Перевод на русский язык презентации врачей клиники синдрома Тернера, Колорадо.

Привет, меня зовут Эрика Хааг, и я нынешний президент организации «Синдром Тернера Колорадо». Я хочу поблагодарить вас за то, что нашли время, чтобы посмотреть эту презентацию команды исследователей из детской клиники синдрома Тернера в Колорадо.

«Синдром Тернера Колорадо» – это некоммерческая организация, которая объединяет отдельных людей и семьи с синдромом Тернера, сообщество людей с синдромом Тернера и помогает создавать и поддерживать местные ресурсы, такие как клиническая программа синдрома Тернера в детской больнице.

Мы гордимся работой, которую мы проделали, чтобы создать и поддержать необыкновенную программу по наблюдению синдрома Тернера, и мы ценим сотрудничество и  отношения, которые у нас сложились с командой больницы.

Мы призываем девушек, женщин и семьи участвовать в исследованиях, которые приведут к получению более полной информации о синдроме и улучшению ухода. Как мать дочери с синдромом Тернера, я понимаю, как важно знать других людей, у которых был подобный опыт.

В «Синдром Тернера Колорадо» мы поощряем девочек, женщин и семьи общаться друг с другом для поддержки и обмениваться ресурсами. Вместе мы строим лучшее будущее для всех людей, живущих с синдромом Тернера.

1:08  ОБНОВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИХ РЕКОМЕНДАЦИЙ ПО СИНДРОМУ ТЕРНЕРА

Здравствуйте и спасибо, что присоединились к нам. Меня зовут Шенли Дэвис, и я медицинский директор потрясающей педиатрической клиники по синдрому Тернера в детской больнице Колорадо. В сентябре этого года (прим. – 2020 г.) наша команда получила возможность представить обновленную информацию по клиническому лечению синдрома Тернера для педиатров и педиатрических специалистов на большом семинаре в педиатрическом университете Колорадо.

Это повторная запись той презентации для заинтересованных специалистов, которые, возможно, пропустили живую презентацию, а также для наших семей.

Я хотела бы начать с представления удивительной клиники, ориентированной на детей с синдромом Тернера, для тех, кто может быть, не знаком с ней. Клиника – это многопрофильная программа, проводимая в детской больнице Колорадо специально для наблюдения девочек и девушек с синдромом Тернера.

Изобр. 001

Цели клиники включают предоставление скоординированного клинического ухода и доступа к  консультациям медиков, которые специализируются на синдроме Тернера. Клиника предоставляет комплексный уход в соответствии с действующими клиническими и практическими рекомендациями, подключая семьи к ресурсам группы поддержки и защиты прав, а также даёт возможности для общения с другими семьями и, наконец, продвигает исследования в области синдрома Тернера.

Нам повезло, что в нашей команде работают клиницисты, охватывающие следующие области: эндокринология, кардиология, гинекология, генетика, ENT и аудиология, а также сильная нейрокогнитивная и психосоциальная команда. Это действительно выделяет нашу клинику среди других в национальном масштабе. Все это объединяют Карен и Розмари, которые координируют и обеспечивают бесперебойную работу клиники.

Я хотела бы прерваться, чтобы подчеркнуть,как много было приложено усилий большого количества людей для создания нашей великолепной клиники.

Изобр. 002

Сообщество начинало с желания иметь многопрофильную клинику. До того, как появились рекомендации, они продолжали ежегодный сбор средств и затем много лет пропагандировали, пытаясь найти лидера, который возглавил бы эту работу.

Спасибо доктору Лоре Пиклер, которая согласилась взяться за это и построить эту клинику. По мере того, как клиника становилась все больше и больше, мы смогли объединить улучшение качества, а также исследования, и сегодня мы являемся одной из восьми клиник в стране, получивших статус регионального ресурсного центра синдрома Тернера. Команда делает доклады в сообществе синдрома Тернера как на местном, так и на национальном уровне. Мы сотрудничаем с другими лидерами по всему миру, и этот глобальный эффект является результатом упорного труда многих людей, работы и преданности делу. Поэтому спасибо сообществу за поддержку этих усилий.

