здравствуйте, дорогие форумчане ! Очень хочется пообщаться с мамами девочек с сшт. Диагноз дочке еще не поставлЕН, но я на 80% уверена что причина ее экстремально низкого роста с внутриутробного периода именно легкая форма синдрома Тёрнера . Мне очень очень страшно получить результат кариотипирования, но я понимаю что дальше тянуть нельзя .. Ведь позже у меня будет меньше шансов ей помочь .. Дочка стала отставать еще в животике , на 22 неделе заметили отставание на 1,5 трубчатых костей , к 27 неделе отставание стало симметричным , и к сроку гестации увеличилось до 3-4 недель , ВЗРП 2 ст . дклала платные узи у лучших специалистов Москвы, кроме отставания в параметрах ничего не нашли , родилась путем кс 2500 и 46см, в 38 недель . Кесарили из за тазового пред лежания . 7/9 по аппгар. Замечательная девочка , но очень маленькая . В год была 68/7300. Вес всегда росту соответствовал , но по данным воз идет по красной линии (5%) иногда вываливаЯсь за нее. Сейчас 5,8 лет . Рост 102,5/вес около 16кг. До года делали узи головного мозГа, жкт., сердца , кровЬ на гормоны ттГ и т4., энцефалограму . Все хорошо . В три года ( была 86см м 12кг) узи щитовидки, опятт ттГ и т4, и гормон роста , норма .эндокринологи к генетикам не направлялИ, в карте писали что телосложение правильное .. Но я то вижу , как она отличается От ровесников . Ножки и ручки коротковаты ( хотя одежда по росту сидит , джинсы штаны не велики , на рост 102 носим или 98 или 104, 98 впритык , 104 хорошо ) пальчики коротковаты , ладошка очень мелкая ..Пошла к эндокринологу в ЭНЦ, она сказала вот сдать кариотип, дабы исключить синдром .. Сказала , что не видит его у нас . и тут я начала читать читать , и поняла что скорее всего именно он и есть ( легкая форма ) т к девочка очень отличается от ровесников ( она выглядит как 3-х Летка в 5,8) я безумно ее люблю , не передать словами просто как . И сделаю все возможное чтобы облегчить ее жизнь .. Сделать комфортной по максимуму .. Но сейчас внутренне мне очень нужна поддержка , почему то очень страшно .. Отношения с мужем холодные , и далекие ( думаю о разводе Конда подрастет вторая дочка )вторая дочка тоже маленькая , но у нее другое телосложение и родилась она с нормальными показателями , ВЗРП не было . Пожалуйста.. Добавьте меня в закрытый форум ..
34 комментариев в “Большая вероятность сшт”
Добавить комментарий
Для отправки комментария вам необходимо авторизоваться.
Здравствуйте !
Добавила вас в ” закрытый форум”
Приходите, общайтесь !
Здравствуйте.У меня дочка родилась ещё меньше вашей,44 см.тоже с ЗВУР.Сейчас ей 9 лет,рост 115 см.Нашим девочкам,родившимся в срок,но с задержкой внутриутробного роста повезло меньше всех,т.к. им из-за изначально маленького роста сложнее догнать своих сверстниц,и даже среди других девочек с СШТ они выглядят намного меньше.У нас тоже все показатели анализов в норме,а рост,как в 6 лет.Тоже маленькие ручки,ладошки,личико…Но всё пропорционально и гармонично.В ЭНЦ сначала тоже по внешнему осмотру не поставили СШТ,предположили синдром Рассела-Сильвера.Но всё прояснил кариотип – это СШТ.
Дождитесь результата кариотипа.От этого зависит дальнейшая тактика.Самое главное,что даже,если синдром подтвердится,это не смертельно.
