В ожидании анализа

Здравствуйте, нам только предстоит анализ на кариотип во вторник. У нас фенотипические признаки (со слов врачей) и анализ на половой хроматин 0,1. Дочке 6 лет, рост 105 см. Пока у меня только один вопрос как такое возможно, если ни по крови, которую я сдавала во время беременности, ни по скринингам ничего плохого не было. Живём в большом городе. После рождения было 2 больницы и очень много врачей неонатологов смотрели ребенка (признаков не было). Такое возможно? У кого-нибудь была подобная ситуация?

9 комментариев в “В ожидании анализа

  1. Мне почти 29 лет. Окончательно подтвердили мне синдром 2 года назад. Почитайте мою историю

  2. Моей дочери 12 лет. Скрининги идеальные. Диагноз поставили в 8 лет. 8 лет никто не мог заподозрить

  3. Моей дочери 10 лет. Диагноз поставили в этом году. Жалобы были на низки рост ребенка, но я даже предположить не могла, что у нас СШТ. Я не знала, что такое кариотип, я не знала, что бывает такой диагноз. Все УЗИ были хорошие, родилась в срок, с ростом 56 см и весом 3580 кг.

  4. Спасибо за ваши ответы, я просто до сих пор не понимаю, как такое возможно при высокотехнологичной медицине, сложно, очень сложно это осознать и принять. Сейчас понимаю, что многое врачи просто спутали с гемолитической болезнью ((( Может есть на сайте тема какие обследования нужно пройти после постановки диагноза?

  5. tanya_1610, дело наверное не в высоких технологиях, анализ на кариотип, как я понимаю не самый сложный и не самый дорогостоящий, возможно генетика в России пока на таком уровне, плюс, при мозаичном варианте, как я понимаю может вообще не быть признаков, кроме низкого роста, например. В нашем случае вообще дошло до абсурда, когда мы в 7 лет были в генетическом центре СПБ, нас долго обследовали и назначали разные анализы, но кариотип или хотя бы половой хроматин назначен не был. При этом нас смотрели несколько врачей и зав. отделением. Я била тревогу с 4 лет в плане роста, но врачи все списывали на кишечник и ставили целиакию. При этом в ген. центре целиакию нам не подтвердили по ген. анализу. Единственный врач, который заподозрил у нас генетику был остеопат, у которого мы лечились в течение года и очень настаивал посетить генетика, но не из генетического центра опять же, а искать толкового. Он как раз увидел генетические стигмы у нас в отличие от зав. отделением ген. центра((( В итоге дотянули до 10 лет и сейчас конечно в некотором смысле наступило облегчение, что диагноз наконец поставлен, хотя предстоит еще очень много ….

  6. Гемолитическая болезнь ничего общего не имеет с Тернером это отдельное заболевание с конкретными изменениями в биохимии крови. При отсутствии пороков развития и явных признаков заподозрить Тернера невозможно. Кариотип не делают всем детям. Срининги указывают лишь на риски и очень часто не показывают высокие цифры, если нет выраженных пороков

  7. Что перепутали это нам сказал генетик, так как признаки схожи – готическое небо, отёк, задержка развития это считали последствия перенесённого резус-конфликта.

  8. Мы узнали о диагнозе в 10 лет, после 8 лет рост остановился и только через два года я забила тревогу.

  9. У нас так было. Четыре ведущих больницы Москвы мы объездили сразу как родились. Месяц на капельницах в больницах, выписали ни с чем, потому что никто не знал, что с нами. Плюс геморрагическая болезнь, дочка срыгивала и стул был с прожилками крови.

Добавить комментарий