Всем привет! Сегодня узнала , что жду ребёнка с СШТ.
С самого начада беременности чувствовала какое-то беспокойство. На УЗИ в 16 нед сказали что будет девочка ( у меня уже есть сынок , сейчас ему 11 мес), и моему счастью не было предела. Уже тогда было заметно небольшое отставание в росте. В 20 нед отставание увеличилось , да ещё и заметили единственную артерию пуповины. Все это наводило меня на мысли, а узисты лишь только намекали… Отставание росло и я решилась на неинвазивную диагностику. Сегодня пришёл результат, синдром Тернера. Сперва шок, слезы, википедия, паника…. Затем ваш форум, облегчение. Я пока ещё не решила для себя , готова ли я к этому, быть мамой погодок, один из которых с синдромом … Я не знаю, нужно ещё обсудить все с мужем, принять. Хочу читать ваши посты, знать , к чему быть готовой . И очень надеюсь что перестану бояться синдрома и мне не придётся идти на страшный шаг. На последнем УЗИ ещё заметили увеличение желудочка мозга, достаточно сильное, тоже переживаю , и собираюсь на экспертное УЗИ). Возможно написала сумбурно, ещё мысли не встали на место. Спасибо всем, будем знакомы!
Nastasi здравствуйте!
Я Вам открываю доступ в “закрытый форум”. Посмотрите, почитайте, хорошо подумайте. Конечно, врачи бывают разные… Кто-то поддержит, кто- то нет. Так же я знаю, что мало врачей знают о синдроме Тернера практически, и конечно же при любой патологии решение у врачей одно, это же “отклонение” от нормы.
Из какой Вы страны?
Так же я увидела в вашем письме уже решение… Не торопитесь! У меня только бабушка дедушка и муж знает о синдроме…
Я сейчас еще раз пересмотрела девочек в рубрике “покажемся друг другу”! Какие красивые!!! Рост не 170 конечно,… я сама 160… без синдрома, подруга у меня 150 без синдрома… и кстати 1.5 года забеременеть не может…
и еще такая мысль навеяла… А мя не боимся, что в любой момент как с нами так и с нашими близкими и детьми может Не Дай Бог что-то случиться. Сколько мамочек ухаживают за детьми, которые получили разной степени травмы, болезни, парализованы, если бы они знали что так произойдет, они бы тоже сделали аборт?
У моей дочери классика Тернера синдром – учится хорошо,занимается музыкой,самостоятельная…
Александра Пахмутова тоже СТШ…
Alessandra, спасибо большое за поддержку. Буду думать , смотреть . Я из России , из Санкт-Петербурга . Пока я нахожусь в каком -то страхе. Есть люди с СШТ, у которых все явно выражено, и это меня очень пугает, а есть с виду абсолютно обычные люди …. Есть те , у которых масса врожденных патологий, а есть кто не сталкивается с проблемами . Неизвестность пугает больше всего. ( пока не разобралась как ответить на форуме именно вам , не вижу такой опции)
Nastasi, думать и решать, конечно, вам с мужем. Единственное, могу сказать, что у нас в С-Пб довольно много хороших специалистов, к которым можно обратиться и получить помощь.
Но вот гормон роста получать очень сложно, тут лучше все-таки рассчитывать на свои силы, а дальше как повезет.
Спасибо за комментарий ! Расскажите пожалуйста как у нас в СПб обстоят дела с ГР? С какого возраста нужно начинать эту “терапию”, сколько стоит этот гормон и на сколько его хватает? спасибо заранее.
Настенька, понимаю как вам тяжело … Обследуйте все тщательно, проверьтесь на все патологии, а там уже вам решать… мы не сможем за вас принять решение и много тут историй с разными исходами, но мы с вами и всегда поддержим k.,jt ваше решение и чем сможем, поможем, поделившись каждый своим опытом) Да, медицина идет в ногу со временем, но патологии… все это правильно взвесить – свои и физические и эмоциональные силы.
Большое спасибо за поддержку. До недавнего времени я даже не знала что есть такой синдром. C
Сейчас пытаюсь вспомнить таких людей, но не вспоминаю- может это потому, что это незаметно? Я сама 158 см, и чувствую себя комфортно. Меня больше пугает внутренние патологии , и почему то пугает эта крыловидная складка…. Она у всех?на фотографиях которые тут есть почти ни у кого её нет. Или это операцию надо делать?