Девочки , спасибо большое ! Ждать конечно очень тяжело , я себе места не могу найти .. Предполагать и знать все таки разные вещи.. Я бегло посмотрела фото малышек , удивительно -но ничего общего с теми страстями , что описаны в интернете . Не зная ведь и не заметишь ..такие чудесные умненькие личики ! Millа says , да у меня было высокое давление в 1 триместре ( я гипертоник ) и предположили что из за него дочка стала тормозить .. Кроме маленького роста веса не было никаких признаков .. А у кого вы были в энц? Мы у Нагаевой , в диагнозе она написала -низкорослость на фоне ВЗРП . Мы еще наблюдались у гинеколога детского ( на тему синехий) она ничего не сказала про строение половых органов , в карте написано правильное .. Но мне , как матери , не дает покоя что то . Я почти уверена в диагнозе.. Ведь внешне действительно очень сложно распознать легкую форму синдрома .. Хотя встречала здесь в комментариях, что если глаз намётан -видно . Не знаю … На сегодняшний день самый характерный показатель это конечно рост . Маленькие ладони . Укорочение костей голени и предплечья ( хотя мы с мужем тоже не отличаемся длинной этих конечностей ) ВЗРП и маленький рост вес при рождении . Дождусь анализа .. Если не сойду с ума ( спасибо вашему форуму огромное ! Реально понимаешь что все не так страшно , и это наверное самый легкий синдром из всех существующих
Сначала в ЭНЦ (мы были на Москворечье,1) нас консультировала генетик,фамилию,к сожалению,не помню.Затем детский эндокринолог Зубкова.Это было давно,дочке тогда было 3 года,потом были там ещё в 4 года.Сейчас,в основном наблюдаемся в ОДКБ Нижнего Новгорода.
Мила , я вообще не очень доверяю генетикам .. Сколько я всего читала на разных форумах .. Они диагноз ставят ” на глазок ” .. Ошибаются очень часто . Хотя , есть заболевания , которые при кариотипировании показывают нормальный набор хромосом . Но к генетикам уже лучше идти с готовым анализом на Кариотип, чтоб они не тыкали пальцем в небо, ввергая в шок и без того впечатлительных родителей . Подскажите , а как развивалась дочка? У вас тоже только рост ? Внешних стигм нет ?
Никаких внешних проявлений нет.Обычная внешность.Похожа на папу.Пороков развития ни при беременности,ни при рождении врачи не выявили.Правда,были у нас неврологические проблемы,которые я связываю не с синдромом,а с асфиксией в родах,отсюда гипертонус мышц и задержка речевого развития.Закончили первый класс,несмотря на некоторые проблемы с речью,хорошо.
Мила,я нашла фото Вашей дюймовочки в теме) Действительно,внешних признаков нет ,чудесная девочка.Т.е. только кариотип указывает на синдром..?какой рост у вас был в 6 лет?
В 6 лет рост был 99 см.
Мы надеюсь будем 104-105..А вы в школу пошли в 8 из за роста?или по др.причинам? извините за нескромный вопрос..Нам в 17 году в школу..мне прям страшно,какая она кнопочка-ей сейчас рюкзаки на 3-5 лет огромные просто..Но тянуть до 8 не вижу смысла, т к развит ребенок очень хорошо.
sty, по вашим описаниям и правда похоже на СШТ, но все-таки дождитесь результатов, не паникуйте заранее. Да и вообще не паникуйте, это не самое страшное
. Говорить о легкой форме не совсем корректно. Бывает СШТ с сопутствующими заболеваниями и без них, бывает что-то начинает беспокоить с возрастом. Давайте дождемся вместе результатов и потом поговорим более детально.
Вы видели, какие у нас красивые девочки? По многим вообще никогда в жизни не заподозришь! Покажите вашу крошку тоже в той нашей теме.
Да, еще по поводу роста и школы. Моя пошла в школу в 7,5 лет с ростом 108 см. Прекрасно пошла во всех смыслах. Рюкзак сама носила, справлялась отлично.
). Смотрю на нее и не могу поверить, что старшая такая в школу пошла. Думаю, как, КАК??? Как она носила рюкзак, как ее не затолкали, не раздавили, не наступили 
)).
У меня сейчас младшей 4,5 года, она ростом 110
Так что мое мнение такое, если вы считаете, что ребенок по всем остальным параметрам к школе готов, надо в нее идти. И всё будет хорошо.