Изобр. 003

Итак, без лишних предисловий, мы сегодня мы услышим нескольких членов нашей клиники, включая:

– доктора Сьюзан Хауэлл, которая расскажет о клинических рекомендациях наблюдения с точки зрения генетики.  (4:26)

– Доктор Хутафф-Ли  выступит на тему психологии и поведенческого здоровья и расскажет о том, как мы интегрируем это в нашу клинику.   (17:31)

– Лорен и Кристина расскажут об аудиологии и рекомендациях по проверке слуха. (31:55)

– Доктор Чатфилд расскажет о кардиологической помощи.  (35:17)

– Доктор Баркер расскажет об эндокринологической помощи.  (50:02)

– И в завершение я расскажу о некоторых исследованиях и улучшении качества, над которыми мы работаем в клинике.  (1:00:16)

Итак, вот все наши прекрасные лица, и наша контактная информация.

Изобр. 004

Если вы хотите попасть на прием в многопрофильную клинику центра Тернера или если у вас есть какие-либо вопросы, пожалуйста, пишите нам по адресу: turnersyndrome@childrenscolorado.org

4:26  ГЕНЕТИКА И КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ПО УХОДУ

Здравствуйте, меня зовут Сьюзан Хауэлл, и я работаю генетическим консультантом в клинике для детей с синдромом Тернера. Я расскажу вам сегодня о генетической стороне синдрома Тернера.

Изобр. 005

Итак, синдром Тернера был впервые описан в 1938 году эндокринологом, которого звали доктор Генри Тернер. Синдром Тернера встречается примерно у одной из 2500 живорожденных женщин. Приблизительно 99% зачатий, у которых наблюдается синдром Тернера, приводит к выкидышу.

И это случается из-за генетических различий, возникающих одним из двух возможных способов:

либо событие нерасхождения, часто приводящее к полному отсутствию Х хромосомы, что ведет к кариотипу 45х, а также к другим формам мозаицизма.

Или это может произойти в результате события, связанного с поломкой хромосомы. Событие поломки, в результате которого образуются различия в структуре хромосом, такие как изохромосомы, кольцевые хромосомы, транслокации и другие структурные различия.

в 2016 году на встрече в Цинциннати под руководством доктора Гравхольта и нескольких других профессионалов, специализирующихся на синдроме Тернера, клинические рекомендации по лечению были обновлены и впоследствии опубликованы в 2017 году в европейском журнале эндокринологии.

Изобр. 006

TSSUSили общество синдрома тернера из США также публикуют эти рекомендации в более простых терминах, которые доступны семьям.

Руководство включает в себя несколько обновлений рекомендаций и объяснения по поводу этих изменений.

Итак, первая рекомендация в отношении генетики касалась рассмотрения диагноза “синдром Тернера”. Синдром диагностируется у пациентки с фенотипическими особенностями, у которой также был проведен хромосомный анализ, выявивший одну х хромосому, а затем полное или частичное отсутствие второй Х-хромосомы, связанной с одним или несколькими типичными клиническими проявлениями синдрома Тернера.

Изобр. 007

При обновлении клинические проявления синдрома Тернера должны быть расширены, чтобы включить дополнительные признаки, которые мы рассмотрим ниже.  Затем следует провести тестирование на синдром Тернера у любой женщины с типичными признаками синдрома Тернера.

Итак, каковы физические особенности и типичные признаки, которые мы можем увидеть. Физические особенности включают в себя  следующее: низкий вес при рождении, или снижение скорости роста, мы видим низкую затылочную зону линии роста волос, перепончатую шею (часто связанную с пренатальной кистозной гигромой). Пренатально мы можем видеть, что это определяется как просвечивание тканей.

