Здравствуйте, нам 14 недель, в 12 недель был первый скрининг который показал расширенный ТВП 4мм, ДМЖП — 1,4мм, врач генетик сказал что это потология возможно СД, нужно делать прокол( биопсию ворсинок хориона), взяли кровь мы с мужем поехали в Москву сдали ДНК панораму, результат: 45Х СШТ, сделали повторное УЗИ чтобы замерить конечности плода, все в норме ТВП все также 4 мм, сделала прокол результат подтвердил СШТ 45х! Что делать не знаю…
13 комментариев в “Беременность 14 недель”
Добавить комментарий
Для отправки комментария вам необходимо авторизоваться.
Здравствуйте!
Что делать?! рожать!!! Своего ребенка, свою доченьку!
Открыла доступ в закрытый форум, общайтесь, знакомьтесь!
Знаете, то кто не сделал аборт, мне пишут письма , что очень рады что не сделали этот ужасный шаг… эту ошибку. Скоро надо будет отдельный блог об этом писать.
Из последних :
Ну родилась вообще без стигм каких то. Без отеков, ногти нормальные, шея, не низкий рост волос и что там по списку. Обычный ребенок)) Вообщем если не говорить врачам, то никто не увидит ничего. Стыдно даж сейчас, как могла мысль даж придти о прерывании …
Я так понимаю, и у вас по узи нормально все
Все УЗИ, скрининг были в норме. О диагнозе узнали случайно. Родилась обычная девочка, без каких либо признаков – ни один врач ничего не видит : ни генетик, ни эндокринолог, ни педиатр и т.д. Каждый день благодарю Бога за мою Дочь!!! За такую какая она есть! Конечно переживания за будущее есть, но я стараюсь настраиваться на хорошее!
Здравствуйте! Нам ни одно узи ничего не показало. Плод развивался по всем нормам. Родилалась моя девочка с весом 3300, рост 50 см тоже норма. По внешним признакам при рождении никто ничего не определил, хотя я считаю это уже ошибка врачей, так как сейчас понимаю что чуть отёкшие ножки это не норма. Отеки на ступнях были совсем не большие. Меня смущали пальчики на ножках, они были как бочоночки и без ногтей. Хирург нам тогда сказал, что это все пройдёт так бывает) ногти потом выросли. Были и другие признаки, которые я считала простой особенностью, жить и развиваться ребеночку ничего не мешало. Единственное это конечно невысокий рост, который сопровождает всех девочек с сшт.
У меня трое детей, и моя особенная девочка отличается своей ласковостью, нежностью, любвеобильностью от других детей. Она смышленая в вопросах жизни не по годам. И очень дорожит всеми членами нашей семьи, а уж как она обожает младшего брата… целыми днями его целует, обнимает. Каждый день говорит мне и папе, что она нас любит. Это очень большого стоит.
Наша маленькая история)
Наши девочки это чудесные создания и будет правильно подарить им жизнь и быть с ними рядом.
Нам полтора года, скрин на 12 неделе показал твп 9мм, очень много, дальше прокол, слезы и консилиум с рекомендацией прервать беременность. После я нашла страшные фото в интернете и слава богу этот сайт. Твёрдо решила оставить, но сразу скажу всю беременность как на иголках. Родилась моя девочка без каких либо признаков кроме отёков стоп. В итоге очень жизнирадостный, весёлый, любвиобильный ребёнок, которого любят все кругом даже не зная о её диагнозе. Конечно будущее пугает, но я верю что все будет хорошо. Это подарок божий и его промысел.
Там тоже по результатам биопсии хориона на 12й неделе поставили СТ, 45х. Начитались всего разного и стало страшно. Узи не очень хорошее , вп 9мм, гигрома, амфалоцеле, такикардия 190 уд/мин. После узи настоятельно рекомендовали прервать, подозревали дауна или патау на фоне этих серьезных отклонений говорили что не жизнеспособный плод. Но мы надеялись что по результатам инвазии будет все ок, и будет шанс. А теперь синдром и такие патологии… что делать не знаем.. решили ждать 16-18 недель , делать повторное узи и опять прокол. Консультация генетика… как принять верное решение?
lenulka, здравствуйте!
. Сейчас открою вам доступ к закрытому форуму.
Сложно советовать, понимаете, у нас же тут мамы, родившие своих девочек, и сами девочки. Здоровье у девочек, девушек и женщин с СШТ очень разное. У кого-то только рост маленький, а у кого-то огромный букет сопутствующих патологий. Конечно, никто из мам не жалеет о том, что родили. У девочек самих разные мнения по этому поводу.
