Здравствуйте! Моей дочке недавно исполнился годик, она очень милая, хорошая, сообразительная, только отстаёт в физическом развитии (пока не сидит самостоятельно, не стоит), диагностировали мышечную гипотонию в 9 месяцев, и невролог посоветовал обратиться к генетику, а также обследоваться по неврологии (не знали, генетика виновата в ЗМР или дело в неврологическом нарушении, или мозг пострадал от гипоксии: был дистресс-синдром плода и экстренное кесарево, зеленые воды, пневмония…). Генетик со своей стороны обнаружила стигмы: эпикант, широкую переносицу, ВПС (два сердечных клапана, вместо трёх) и сказала сделать кариотипирование. Весь месяц (пока готовился анализ) надеялись, что ничего не обнаружат, но получили СШТ. Хотелось бы узнать у родителей детей с таким же диагнозом о физическом развитии: были ли задержки, если да, то в каком возрасте ребёнок пошёл… Хотелось бы, чтобы моя малышка не сильно отставала от сверстников 😔
3 комментариев в “Сегодня узнала о диагнозе дочки…”
Добавить комментарий
Для отправки комментария вам необходимо авторизоваться.
Здравствуйте, Татьяна! Рада вас приветствовать! Заходите к нам в закрытый форум (добавляю вас), там можно задать все вопросы и посмотреть уже имеющиеся темы о развитии и здоровье девочек.
Желаю здоровья и благополучия всей вашей семье!
Спасибо большое!
Здравствуйте!
Хочу приобрдрить вас – узнать о СШТ в столь раннем возрасте большая удача, возможно наш слушай будет для вас небольшим утешением..
Наша дочка родилась 7 лет назад (3кг 50см – стандарт), всё как у всех.. но уже в месяц мы узнали, что у нее двустворчатый АОК. Посетовали, собрались с мыслями, продолжили жить. Но в 6 месяцев она не ползет – врачи ставят ЗМР. Ходим на массажи- увы,к году она не ходит, рост 68 отсилы.. Педиатры разводят руками, никто ничего не новорит, кроме “у вас задержка, ждите”.
В три, когда задержка развития уже сильно ощутима (рост 80, ребенок не говорит), я сама уже забила тревогу – врачи сказали “вы маленькая, и ребенок маленький”. К тому моменту нашли/удалили аденоиды, что дало толчок роста м развития, мы успокоились – но уже через год рост опять останавливается. Я в пострчнной тревоге, что мой ребенок какой-то не такой…
Мы переехали в Польшу, но опять никто не обращает внимание на низкий иост, а мы сами себя успокаиваем “такое бывает, она вырастет”. И вот когда отставание стало уже три пункта (то есть не целую голову), мы уже в Москве пошли к тому же педиатру с вопросом “сколько ещё можно ждать!?”. Эндокринолог назначила нужные анализы (они кстати не были ниже пороговвх значений), кариотипирование у генетика сразу всё показало.
Итог: Растан (гормон роста).
Но мы потеряли СТОЛЬКО лет, столько лет сами себя убеждали!!!
Время – это то, что у вас есть, а в случае с СШТ оно играет ключевую роль в развитии ребенка. У вас есть возможность скорректировать всё с самого начала, и это здорово! Так что держим нос по ветру, а кулачки сжатыми, и всё получится!