Моя дочка родилась абсолютно нормальным ребёнком.. Но в годик мы прибавили всего 15 см… Стояли на учете у эндокринолога с задержкой роста…в итоге в школу мы пошли самые маленькие и я заьиоа тревогу… Просто я и сама 153 см и диагноз конституционная задержка роста меня устраивал… В школу пошли были меньше своих одноклассников на полголовы… А к концу года на целую голову… Мы легли в больницу и прошли полное обследования… Со стороны гормонов все отлично… По гинекологии никаких паталогий… В общем диагноз конституционной задержки подтвердили… Помогите пожалуйста разобраться…. Она у меня очень мелкая… Нам 7.5 лет наш рост 111 и все 15.5. Может ли это быть СТШ? Надо ли нам сходить к генетику…спасибо заранее… Девочка не пойму как пользоваться сайтом.. Добавьте в закрытый форум
Velena, чтобы узнать диагноз точно, надо сдать анализ на кариотип. Предполагать можно все, что угодно. Но судя по тому, что нет никаких проблем по гинекологии, вероятность СШТ очень мала. Все-таки это основной признак.
Спасибо вам за ответ…
Martysha ,спасибо! она готова,вне сомнений. читает,считает хоть до 10000),складывает отнимает двухзначные числа,способность к анализу поражает не только меня)внимательная ,с прекрасной памятью.
А младшая дочь у меня такая же мелкая как и старшая) сейчас ей 2.8 рос 86 см ,вес не знаю,но думаю соответствует-может чуть меньше. но она родилась 3600 и 52)идет по нижней границе нормы.
В темке покажусь конечно,у нее нет вообще признаков никаких,как и у многих девочек вообщем то.До этого форума я и знать не знала,что с генетическим синдромом можно быть такими красивыми)
лицо дочки с идеальными пропорциями,без лишней скромности скажу ,что она нереальная лапочка)меня смущает отставание в росте с внутриутробного периода,и ее короткие пальчики..Подняла все записи разных эндокринологов-везде пишут что телосложение правильное нормостенического типа.но голень и предплечье меня тоже смущают..
В садике и с подружками проблем нет,мальчики ее обожают,девочки все хотят дружить..
Дело в том,что рост 150-155 я не считаю экстремальным.в моем окружении три подруги с таким ростом. прекрасные девушки и мамы,проблем с ростом не было никогда,одну в школе звали “гном” но я не помню,чтобы она обижалась..Возможные проблемы со здоровьем,невозможность заБ,вот это действительно повод для переживаний..на другом форуме в опросе с каким ростом дети идут в школу около 15% ответили 105-110.так что мелких первоклашек хватает и без сшт) Да и каждый наверное помнит себя в школе-всегда были несколько ребятишек,которые были меньше всех на голову)рост вообщем не самая большая проблема..хотя меньше 150 быть не хотелось бы тем ни менее)мы растем так первый год 22см,второй год 12,третий год 7см,четвертый год 5.5см,пятый год 6,5 см,шестой год-за 8 мес выросли на 5см ,думаю 2 см за лето будет..
при задержке внутриутробного развития до 150 см не дотягивают
ann,вы я смотрю оптимист или доктор)))почему так считаете?мы были у Нагаевой(энц,она как раз писала диссертацию на тему ВЗРП,в общем ее тема) Елена Витальевна сказала ,что 85 % детей догоняют сверстников к 2 годам ,а 15% остаются низкорослыми на всю жизнь(социально допустимого роста 150-160см)Конечно,если ВЗРП не сопряжено с др.проблемами. Если вы прочитали мой пост-СШТ у дочери это пока мое предположение,и диагноз наш не подтвержден)поэтому не будем забегать вперед)
Я сама родилась 2900 и 49см в 40 недель. Возможно у меня тоже было ВЗРП,тогда узи не делали..
