Два месяца назад узнала о диагнозе дочери (45 ХО). Прохожу стадии принятия. Поняла, что в Московской области (Домодедово), нет медицины по ОМС. Пишу инструкцию, что делать, когда узнаете о диагнозе.

1. Необходимо получить заключение генетика, подтверждающего диагноз (на основании анализа крови на кариотип). Два пути, 1) быстро, но платно (в МО это около 14 тыс руб.): сдать кровь на кариотип, с его результатом на прием к генетику; 2) долго, но бесплатно (в МО это 3-4 мес беготни): сначала к педиатру, он запишет к эндокринологу в “НИКИ детства”, эндокринолог запишет к генетику, генетик направит на анализ крови на кариотип, с результатом анализа крови снова к генетику.

2. Пройти полное обследование перед лечением гормоном роста (далее – ГР). Это важно, потому что многие эндокринологи сразу назначают ГР, а потом выясняется что у ребенка серьезные патологии, о которых никто не знал. Два пути: 1) быстро, но платно (4500 руб): обратиться платно в ЭНЦ на прием к эндокринологу, тот выдает направление на госпитализацию в ЭНЦ за счет ОМС. Знаю, что иногородним (не в Мск и МО) можно самим оформить заявку на госпитализацию в ЭНЦ через их эл. почту, приглашение пришлют в течение 14 дней. Далее там всё бесплатно. Лучшие врачи делают полное обследование и назначают дозировку. Условия отличные: дети до 9 лет с мамой, кормят обоих бесплатно, раскладушка только при наличии свободной (либо с ребенком на одной кровати), в палате по 3 детей, туалет и душ в каждой палате. Из минусов, навещать нельзя и доставка тоже запрещена, но есть столовая и буфет); 2) долго, но бесплатно и по месту жительства: с диагнозом снова к педиатру, он запишет повторно к эндокринологу, тот запишет на обследования (ездить либо в НИКИ детства либо по месту жительства, беготни на несколько месяцев) либо предложит лечь в стационар на 5 дней в МО – это Мытищи.

Какие именно обследования: анализ крови (гликированный гемоглобин, клинический анализ крови, биохимический анализ крови, гормоны (ИФР-1, Т4, ТТГ, АТ к ТПО, ИРИ); общий анализ мочи; МРТ головного мозга с прицельным исследованием хиазмально-селлярной области; УЗИ щитовидной железы; УЗИ почек; УЗИ малого таза; ЭКГ; ЭХО сердца; УЗИ брюшной полости, проверка зрения и слуха. Пройти консультации узких специалистов, в зависимости от результатов анализов (если выявлены какие-либо сопутствующие заболевания/патологии): кардиолог, невролог, окулист, лор, уролог, гинеколог…

Далее – с выпиской и со всеми результатами обследований к заведующей поликлиникой по месту жительства. Она оформляет заключение врачебной комиссии и подает заявку в Фонд “Круг Добра”. Либо, если врачи и заведующая “футболят”, для ускорения процесса, направляете сканы всех документов, включая согласия на обработку персональных данных и информированное добровольное согласие с сайта Фонда, на официальную эл.почту поликлиники и заведующей. Через 3-5 дней подаете сами через портал гос услуг. Далее звонят из Минздрава РФ и “пинают” заведующую. НО, заявка на ГР от ноября 2024, а ГР выдадут только в марте 2025!! при этом, дозировки уже не будет хватать, так как вес ребенка к тому времени увеличится. Многие сталкиваются с этой проблемой. Закупка ГР производится на следующий год, заявки принимаются с октября по декабрь.

Для тех, кто плачет: тоже плакала сильно, но полежав в ЭНЦ и увидев других детей с таким же диагнозом, пообщавшись с их мамами, поняла – “дети не плачут, а им с этим диагнозом жить всю жизнь! И если рядом будет мама-тряпка, то детям легче от этого не станет!” В больнице вообще никто не плакал, а дети там были с тяжелыми патологиями! Женщины очень сильные духом, а дети – ГЕРОИ, проходят через такие сложные обследования, слышат страшные и непонятные слова, но верят и знают, что впереди вся жизнь и у них полно дел (игры, учеба, спорт, друзья, путешествия…), им некогда болеть! Воспринимают болезнь и все манипуляции как повседневные рутинные дела (образно, укол надо делать, так же, как и надо чистить зубы). Главное, чтобы рядом была спокойная, рассудительная мама.

Прошу открыть доступ к форуму, так как есть масса вопросов по получению ГР, контролю и ходу лечения.