Изобр. 008

На УЗИ мы можем увидеть опухшие руки и ноги, также известные как лимфедема, мы можем увидеть более широкую или щитовидную грудь с более широко расставленными сосками, мы можем увидеть вальгус купидона, который представляет собой разницу угла расслабленного локтя, и мы можем видеть более короткие четвертые пястные кости, а также плюсневые кости, можем увидеть несколько диспластических ногтей, а также высокое дугообразное нёбо.

Итак, согласно новым клиническим практическим рекомендациям показания к тестированию сгруппированы в две категории, а именно тестирование женщин с любым из следующих признаков.

Изобр. 009

Рекомендуется, чтобы эти одиночные признаки включали в себя необычный рост, задержку роста или полового созревания, характерные черты лица, левосторонние аномалии сердца, особенно коарктацию аорты, двустворчатый аортальный клапан и аортальный стеноз и преждевременную недостаточность яичников.

Во второй группе – женщины с как минимум двумя из следующих признаков: аномалия почек, например, подковообразная почка, другие пороки сердца, такие как VSD или ASD или PAPVR, cubitus valgus или разница в локтях, о которой я упоминала минуту назад, множественные пигментные невусы, костные аномалии, такие как короткая четвертая пястная кость или плюсневая кость, односторонняя деформация или сколиоз, хронические инфекции уха или средний отит, диспластические или гипервыпуклые ногти, потеря слуха, которая может быть кондуктивной или нейросенсорной, проблемы с обучением, особенно особенно зрительно-пространственные нарушения в обучении, часто затрагивающие математику, и целый ряд других нарушений, более распространенных при синдроме Тернера, таких как гипотиреоз, целиакия и некоторые другие.

Итак, тестирование на синдром Тернера может проводиться двумя способами: пренатальное тестирование и постнатальное тестирование.

Изобр. 010

Так, пренатальное тестирование можно проводить либо в форме скринингового теста, который показывает, есть ли повышенный риск развития синдрома Тернера, или в форме диагностического теста, который фактически ставит диагноз пренатально, глядя на хромосомы.

Итак, есть скрининг-тесты, включающие бесклеточную ДНК плода, также известные как неинвазивное пренатальное тестирование. Мы также можем провести пренатальное  скрининговое тестирование   с помощью ультразвука, который может выявить увеличенную шейную складку, а также ультразвук может показать кистозную гигрому, пороки сердца, поли- или олигогидрамниоз и задержку роста.

Диагностические исследования, которые проводятся пренатально, могут включать биопсию хориона (или взятие образца хорионических ворсин, который представляет собой образец плаценты, обычно проводимое примерно на 10-12 неделе беременности) или амниоцентез, который обычно проводится на 15 неделе беременности или позже.

Амниоцентез стандартно включает в себя тест, который представляет собой флуоресцентную гибридизацию in situ. Гибридизация это предварительный результат. И я бы рекомендовала всем не делать выводы на основании только предварительного fish и дождаться окончательного кариотипа из-за того, что могут быть некоторые структурные различия, которые способны ввести в заблуждение, если опираться только на предварительный результат.

Для начала очень важно, чтобы любой пренатальный диагноз также был подтвержден постнатально, либо обычным кариотипом пуповины или периферической крови после рождения, прежде всего потому, что пренатальные записи ведутся на имя матери и в медицинской карте мамы, а не в медицинской карте ребенка и на имя ребенка.

Постнатальное или педиатрическое тестирование обычно рекомендуется, чтобы ребенок имел стандартный кариотип по крови, если есть серьезные подозрения на мозаицизм, или он ранее выявлен в результате пренатального тестирования, но не продемонстрирован на стереостандарте (кариотип и кровь). Врач может предложить следующее:запросить расширенный подсчет клеток или исследование fish,чтобы исключить мозаицизм; возможно исследование навторой тип ткани -например, мазок со щеки,который может посмотреть и увидеть, есть ли другиедоказательства мозаицизма.

Поэтому в руководстве по лечению были даны некоторые обновления относительно общего наблюдения лиц с любым кариотипом синдрома Тернера.

Cиндром Тернера весьма вариабелен с генетической точки зрения.

