройти обследование? К каким врачам обратиться?
Нужна любая помощь, советами, информацией.
Примите нас на закрытый форум.
Здравствуйте, вы не написали откуда вы. От этого зависит, где обследоваться.
Обратиться нужно к эндокринологу, знакомому с нашим синдромом.
Доступ на закрытый форум открываю.
Здравствуйте, не знаю, следует ли тут всю информацию писать. Мы из России, ЦФО.
Местный эндокринолог отправила наши документы в РДКБ. Пару дней назад приезжали специалисты в наш город из этой клиники.
Профессор развел руками и сказал не может нам ничем помочь. Гормон роста либо за свой счет, либо добивайтесь инвалидности.
Либо ищите спонсоров.
Сказал, что по типу девочка – Лев. Сказал этой информации в интернете не найдете. И вообще он больше мальчиками занимается.
Конечно, не надо тут писать подробную информацию. Приходите на форум, там девочки подскажут. РДКБ хорошее место по отзывам.
двойня эко или самостоятельная?
ЭКО.
у меня в практике был после ЭКО ребенок с синдромом Дауна, не вижу повода удивляться
Девочки пишу в отчаянии. Пишу сегодня, а у ребенка приступ ацетононемии. У кого было такое?
Как лечили? Посоветуйте врача в Москве?
Предыдущий приступ 9 мая. Т.е. месяц назад.
И у меня сомнения относительно диагноза дочери.
Да, маленькая. Да, родилась 1940 гр и 42 см.
Но возможно были на форуме случаи, когда диагноз СШТ был ложным?!!!
Могли ли ошибиться с делецией, наверное только цитогенетик смог бы ответить(((
И мы написали на форум одному из докторов-эндокринологов ЭНЦ, переслали наш анамнез. Ее, как доктора тоже насторожили некотороые моменты, например наш костный восзраст, который на 1.5 года опережает действительный. Она тоже не уверена на 100% в Шерешевском…
И еще белковый обмен, возможно девочки вы давно изучили эти темы, помогите разобраться?
Иммунология тоже изучали, обследовались?
И еще у нас ТТГ выше нормы для детей семи лет Незначительно, но выше.
rokos, в знаете, у нас многие мамы ставят диагноз под сомнение (и я в том числе), но увы
. Для уверенности можно сдать анализ еще раз.
Про ацетононемию ничего не подскажу, не сталкивалась, и тут на сайте не помню, чтобы об этом писали.
Рост-вес при рождении с учетом того, что у вас двойня, может и не свидетельствовать о СШТ. Вторая девочка намного больше родилась?
Костный возраст может опережать, такие случаи были.
ТТГ выше нормы у многих, часто с рождения. У моей гипотиреоз выявлен в 8 лет, потому что до этого не обследовались.
Приходите на форум, покажите ваших девочек.https://lifets.eu/forum/?mingleforumaction=viewtopic&t=42.342
У меня дочь постоянно с ацетоном. Отпаиваем соком сладким и печеньками кормим. Если сильно, то сорбент даю
Veronika90, а сколько вашей девочке лет? Часто бывает ацетононемия?
У нас второй год начиная с осени и по весну. В этом году уже четвертый раз. Каждый раз скорая, дома рвоту ничем не можем остановить. Потом капельницы глюкозы и физраствора, так хоть малышка в норму приходит.
Martysha
мне нужно время, чтобы понять как работает форум.
Видела фото девочек с СШТ, совсем не похожи на девочек с Тернером. Обычные здоровые девочки! Такие красотки!
Под сомнения я ставлю диагноз, потому как и форум читая, не совсем та картина, какая у нас. Моя доченька очень худая, постоянно проблемы с жкт. Боюсь врачи наши местные могли неправильно диагноз поставить.
Сейчас ждем анализ на кариотип более расширенный в Москве.
Девчонки родились с весом 1940 и 42 см и 2480 и 45 см. На вес и рост из врачей никто и не обращал внимания, т.к. двойняшки. Сразу в роддоме обе заболели пневманией. Лечились месяц там. Единственное неонатолог заподозрила, что у ребенка пропорции ручек и ножек не правильные – коротковаты. И даже поставила диагноз хондродисплазия под вопросом? Хорошо, что тогда у меня не было интернета и я не знала, что это за заболевание. Потом дома нам сказали посмотреть у
кого из родственников такие дизпропорции. И действительно у нашего дедушки при росте 188 см такие короткие ноги и ручки.
Выписали из роддома после месяца, как мы там пролежали. Вес девчонки набирали обе не особо хорошо.