Velena, подскажите а у вас брали пробы на гормон роста , с клофелином/инсулином? какие именно обследования делали в больнице? со стороны гинекологии?эндокринологии? спасибо
Мы находились на сиацинарном режиме 2 недели… С подозрением на гипофизарный нанизм… Нам сделали ренген кисти на 2-3 нода костный возраст… Рентген черепа там какойто седловидный отросток тоже в норме… УЗИ всех внутренних органов там тоже все в полном порядке и репродуктивной системы тоже ок… И итогом этого обследования была пробы с клофелином… Которая показала что гормоны в норме
ann,вы я смотрю оптимист или доктор)))почему так считаете?
)…чем меньше рост родителя тем хуже
потому что у МЕНЯ У САМОй была такая задержка
Velena,вы действительно прошли полный спектр анализов,пуст дочка растет здоровой и счастливой) вытянется в школе значит.Наша тренер по худ.гимнастике выросла в 14 лет на 12 см) а так выступала даже не со своим годом,т.к. была мелкая,тем боле вы родились нормальные)
ann,рост родителей средний 166 я и 177 муж. Вам кололи гормон роста?
Да, Аня у нас известный оптимист
Вообще, конечно, при СШТ все может быть. Может и 130 рост остаться.
Но, во-первых, у вас еще нет диагноза. Во-вторых, все-таки сейчас можно подтянуть девочек с помощью гормона роста, хоть это и очень дорого.
Дождитесь результатов, не примеряйте к себе и своей дочке все, что читаете тут и в других местах. Вот будет диагноз, будет понятно, что делать. Не подтвердится, будете сами расти и радоваться жизни.
Мартиша ., согласна , но дни ожидания это такая мука . Я об’ ективно понимаю что все наши имеющиеся признаки могут как и относится к сшт , так и не относится , наши показатели при рождении считаются нижней границей нормы , ВЗРП страдает опр. % женщин , пальцы не у всех длинные.. Есть материнское чутье , что что то не так , дай бог чтобы оно ошибалось . Ваша дочка совершенно очаровательная , никогда бы ничегоне заподозрила . Не выглядит маленькой , хотя вы пишите что пошла в первый класс108.. А сколько стоит гормон роста на месяц ?я слышала , что подешевел в посл . Пару лет .. Тысяч 20? Больше ? Честно говоря очень тяжело на сердце .
sty, сколько вам еще ждать? Ну не изводите себя, пожалуйста. Все будет хорошо в любом случае. У вашей крошки нет сопутствующих заболеваний, она умная, красивая, здоровая девочка. Так все и останется, даже если диагноз подтвердится. А вопрос с ростом и бесплодием лучше решать по мере поступления проблем.
Давайте мы вам потом расскажем и цены, и все что захотите, если в этом будет необходимость. А пока просто наберитесь терпения, хотя это, конечно, очень тяжело. Вообще неизвестность больше всего страшит. Но вы же подготовлены уже к неблагоприятному результату анализа, понимаете, что не так все страшно в любом случае. Но все равно давайте надеяться, что ваши страхи напрасны.
П.С. Моя сейчас 152см. До 12 лет она очень отставала в росте, это было заметно. Сейчас обычная девочка маленького роста. Я сама 156, нам нормально
).
нет не кололи ГР
он стоит больше 20к в мес ,чем больше вес ребенка тем дороже
Да, Аня у нас известный оптимист
может быть я говорю неправду????
Да,у вас может и не сшт ,дождитесь анализа.