у меня нет таких складок, у кого то есть, тут уж у кого как. Складка это внешняя патология, нужно исследовать на внутренние патологии- сердце и другие органы.
про ГР много обсуждали в закрытом форуме, почитайте
Скажите пожалуйста, читала на форуме , что у вашей дочки тоже был гидроцефальный синдром.у нас сейчас уже видно по УЗИ сильное расширение желудочка мозга. Скажите, насколько тяжело все это? Как влияет на ребёнка? В чем проявляется? Смогу ли я при таком диагнозе уделять достаточно внимания старшему годовалому сыну? Влияет ли это расширение желудочков на умственное развитие? Спасибо большое!
Nastasi,здравствуйте!Хорошо, что вы нашли этот форум.Посмотрите на девочек, пообщайтесь и т.д…Думаю, что сайт Вам поможет оценить сложившуюся ситуацию и прийти к правильному решению, взвесить все за и против. Конечно, случаи бывают разные и предугадать как сложится, практически невозможно.Решение принисать Вам.
Сил Вам, удачи и терпения!
Спасибо большое за тёплый приём и поддержку. Надеюсь мы примем правильное решение.
Nastasi, добро пожаловать!
Отвечу, если позволите по вопросам)))
Складки есть не у всех! Как вы правильно заметили, практически все наши красотки без складки, но есть и девочки с оной((( Операции по удалению складки-делают.
Терапию ГР начинают после 8-9 лет(в России), стоит препарат дорого((( Но сейчас это не самый актуальный вопрос(( Про патологии, тут Вам нужно слушать врачей, тщательно взвешивать и принимать решение.
Советы давать не могу и не буду. А на любые вопросы постараемся Вам отвечать))) Удачи!
Спасибо большое !!! Скажите пожалуйста, возможно вопрос не совсем корректный, но … Если бы у вас во время беременности была возможность выбора, и Вы бы знали что вас ждёт, пошли бы на это все равно? Я конечно в растерянности,страшно писать это, но у меня страх-буду ли я любить этого ребёночка?” ( хотя у меня и с первым во время беременности были такие мысли, а как родила – это настолько моё , настолько родное, что какое бы ни было…Моё!).
Складка образуется из-за внутриутробного отека плода в области шеи и спины. Это видно на УЗИ. Если отека нет, складки не будет. Ну, и если ее нет при рождении, то она уже не появится (на всякий случай, были такие вопросы).
Вообще, желательно, конечно, максимально определить есть ли пороки развития внутренних органов. Потому что их вполне может и не быть, или они могут быть поправимыми.
Вы где обследовались?
С ГР все сложно. Не дают его, если нет инвалидности. А инвалидность тоже не дают, если нет серьезных сопутствующих патологий.
. Начинают колоть в разных странах в разное время. В некоторых странах назначают уже в 2-3 года, в России не раньше 8-9 лет.
).
.
Стоит дорого
По нашему опыту могу сказать, что нормально начать колоть лет в 10 и до 14-15. Можно на год туда-сюда сдвинуть. Окончание лечения зависит от закрытия зон роста. И, конечно, реакция на ГР тоже индивидуальна, кто-то очень хорошо растет, а кто-то не очень. Поскольку вы сама не очень высокая, вам проще будет и принять невысокий конечный рост дочки, и объяснять в первые годы интересующимся, почему девочка такая мелкая
Я тоже 157 ростом, дочка выросла до 152. Нам нормально, и ей и мне. А более высоким мамам иногда кажется этот рост слишком низким
Спасибо большое за ответы. Я имела ввиду наверное даже не складки а то из-за чего шея выглядит у некоторых очень большой ( это и есть из-за складки?),. Вот эти фото характерные в интернете, где маленькие девочки с широкими шеями!) . Узи делала в медике , там вроде хорошее оборудование, но на последнем ужи в ЖК заметили расширение желудочка мозга и достаточно сильное , если это правда ( сегодня иду в центр медицины плода с очень хорошему врачу на экспертное узи), то это очень серьезно , и возможно уже по этому только придётся прервать…. Посовеиуюсь с врачем. Надеюсь что сегодня ничего не подтвердится . А ещё представляете муж сходил сегодня к гадалке( я это не одобряла. Но не держать же!) . Так она не спрашивая ни о чем, сказала – “Оставляйте ребёнка. Будет здоровая девочка ” *kiss* *unknw* я конечно на полное здоровье на рассчитываю, но вдруг правда?!!!