Обе много болели. Частые ОРЗ. Росли и набирали вес приблизительно одинаково. Но после 3-х лет, та что меньше, стала заметно отставать и за год прирост был где-то 4 см, у у той что крупнее 6-7 см.
Я с трех лет детей бегала по больницам, пыталась выяснить причину такого роста и веса. Проходили обследование, ничего не находили. Назначали элькар, йодоморин. И год наблюдения.
А сейчас школа, диагноз точно не поставлен, лечение не назначино.+ еще усилилась ацетононемия+ аллергия ( кушать не все подряд может) + поджелудочная. И все это в подвешенном состоянии…неопределенность убивает….
3 года. До рвоты ттт доходило только раз. Изо рта ацетоном пахнет раз в неделю точно. Эндокринолог прописала смекту.. худая очень, врачи говорят от этого. Плохо ест. Если день кормили обычной едой, без печенек и обилия сахара, то к вечеру запахнет ацетоном.
Мы 2 раза сдавали кариотип. Сначала бесплатно, а потом платно. Т.к. педиатр не поверила, и я стала сомневаться. У нас со рвоты один раз началось воспаление мочевого пузыря, сразу поставили пиелонефрит, но нефролог не подтвердил.
Veronika90, да запах ацетона мгновенно. И да, дочь очень худая.
Zlata, а вам сколько лет?
Martysha :, а когда выявили повышенный ТТГ, его вам медикоментозно начали корректировать?
Просто у нашего эндокринолога странный подход. Говорит, ттг у вас незначительно повышен, мы его перед госпитализацией в Москву подкорректируем. А сейчас походите так.
Rokos, я перекусы перестала запрещать. Дома в доступе всегда виноградный сок и печенье. Стало полегче. И полисорбом отпаиваю, когда плохо
rokos, На форуме удобнее обсуждать вопросы. Там все на своих местах))) это ссылка подходящая по теме.https://lifets.eu/forum/?mingleforumaction=viewtopic&t=80.46#postid-12724
На главной странице в дальнейшем затеряются все вопросы-ответы. А в теме все на месте и для Вас и для следующих новичков. Ваши вопросы обязательно увидят и не оставят без ответа!
Tatohka, спасибо за ссылочку.
Veronika90, спасибо за совет. Про полисорб совсем забыла. Сейчас у нас поиступ. Опять рвота. Если сама не справлюсь, боюсь опять скорую вызывать.
Вчера вызывали, сделали укол цирукала, отпаивала сильно. Утром съела пол яйца ( очень любит яица, а нельзя было). Итог опять рвота. Пока спит.
Еще даю глюкозу в таблетках, глюкозу в водном растворе – так советовали врачи. Много воды.
Отвар шиповника, компот из сухофруктов.
За идею соком спасибо.
rokos, я отвечу тут про ТТГ, но потом переходите на форум. Очень много уже вопросов обсудили тут, а это совершенно неуместно делать на главной, всем доступной, странице.
Нам сразу назначили L-тироксин в маленькой дозе для коррекции ТТГ, потом контролировали раз в три месяца и при повышении показателей корректировали дозу.
На форуме можете писать в той теме, на которую вам tatohka дала ссылку, а можете в том разделе создать свою собственную про своих девочек , мы туда все подтянемся и вам на все вопросы ответим.
Я бы хотела это обсуждение удалить.
rokos, нам 8 лет.
Мы всетаки загремели в больницу. Капельницы.
Martysha, удаляйте, если так надо.
Я постараюсь разобрвться на форуме. Постараюсь создать свою тему, если это возможно.
rokos, я не то, чтобы хочу удалить эту переписку. Просто мне кажется не совсем правильным обсуждать на всеобщем обозрении частные проблемы конкретных детей. Если у вас есть какие-то вопросы по пользованию форумом, задавайте их, мы поможем разобраться. Можете даже писать мне в личку martysha_olya@mail.ru, я помогу.
rokos, СШТ и нервно-артритический диатез с ацетонемическими кризами не связаны друг с другом. Создавайте тему в закрытом форуме, там поговорим.
Natalia, спасибо вам огромное за ответ. Пишу, а сама реву. Мы сейчас дома, отпустили из больницы под подписку. Сахар был 1.7 ед. И каждый раз хождение по лезвию ножа …вы меня поймете.
Здравствуйте!Моему ребенку поставили диагноз 45,Х.Незнаю с чего начинать куда ехать к каким врачам обращаться,где действительно помогут.Мы сами из Забайкалья,ребенку 11 лет девочка.Помогите подскажите кто что может.
ANNA34, здравствуйте, приходите на форум, задавайте вопросы.