Приветствую участников форума! Очень благодарна, что создана площадка для общения и обмена опытом. Дочке почти 7 лет. Во время беременности подозревали гипохондроплазию из-за укорочения конечностей. Потом наблюдаясь у ортопедов, этот диагноз не подтвердился, ростом всегда была меньше остальных детей. Почти в 7 лет рост составляет 108 см. Год наблюдаемся у эндокринолога, сдали кучу анализов, в итоге лечили нехватку вит Д. Пошли за другим мнением, рекомендовали сдать кариотип. На этой неделе получили результаты кариотипа-44, x, rob (13,14), (q10;q10). Почитав инфу на вашем форуме, сделали узи сердца (выявили двухстворчатый клапан), и узи малого таза (матка вместе с шейкой маленькая), яичники не визуализируются…. Плакать не могу из-за тревожности и не могу пока осознать. Зато пазл сошелся-понятны причины проблем с мелкой моторикой, отставанием в развитии, эмоциональностью. Есть ли вероятность, что яичники просто маленькие, но их не видно ? Анализ на гормоны будет информативен в этом возрасте? Добавьте пожалуйста меня в закрытый чат. Буду рада общению
3 комментариев в “44 Х”
Добавить комментарий
Для отправки комментария вам необходимо авторизоваться.
Здравствуйте! Добавила вас в закрытый форум. Спасибо, что рассказали свою историю и спасибо за добрые слова в адрес сайта!
Судя по кариотипу, который вы указали, у дочки всего одна Х хромосома. А также перестройка (робертсоновская транслокация) в хромосомах 13 и 14, на длинных плечах. То есть две соматические хромосомы перестроены, из кариотипа вычли одну соматическую и одну отсутствующую Х. Поэтому и пишут 44.
Двустворчатый клапан можно воспринимать как особенность строения (у моей дочки тоже двустворчатый). Может быть, почаще делать чек-ап у кардиолога.
Насчет яичников – вряд ли что-то будет точно понятно по узи. Подрастет, посмотрите ещё.
Анализ на гормоны – смотря какие. Вам показан гормон роста, поскольку отставание в росте довольно сильное. Перед назначением делают разные анализы. Посмотрите, пожалуйста, руководство по клинической практике – https://lifets.eu/sindrom-ternera-mezhdunarodnoe-rukovodstvo-po-klinicheskoj-praktike/ там всё достаточно подробно описано.
Volga, спасибо за обратную связь! Подскажите пожалуйста, сейчас есть возможность получить гр бесплатно? В разных регионах по разному его выдают? Имеет смысл сделать регистрацию в Москве чтобы проще его получать?
При СШТ бесплатно гормон роста не положен. Бесплатного получения можно добиться, если есть инвалидность. В Москве для девочек с СШТ гормон нужно покупать, так что регистрацию в Москве нет смысла делать.