Мартиша, спасибо большое , ваши слова меня очень приободряют) выглядит выше доченька ваша , пропорции хорошие значит ) на самом деле всегда считала 150 выигрышнее 180) мне нравятся маленькие женщины , у меня почти все близкие подружки Дюймовочки ) ждать 2-4 недели . Мы сейчас уезжаем в деревню вот на две, может и хорошо что там интернет почти не ловит , поеду на позитивной ноте ) Ann, спасибо , я больше склоняюсь к варианту , что подтвердится .. Но мартиша права , я уже морально готова -шока в любом случае не случится ) а какой у вас рост и вес ? Я сама в молодости страдала комплексами ужасно .. У меня два шрама на лбу и шее ( но спасибо челке и длинным волосам заметно не было с первого взгляда ) акне на лице , декольте ,спине , грудь -первый с натягом , ножки короткие )) сейчас думаю чего убивалось вот ? Кавалеров было -проходу не давали , любили , бегали , даже дрались из за меня )) никогда вниманием мужского пола обделена не была ..а я циклилась просто ужас как ! Парни , с которыми я встречалась , когда узнали о моих недостатках еще нежнее относились . Надеюсь дочери мои тараканы не передадутся , и я очень очень буду стараться быть сильной , и на позитиве . Как дождемся результатов , знаю где искать поддержку в случае подтверждения ! Ну и за сегодняшнюю поддержку огромное спасибо , она мне очень важна и нужна
Sty,моя дочка и вправду пошла в школу с 8 лет.Рост – не единственная причина.На момент поступления в 1 класс рост был около 110 см.Основная причина – это проблема речевого развития,которая тянется у неё с раннего детства.Как я уже ранее писала,у дочки были неврологические проблемы.Учитывая сложности современного образовательного процесса,когда в первом классе программа построена так,что туда идти впору академикам и профессорам,а не ребятишкам после садика,я решила,что дочке с её речевыми проблемами и нарушением лексико-грамматического построения речи,лучше ещё годик позаниматься с логопедом.В результате речь стала намного лучше.Учится не плохо,но сил я потратила очень много,т.к. всё же сказывались проблемы с речью,ей часто тяжело выразить себя,пересказать текст.А требования у учителей такие,что ребёнок уже должен всё знать и всё уметь.Если бы речь у дочки была нормальная,я бы тоже не стала ждать год.
Sty, спасибо вам… Я сама очень мелкая 153… Всегда была самой маленькой… Но просто рост моего ребёнка меня смущает из за старшего и младшего ребёнка… Малышка в 6 месяцев была как вероничка в годик… А старший сын в средних показателях…не хочу чтобы она была замкнутая… Мы с4 лет занимается гимнастикой… Сейчас эндокринологии рекомендовала бросить… Было сложно … Вероничка плакала… Но на занятия не ходим…
Velena;(((( почему запретили ? Замедляет рост ?? Дочка тоже занимается , есть способности .. Мы правда не в спорт школе, в частном клубе , там помягче и часов в разы меньше , но занимается с удовольствием , тренера обожает своего ..я вспомнила еще что рост замедляется если ребенок ( особенно до года ) чем то серьезно переболел ..milla, поняла Вас . А как малышка среди одноклассников ? Комфортно ей? Подружки есть ? Сейчас сложная программа , обычным детям тяжело учиться . А если проблемы, так тем более ..Думаю ваша неврология не связана с синдромом . Здоровья принцессе !
Velena, почему запретили гимнастику? У вас был профессиональный спорт?
Я спрашивала в свое время специалистов про ограничения физ.нагрузок, сказали все можно, но в проф.спорт не стоит. Мы в проф и не собирались, а так дочка занималась 6 лет народными танцами, там нагрузка очень большая (3-4 раза в неделю по 3 часа). Нам сказали наоборот гимнастика полезна, там растяжки постоянные, для роста хорошо.
Рост 135 вес 36,5 вот
Девчата нам врач сказал что стачиваются межпозвоночные диски и ребёнок будет ниже на 5-6 см чем должен… Хотя на многих сайтах я чииаоа что растяжка это хорошо… Особенно “лодочка”… Вот мы дома тяеемся.. Хотим на простые танцы пойти осенью…
Просто помимо роста у нас ещё и недобор веса… Тренер веронику всегда хвалила что она не прибавляет… Вот вечером вероничку и покушать не заставить…сейчас кушает и вечером… За неделю набрали 0.5кг… Нас это радует… Мы пьес хофитол, элькар, креон… И пьес пелиагур утром и вечером
Sty, у нас аналогичная история.. только нам 7,5 а одежду мы носим как на 5-летнюю девочку… ну знаете как бывает у родственников по-наследству передают… вот раньше мы племяннице передавали вещи… а теперь она нам свои (причем племянница ровно на 3 года нас младше)…я конечно как мама очень волнуюсь… но папа уверен что она просто малышка в меня пошла…