Примерно в 45 процентах случаев, почти половина покажут кариотип 45x, при котором полностью отсутствует вторая Х-хромосома у женщины. Также это называется моносомией, но может встречаться множество других  кариотипических находок, которые включены в эту таблицу, включая изохромосому, она может встречается примерно в 15-18 процентах случаев.

Мы можем увидеть маркерные хромосомы или кольцевые хромосомы  с мозаицизмом или без мозаицизма в 45х клеточной линии, мы можем увидеть синдром Тернера 45х – мозаицизм с клеточной линией тройного х или типичной клеточной линией 46хх.

Мы также можем увидеть делеции только на коротком плече второй Х-хромосомы: отсутствие этих генов может привести к признакам синдрома Тернера.

И затем мы также можем увидеть различный мозаицизм с возможными клетками, которые имеют Y хромосомы или части Y-хромосомы.

Изобр. 011

Поэтому очень важно, чтобы врач, наблюдающий пациента, понимал, какая генетическая форма синдрома Тернера у пациента.

C точки зрения ведения пациента, всех пациентов мы наблюдаем одинаково, однако мы можем видеть некоторую вариабельность, когда смотрим на корреляцию между генотипом и фенотипом.

Изобр. 012

Так, по сравнению с пациентами, у которых только 45x, если у нас есть пациент с мозаичным 45х, с типичной клеточной линией 46хх, часто мы можем наблюдать более мягкий фенотип. Иногда эти люди выявляются позже, в подростковом возрасте, и у них может быть меньше последствий в виде лимфедемы, пороков сердца и может сохраняться некоторый фертильный потенциал.

В рекомендациях также очень конкретно определили необходимость  для людей с синдромом Тернера с любым хромосомным материалом Y, провести гонадэктомию из-за риска возникновения гонадобластомы (или формы рака, поражающей гонады) примерно у десяти процентов, поэтому рекомендуется проверять наличие любого материала Y-хромосомы и рекомендуется провести гонандэктомию.

Затем с кольцевыми хромосомами x мы также можем наблюдать повышенный риск развития неврологических проблем обучения или умственной отсталости, часто вторичных по отношению к наличию или отсутствию соответствующего гена и  воздействию, которое ген может оказать на развитие.

Изобр. 013

1) Итак, в заключение: для педиатра рекомендуется заказать кариотип девочкам, которые имеют любой из основных признаков синдрома Тернера или множественные вторичные признаки.

2) Диагноз «синдром Тернера» подтверждается, когда полное или частичное отсутствие второй хромосомы х присутствует наряду с клиническими признаками синдрома Тернера.

3) В третьих, кариотип действительно имеет значение, поэтому мы мы советуем семьям хранить копии их медицинских карт с кариотипом или лабораторным заключением, потому что их часто будут спрашивать, особенно со временем, и врачи просят копию кариотипа пациента.

В случае отсутствия кариотипа или если это был только пренатальный диагноз, тогда заказывается другой кариотип.

4) В-четвертых, гонадэктомия теперь рекомендуется во всех случаях, когда присутствует любой y-хромосомный материал, учитывая риск гонадобластомы.

5) И наконец, все кариотипы подчиняются одним и тем же рекомендациям по наблюдению. То есть, независимо от кариотипа, мы предлагаем одни и те же рекомендации для всех пациентов, включая мозаицизм.

Спасибо большое. Я ценю возможность выступить перед вами сегодня и предоставляю слово следующему оратору.

17:31  ПСИХОЛОГИЧЕСКОЕ И ПОВЕДЕНЧЕСКОЕ ЗДОРОВЬЕ

Здравствуйте, я Кристи Хутаф-ли, одна из детских нейропсихологов в детской больнице Колорадо и член многопрофильной команды центра Тернера по сопровождению.

Изобр. 014

Сегодня я собираюсь поговорить с вами  о практических рекомендациях по клиническому мониторингу когнитивного и социального эмоционального развития девочек и молодых женщин с синдромом Тернера.