Решение это принимать только вам. Тяжело, но что поделаешь. Надо учитывать в первую очередь состояние плода, это врачи подскажут. Во вторую очередь желательно взвесить свои силы и возможности. Есть ли у вас поддержка мужа, родственников? Материальное положение тоже важно.
Надо понимать, что ребенок может быть практически здоров, но может быть и иначе.
Девчонки у нас красивые все
Если что, можете писать мне в личку: martysha_olya@mail.ru
Открыла доступ. Фотографии можно посмотреть тут: https://lifets.eu//?page_id=19&mingleforumaction=viewtopic&t=42.268#postid-10523
Martysha, спасибо! Девчёнки и впрямь красавицы!
До того как попала на этот сайт, была категорично настроена, что шансов нет, поскольку картина , описанная в медицинских источниках, особенно фото- ужасающие… + наши серьезные патологии по УЗИ.
Не смогла решиться сразу прервать, поскольку читала, что плод с серьезными генетическими патологиями и отклонениями, несовместимыми с жизнью, в большинстве своем самоабортируется на ранних сроках. Но раз мы до сих пор живы и растем, значит шанс есть, значит для чего-то Бог дал нам этот опыт?
Последнюю неделю не вылазила из интернета, перечитала уйму научных статей и форумов. Столько разных историй! Уйма случаев, когда ставили страшные прогнозы на 1м скрининге, а уже на 2м все было в норме и рождались здоровые малышики) Но сколько ужасных случаев, когда врачи настаивали на прерывании, женщинам приходилось пережить этот кошмар, а в итоге, по результатам анализов абортного материала, плод был здоров… Ну как??? Как потом с этим жить?…
Для себя я сделала вывод, что стоит все-таки подождать 16-18 недель, провести повторно расширенное УЗИ и не одно, сдать еще раз анализы и взвесить все ЗА и ПРОТИВ, и лишь тогда принимать решение.Чтоб если вдруг все-таки действительно патологии не совместимы с жизнью, то хотябы буду уверена, что мы сделали все, что могли…
А этот синдром- не такая уж проблема, как я поняла, рост и гормоны- вопрос решаемый, главное чтоб здоровье не подкачало.
Если бы не дай Бог, подтвердили Дауна, Патау или Эдвардса, то тут для меня без вариантов… Я знаю что такое Даун не по наслышке, поскольку выросла в семье с таким ребенком (мамина младшая сестра, у бабушки была поздняя беременность). Это боль не только для семьи и мучение для самого человека. На всю жизнь.
Раньше ведь небыло возможности узнать заранее, а сейчас хотябы мы можем сделать, хоть и нелегкий, но СВОЙ ВЫБОР. И нам потом с этим жить…
Правильно вы всё решили. Сделайте еще обследования, потом примете окончательное решение.
Патологий, несовместимых с жизнью, скорее всего не будет. Именно потому, почему вы написали сами – такой плод самоабортируется. Но патологии могут быть, да. Могут быть внешние дефекты (крыловидные складки), решаемые на данный момент пластическими хирургами. Могут быть патологии сердца и почек, тоже разной степени тяжести.
А может и не быть ничего особенного.
Да и любят у нас многое списывать на синдром.
Спасибо Вам и всем участникам форума!
Ваши истории и мнения помогают глубже взглянуть на Жизнь с СШТ, и рассмотреть разные ее аспекты, задать себе важные вопросы, чтобы сделать свои выводы и принять свое верное решение
Здравствуйте, девочки.
У нас с мужем серьезные проблемы с репродуктивным здоровьем, поэтому беременность была возможна только после ЭКО. Первый протокол, удачный, как я была рада! По УЗИ врачи хором говорили-придраться не к чему
А потом беременность замерла…по результатам генетического анализа 45Х.
Для меня это навсегда останется моя первая маленькая доченька, моя Сонечка. Пережить это тяжело и кто бы там чего не говорил, что “лучше так”. Разве может быть лучше смерть?
Буду рада если пустите в закрытый форум. Мне очень хочется понять, какой моя девочка могла бы быть, если бы родилась .
Alnesme, не рвите себе сердце и душу, что произошло, то произошло. Если бы у вашей девочки была возможность родиться, она бы родилась, не сомневайтесь. Видимо, сопутствующие патологии оказались слишком велики, ведь кариотип в нашем случае не самое важное.
.
Сочувствую вам, желаю побыстрее пережить потерю и родить здоровых ребятишек.
Или рассмотреть другие варианты