Да, широкая шея это и есть складки. Но судя по результатам УЗИ у вашей девочки этого не будет. Отек видно уже в 9-12 недель обычно.
По поводу вашего сложного вопроса… мы уже это обсуждали тут неоднократно. Все мамы очень рады, что не пришлось стоять перед таким выбором. Я счастлива, что не знала ничего во время беременности, потому что, честно, не знаю, как бы я поступила. Особенно тогда, 17 лет назад, когда информации у меня не было вообще никакой, кроме ужасов. Не знаю, многое бы зависело от настроя моей семьи.
Сейчас, имея взрослую дочь, мне даже думать не хочется, что ее могло бы у меня не быть.
Так что я вам очень сочувствую. Сложный выбор. Желаю вам мудрости и сил.
Nastasi, перед Вами сейчас выбор не из лёгких…Надеюсь, что Вам удастся все оценить и прийти к правильному решению. Конечно, многое зависит от того, как развивается плод, какие патологии имеют место быть.
Хотя, Вы не задавали вопрос о том, как девочки с СШТ относятся к своей проблеме, живут с этим . Он, пожалуй, один из самых главных,т.к. в дальнейшем строить свою жизнь придётся вашей дочке самой.Отношение , конечно, у всех разное (зависит ещё от того, как проявляется синдром,патологии и т.д.), но в большинстве случаев все-таки за жизнь.
У меня данный синдром,проявления в относительно лёгкой форме(внешне, практически не заметно, рост 151 бе гормональной терапии).Да, есть свои сложности(бесплодие и т.д.), но я даже представить не могу, что меня могло не быть. Очень благодарна судьбе , что моей маме не пришлось быть в такой ситуации, стоять перед выбором.Кто знает, каким могло быть решение.
Ещё раз удачи Вам!
Nastasi, это вы кого спрашиваете?
Тут в комментариях нет возможности цитирования, поэтому копируйте, пожалуйста, ник того, кому задаете вопрос.
У моей дочки нет гидроцефального синдрома, поэтому, к сожалению, тут ничего не подскажу, не знаю, не сталкивалась.
У моей дочки было расширение желудочков мозга.При беременности на УЗИ,правда этого не замечали.Выявили в 2,5 мес.,после того,как я обратилась к врачам по поводу низкой массы тела пи рождении.Но это не считается спецефическим признаком СШТ.Гидроцефальный синдром встречается практически у каждого встречного-поперечного ребёнка.Если всех детей обследовать после рождения и сделать УЗИ головного,я уверена,что расширение желудочков найдут очень у многих.А вот то,что при беременности на УЗИ уже заметно отставание в росте плода – это,к сожалению,характерный признак синдрома.Чем больше срок беременности,тем сильнее будет отставание плода от срока гестации.Детки,рождённые с маленьким ростом и весом при рождении,имеют меньше шансов дорасти до нормального роста в будущем.Так произошло с моей дочкой.Она родилась очень маленькой и была похожа на куклу с ростом 44 см.А вот других признаков СШТ,в том числе и шейных складок,у неё никогда не было и нет.Если не считать маленькие пропорции тела,то она имеет внешность самой обычной девочки.
Milla, сегодня была на УЗИ. расширение желудочков не подтвердилось
, зато руки от всего тела отстают на месяц . Это уже!!! Голова 25 нед, живот 24-25, бёдра 23, руки 20-21 . Неужели это нормально для СШТ так сильно отставать. Узист сказала что отставание будет только прогрессировать . Ещё нашла небольшое искривление перегородке в сердце, ребёночек замотан пуповиной, пуповина вокруг шеи поэтому складку не рассмотреть , ещё что то с кровотоком в мозгу , не нашла желудок (!!!), но мне кажется это бред, на всех узи ранее все находили. Сказала что даже исключив сейчас поталогии нет гарантии что они не проявятся в будущем
((( ещё органы только формируются . Ещё добавили что нос меньше срока((
Хочу задать вам вопрос с точки зрения морали и нравственности-
Вы сейчас сидите и читаете это с вашей малышкой, ОНА СЕЙЧАС ЖИВА, шевелится и вы ее чувствуете. Вы решаете, лишить ее жизни или нет…
Вы верите в Бога? Или Вы считаете себя био роботом, который в последствии не несет ответственности за содеянное, и ваш ребенок и муж тоже био робот? И созданы путем “взрыва”?