Когда мы рассматриваем большие группы девочек, у которых диагностирован синдром Тернера, мы можем замечать у них разнообразные нейрокогнитивные уязвимости.

Изобр. 015

Первая из них – нарушения внимания или навыков исполнительного функционирования.

Исполнительное функционирование – это термин, который мы используем в нашей науке для обозначения набора навыков, помогающих ориентированному на цель поведению.

То есть это такие вещи, как способность планировать или организовывать свой подход к проблеме, способность начать (или инициировать) задачу, а также завершить её.

Мы также говорим о скорости обработки информации, о вашей способности обрабатывать информацию быстро для выполнения задачи. Когда мы смотрим на исследования, мы видим, что до 25 процентов девочек с синдромом Тернера соответствуют критериям расстройства внимания, например, ADHD (СДВГ).

Это значительно больше, чем в общей популяции, в которой приблизительно один процент девочек соответствуют критериям ADHD (СДВГ).

В дополнение к трудностям с вниманием и исполнительным функционированием мы также наблюдаем повышенный риск сложностей в целом ряде различных академических областей.

В то время как многие девочки демонстрируют заметные сильные стороны в языковых академических навыках, таких как чтение или правописание, мы наблюдаем, что математические понятия, такие как навыки математических расчетов или прикладные математические навыки, как правило, даются намного сложнее – до 75 процентов девочек с синдромом Тернера показывают некоторые трудности с математикой, в то время как чтение, как правило, сильная сторона.

Некоторые области понимания прочитанного, включая вопросы, требующие от ребенка сформулировать гипотезу или понимание и использование образного языка, могут быть более сложными для девочек, у которых диагностирован синдром Тернера.

В дополнение к областям академических навыков мы также заметили повышенный риск трудности c визуальными пространственными навыками.

Например, простое сопоставление линейных рисунков, где визуальные перцептивные навыки  оказываются слабее, чем мы чем мы могли бы ожидать для ребенка этого возраста.

В дополнение к чему могут возникнуть более комплексные проблемы, трудности с визуальным конструированием: навыки, такие как рисование или просьба воспроизвести визуальный дизайн с помощью блоков.

Некоторые из этих визуальных конструктивных уязвимых мест связаны с проблемами мелкой моторики,  которые можно наблюдать у девочек с диагнозом “синдром Тернера”.

В дополнение к некоторым нейронным есть когнитивные уязвимости, которые мы часто наблюдаем.

Мы также можем наблюдать проблемы, касающиеся социального эмоционального функционирования.

Изобр. 016

Первое – это повышенный риск появления тревожности или симптомов депрессии.

Другими областями риска являются социальные взаимодействия, а именно инициирование или поддержание отношений со сверстниками.

Поддержание длительных отношений, особенно по мере того, как они становятся более сложными, может быть более проблемным для некоторых девочек, у которых диагностирован синдром Тернера.

Некоторые из этих уязвимостей, по-видимому, связаны со специфическими особенностями того, что мы называем социальным познанием: вашей способностьюпонимать чью-то позицию или точку зрения, а также способность вести и поддерживать взаимные разговоры.

Также важно понимать, что некоторые из этих различных областей могут взаимодействовать друг с другом, увеличивать зоны уязвимости.

Изобр. 017

Так, например, нередко пациент может иметь проблемы с уязвимостью и вниманием.

Но эти трудности с вниманием могут быть могут быть вызваны целым рядом причин: может быть, ребенку трудно удерживать внимание, потому что у него снижена скорость обработки информации или потому, что у него задержка в развитии, а не из-за истинного расстройства внимания.

Также важно учитывать социальное эмоциональное функционирование, и как оно может повлиять на ваши когнитивные способности. Например, если вы ребенок, который испытывает повышенную тревожность, то вам может быть очень сложно оставаться сосредоточенным или концентрироваться, когда вы беспокоитесь о чем-то. И это также может заставить вас выглядеть более невнимательным. Хотя на самом деле устранение симптомов тревоги с большей вероятностью поможет улучшить ваше внимание.

Другая область, которую важно учитывать: дети, испытывающие академические трудности в учебе, подвержены повышенному риску социальных и эмоциональных проблем. Мониторинг на предмет повышенной тревожности или симптомов депрессии является чрезвычайно важным у девочек, которые испытывают трудности в академическом плане.

Кроме того, существует целый ряд других факторов, которые могут увеличивать нейрокогнитивные показатели риска.

Мы понаблюдали за различными пациентами, у которых был диагностирован синдром Тернера, и отметили значительную вариабельность индивидуальных кариотипов.

Изобр. 018

Мы заметили, что более сложный кариотип ассоциируется с повышенными нейрокогнитивными факторами риска.

Также могут увеличить риски  семейная история сложностей с обучением или диагнозов ADHD (СДВГ), или проблем, связанных с настроением, которые могут усугубить некоторые из основных когнитивных уязвимостей, наблюдаемых у девочек с синдромом Тернера.

Существует также ряд медицинских сопутствующих заболеваний, которые часто встречаются у девочек с синдромом Тернера. Они могут повлиять на когнитивные способности ребенка: это  недоношенность или родовые осложнения,кардиологический диагноз и соответствующеелечение, а также нелеченыйгипотиреоз.

Также важно учитывать трудности со сном или нелеченную потерю слуха, и как это может повлиять на способность ребенка хорошо выполнять когнитивные тесты или демонстрировать успех в общеобразовательном классе.

В связи с этим были разработаны рекомендации специально для решения проблем нейрокогнитивного и социально-эмоционального развития девочек с синдромом Тернера.

Изобр. 019

Первая рекомендация заключается в важности наблюдения с течением времени:  очень важно интегрировать мониторинг когнитивных, социальныхиэмоциональных навыков в наблюдение за девочками и девушками с синдромом Тернера.

Ежегодные обследования развития и поведенческие скрининги должны проводиться до взрослого возраста с направлением на более комплексноенаблюдение, если отмечаются проблемы.

Комплексные нейропсихологические оценки рекомендуется для ключевых переходных периодов, часто начиная с поступления в детский сад и начальную школу, когда академические требования начинают меняться, до перехода в среднюю школу,старшую школуи затем в колледж, чтобы убедиться, что ребенок получаетсоответствующую помощь в адаптации, чтобы быть успешным.

Также важно поговорить об академических и профессиональных корректировках или вмешательствах, которые могут понадобиться ребенку, чтобы чтобы быть успешным, и важно отслеживать любые проблемы, связанные с нарушениями здоровья или слуха, которые могут повлиять на успеваемость или на психосоциальный опыт.

Изобр. 020

Существует ряд научно обоснованных вмешательств для когнитивных и психосоциальных проблем, первое из которых касается академической поддержки развития до трехлетнего возраста.

Многие дети с синдромом Тернера отвечают критериям для раннего начала терапии.

Это терапия для лечения проблем с мелкой моторикой или терапия развития, чтобы помочь поддержать когнитивное развитие дома.

Когда ребенок переходит в школу, есть целый ряд различных методик адаптации или коррекции.

Первое из них – это то, что называется план 504. План 504 – это юридическое соглашение между семьей и школьной командой для обеспечения ряда мер по приспособлению, которые помогут создать условия для того, чтобы ребенок быть успешным в общеобразовательном классе. Это может включать такие опции, как льготная рассадка, когда ребенку разрешается сидеть подальше от отвлекающих факторов или впереди классной комнаты; возможность получить дополнительное время для выполнения задания или спокойную обстановку на экзамене, чтобы девочки могли проявить максимум своих возможностей.

Это также может включать поддержку исполнительного функционирования для планирования или самоорганизации по мере того, как ребенок становится старше и переходит в среднюю и старшую школу.

Если ребенок испытывает трудности в учебе, существует ряд различных ресурсов, доступных в государственной школе.

Первый из них – это то, что называется реагирование или многоуровневая система поддержки, которая включает повышенные уровни академического вмешательства в течение определенного периода времени.