Или Вы душа? Ваши близкие душа, и вы в последствии понесете ответственность за содеянный грех убийства собственного дитя во чреве?
“У людей Атрофируется духовное и моральное чувство, что в свою очередь устранит последние барьеры, мешающие ему поднять руку на другого. Если мы будем смотреть на человека, как на сложную машину, то что изменится, если мы уничтожим его?” Хейтлер.
ТАк, для размышления, полная цитата
Страшная философия и она в умах многих ! :
Хейтлер, физик-теоретик из Цюрихского университета, в своей книге “Человек и наука” пишет[1]: «Вера в механистическую Вселенную — это одно из современных суеверий. Как и любое другое суеверие, эта вера основана на подлинных фактах, которые в свое время были обобщены и, в конце концов, так искажены, что превратились в абсурд …
Суеверие, заставлявшее людей охотиться за ведьмами, стоило жизни тысячам ни в чем не повинных женщин, которых безжалостно сжигали на кострах. Но механистическое суеверие еще опаснее. Оно приведет к тому, что у человека полностью атрофируется духовное и моральное чувство, что в свою очередь устранит последние барьеры, мешающие ему поднять руку на другого. Если мы будем смотреть на человека, как на сложную машину, то что изменится, если мы уничтожим его?»
И вправду, одной машиной больше, одной – меньше. «Есть человек – есть проблема. Нет человека – нет проблемы».
Alessandra, конечно очень тяжело думать об этом когда я уже чувствую малышку , когда я несу за неё ответственность . Я верю что есть душа, более того верю что ребёнок сам выбирает родителей и возможно сам выбрал такой путь , и наверно нам с мужем этот опыт для чего то нужен …. Пока я чувствую так: то меня накрывает волна любви и я думаю , что мы с крошкой со всем справимся., все будет хорошо. То накрывает волна страха и мне хочется убежать, спрятаться , отвернуться от всего этого. Я думаю о том, как я справлюсь со всем этим, имея второго годовалого ребёнка, которому я тоже нужна, а малышку возможно ждут реанимации, отсутствие сосательного рефлекса, отиты и тд. А помочь мне некому особо. Что я буду делать? Где взять силы ? Мне очень страшно, что я не справлюсь.
Nastasi, ручки при СШТ действительно немного коротковаты, но не критично. Ну, вы же видели фото наших девчонок, нормальные у них руки
). А какие глаза…
. У моей такая кнопка была смешная, вверх вздернутая, сейчас вполне себе красивый аккуратный нос.
Нос меньше срока заставил меня улыбнуться
По поводу реанимаций, понимаете, вот это как раз может случиться с любым ребенком, как и отсутствие сосательного рефлекса. Любой, даже самый здоровый при рождении ребенок, может заболеть, может заболеть тяжело. Тут уж не застрахуешься.
У меня есть знакомые с абсолютно здоровыми генетически детьми, но с гораздо более серьезными проблемами, чем у нас. А еще бывают родовые травмы и прочие неприятности.
Вам какой кариотип назвали? 45Х? Или другая форма?
О каких патологиях в будущем говорит врач? У вас какая неделя? Я не специалист, но вроде все важное уже сформировано, нет?
Про гидроцефальный синдром – у Варюшки ставили его, но все это лечится, страшнее гидроцефалия и то если вовремя лечить, то поправимо. У вас уже расширение желудочков не видно по УЗИ и это здорово. У меня например руки наоборот длиннее обычного… Тут все индивидуально и решать вам, МЫ С ВАМИ! Вы преодолейте страх и решение принимайте в добром уме и трезвой памяти. То, что вас накрывает, это вполне понятно и это говорит о том что вы абсолютно нормальный человечек, ни в коем случае не занимайтесь самобичеванием а просто со стороны оцените эту ситуацию. Пока то , что вы описали, не внушает страха абсолютно, мне по крайней мере. Это ВАШЕ решение, мы с ВАМИ!
ПыСы Александра все в том же духе…..Автор, я лучше вам в личку напишу свои контакты, если будет тяжело, обращайтесь
Все решается по мере поступления . Страшно если так подумать все … Если думаешь о будущем . В школу, универ пойти учится – экзамен , как сдам ? Замуж выйти – как выдержать все невзгоды ? Родить – как смогу родить ? Как выдержу ?