Например, ребенок попадает в программу так называемого первого уровня.

Первый уровень может включать 15 минут дополнительных уроков математики, проводимых в рамках общеобразовательного класса два раза в неделю в течение длительного периода времени.

А затем, если ребенок продолжает испытывать трудности, то он будет переведен в программу второго уровня, где частота академического вмешательства увеличится: ребенок будет участвовать в дополнительных занятиях в течение 30 минут два раза в неделю. Затем, если продолжит испытывать трудности, то перейдет на третий уровень,где будет получать 30 минутакадемических занятий четыре раза в неделю.

Если ребенок продолжает испытывать трудности, несмотря на эти вмешательства, многие школы предлагают специальную образовательную поддержку через так называемую индивидуальную образовательную программу или ИОП.

ИОП обеспечивает дополнительное академическое обучение через кабинет, или выездные услуги,или альтернативные услуги “push in”, где академическое вмешательство предоставляется провайдером специального образования в общеобразовательном классе.

Был проведен ряд исследований, которые продемонстрировали эффективность когнитивного переобучения.

К сожалению, это та область, где все еще необходимы дополнительные исследования, прежде чем мы сможем по-настоящему понять способность ребенка к обобщению некоторых навыков, которые они приобретают во время программы когнитивной переподготовки в реальной обстановке, например, в классе.

Существует также методики социально-эмоциональной поддержки: в первую очередь мы говорим о когнитивно-поведенческой терапии  для людей, у которых наблюдается тревожность или депрессия.

Это терапия, которая помогает устранить уязвимые места в плане негативного мышления: предоставление стратегий преодоления, дающих ребенку необходимые ресурсы, чтобы справиться с любыми симптомами тревоги или депрессии.

Также увеличивается количество рекомендаций для социальной поддержки.

Это может быть простой обед, поздний завтрак или группа дружбы в школе, когда группа девочек встречается с школьным психологом, и их как бы наставляют, как лучше завязать или поддерживать длительные дружеские связи или другие конкретные виды социальных навыков.

Обучение, которое может быть предоставлено в более специфических условиях.

Существует ряд медицинских мер поддержки, которые также могут помочь, особенно когда мы рассматриваем лекарства для коррекции недостатка внимания или некоторых проблем, связанных с настроением, и я думаю, что это очень важно, если ребенок испытывает трудности.

Изобр. 021

Лекарства могут действительно помочь детям преодолеть некоторые препятствия и наилучшим образом применять некоторые стратегии, которые они изучают для

для решения проблем концентрации внимания, организационных проблем или проблем, связанных с настроением.

Также может быть полезна трудовая терапиядля улучшения мелкой моторики, влияющей на способность ребенка писатьили на скорость, с которой они способнынаписать эссе от руки.

Вождение – это всегда большая тема, и существует ряд различных когнитивных и  социально-эмоциональных аспектов, которые важно учитывать,чтобы принять решение,готов ли ваш ребенокводить машину.

Существует ряд ресурсов по вождению, которые доступны, которые вы можете обсудить с вашимврачом, чтобы определить, подходят ли они вам.

Еще один момент – по мере того, как девушки начинают работать, есть ряд профессиональных методик, которые помогут менеджерам понять, что ребенку или женщине может понадобиться немного больше времени для выполнения поставленной перед ними задачи. Или им может понадобиться больше структурности в организации их рабочего дня и задач, которые перед ними ставятся, чтобы  эта структурность  компенсировала любые потенциальные когнитивные уязвимости.

Существует ряд книг, которые семьям могут оказаться полезными.

Некоторые из этих книг посвящены, в частности, проблемам внимания  и исполнительного функционирования и рассказывают о способах поддержки в семье.

Изобр. 022

Первая книга «Яркие дети, которые не могут и не успевают» – это книга, в которой есть ряд стратегий, специально направленных на решение проблемы снижения скорости. И еще есть книга «Освободите вашего ребенка от тревожности», в которой есть ряд решений или стратегий для поддержки детей c повышенным уровенем тревожности.

Также есть ещё пара ссылок, которые могут быть полезны.

Изобр. 023

Большое спасибо за ваше время.

 

31:55  АУДИОЛОГИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ И РЕКОМЕНДАЦИИ

Меня зовут Лорен, а это Кристина, и мы вдвоем – аудиологи в детской больнице Колорадо.

Сегодня мы поговорим о проблемах слуха и возрастных проблемах у девочек с синдромом Тернера.

Изобр. 024 

Итак, вкратце о частях уха. У нас есть наружное ухо, среднее ухо и внутреннее ухо. Все три части уха должны работать нормально, для того, чтобы у нас был нормальный слух.

И любой сбой на этом пути может предполагать некоторую степень потери слуха, например кондуктивная тугоухость, сенсоневральная тугоухость или смешанная потеря слуха.

Аудиология занимается девочками с синдромом Тернера на протяжении всей жизни.

Изобр. 025

Когда речь идет о проблемах со слухом, это действительно зависит от возраста. Молодые девушки с синдромом Тернера более восприимчивы к кондуктивной потере слуха, вызванной следующими причинами: ушные инфекции или жидкость в ушах.

Вот почему мы тесно сотрудничаем с ЛОР врачами: чтобы убедиться, что если у ребенка есть проблемы с ушными инфекциями, то мы решаем эту проблему должным образом.

По мере того, как молодые девушки становятся молодыми женщинами, мы можем увидеть пресбикузис (или возрастную потерю слуха) раньше в этой группе населения по сравнению с другими женщинами того же возраста.

Когда происходит потеря слуха, это, как правило, происходит в среднем частотном диапазоне, а затем имеет тенденцию прогрессировать со временем до сенсорно-нейронной потери слуха.

Итак, вот все причины, по которым аудиология вовлечена в процесс наблюдения на протяжении всей жизни: маленькие дети с кондуктивной потерей слуха, требующие медицинского лечения, а затем в более позднем возрасте – сенсоневральная потеря слуха, которая может требовать слуховые аппараты или другие формы усиления.

Изобр. 026

Мырекомендуем девочкам с синдромом Тернерапроходить формальное аудиологическое тестирование по двум основным причинам, первая из которых заключается в том,что в кабинете врача первичной медицинской помощив школе и в кабинете врача первичного звена не проверяютинтерактиви это те средние частоты,о которых говорила Лорен.

И именно здесь у девочек с синдромом Тернера может впервые проявиться потеря слуха. То, что может быть обнаружено при формальном аудиологическом обследовании, может быть пропущено при скрининговом обследовании.

Вторая причина заключается в том, что при проведении скрининга не оценивается функция аутоакустики.  А это способ мониторинга функции наружных волосковых клеток с течением времени. Иногда это может быть предвестником  потери слуха, поэтому мы можем увидеть, что они затронуты до потери слуха. Поэтому мы рекомендуем девочкам с синдромом Тернера проходить формальное аудиологическое тестирование по этим двум причинам.

Изобр. 027

В детской больнице Колорадо мы рекомендуем, чтобы наблюдение осуществлялось каждый год до пятилетнего возраста. Причина в том, что это критический период для развития речи, и мы не хотим, чтобы слух был препятствием для этого.

Если все результаты в возрасте пяти лет в норме, мы рекомендуем девочкам пройти следующее слуховое обследование в течение следующих трех лет, и мы делаем это до 21 года. Поскольку между обследованиями может пройти длительный период времени, мы действительно советуем семьям и самим девочкам обращать внимание на любые изменения в слухе. Если они заметят изменения, мы всегда рады видеть их на обследовании раньше.

Для девочек с историей ушных инфекций или с установленными трубками мы можем проводить наблюдение чаще, чтобы контролировать состояние среднего уха.

И для взрослых, хотя мы не наблюдаем их, но в детской медицине предлагается

проводить аудиологическую оценку каждые три-пять лет на протяжении взрослой жизни.