У нас не легкая жизнь , правда …дети и здоровые болеют , бессонные ночи . А ваш сынишка только мужественнее будет , а не эгоист , помогать ещё будет . Любить сестру , защищать .
Я узнала и диагнозе дочки, когда ей было 7 лет а сыну моему не было ещё года . Ничего , нормально . Мои дети, любимые . Сейчас все трудности ” вчерашние ” не кажутся такими страшными как казались тогда .
У вас малышка уже большая , обычно с тяжелыми патологиями стш внутриутробно погибают . Мне не сказали во время беременности о стш, сейчас и аппаратура лучше, думаю сейчас бы сказали .
Муж ходил к гадалке , переживает видимо . Сходите вместе к священнику.
ПыСы- Саида, у нас много пользователей , и ваше мнение не может совпадать со всеми, будем учится принимать всех …
Много пользователей?????????? и сайт процветает….ну я рада за вас)
Саида , Вы в своём уме ??? Я рада была бы если бы меньше было таких ситуаций , где в семье узнают о патологии ! Сайт не должен процветать ! Дай Бог больше злоровых детей и счастливых родителей !
Перестаньте устраивать конфликты на сайте ! Если есть претензии, пишите в личку . Не место тут для ваших недовольств .
Nastasi, здравствуйте! А у вас какой срок беременности? Что-то почитала все, не нашла.
Сложно в такой ситуации решить, что лучше. Все зависит от того, какие отклонения у ребёнка.Да, аборт-это ни есть хорошо, грех и т.п.Но с другой стороны,лучше взять грех, чем обречь ребёнка на страдания и муки…Это если говорить о серьёзных патологиях…Конечно,я в первую очередь за жизнь, но каждый выбирает путь по своим возможностям и силам.И осуждать тут никак нельзя.Да и если веровать, то судить тоже грех.
Конечно судить грех . Конечно каждый сам решает . Просто мы вернулись к тому, что уже было…что каждый имеет право высказать своё мнение, и конечно сколько людей столько и мнений . И комментировать и акцентировать на пользователя, потому что тебе не понравилось его мнение не есть хорошо . Пользователь анализирует и приходит к своему выбору сам . И если уж задали вопрос публично и написали о себе, то нужно быть готовым что мнения будут разными. Стиль комментарий , и прочее.
Моей дочке 9 лет у нее 45XO. Единственное что меня сейчас беспокоит это бесплодие в будущем. Благодаря ГР рост сейчас нормальный, не самая маленькая в классе. Конечно много пришлось раньше по больницам походить, но никто не даст гарантии, что родив абсолютно здорового ребенка вы избежите хождения по врачам. Знаете, я сейчас работаю в дет.саду для детей инвалидов и поверьте мне СШТ это не приговор и если можно так выразиться нам всем еще очень повезло, СШТ – это самая легкая форма хромосомного нарушения. И наши девочки самые добрые на свете!!! Поверьте мне
Nastasi,у меня при беременности на УЗИ отставали от срока не только ручки и ножки, а весь плод пропорционально,как будто срок беременности был на месяц меньше.Отклонений в развитии и пороков выявлено не было.Это и смутило врача-узиста,кстати,не самого плохого специалиста в городе.Не заметив сначала патологии, и не направив меня на обследование, мне был установлен неверный срок беременности.Только к 32 недели этот же врач на очередном УЗИ сказала,что ребёнок действительно неестественно маленький и отставание в росте к концу беременности стало только увеличиваться,к родам оно достигло 2-х месяцев.Врачи,естественно,чтобы снять с себя ответственность за неправильную диагностику,в документах написали ,что ребёнок недоношенный,хотя я родила а 41-й неделе.Но,я не в коем случае не утверждаю,что такое будет и у вас.Возможно отставание в росте у вас не такое критичное,как было у меня.
Maja,не беспокойтесь о бесплодии вашей дочурки.Сейчас высокотехнологичная медицина.У меня у самой СШТ и мне 32 года,и при помощи ЭКО у меня родилась абсолютно здоровая дочь.Здоровья вашим малышкам!!!!!
Спасибо, luna!Только на высокие технологии и вся надежда
Надеюсь лет через 20 что-нибудь придумают. Сколько сейчас вашей малышке уже?