Привет всем, наконец-то решила написать о нас. Нам вот уже 2 года, рост 77см и вес 8.300. Живем мы в Австралии. Родилась дочка по сроку нормально, 3130г, рост 48 см. Внешних признаков никаких. Врач пришел и спрашивает, что во время беременности я пила, я спросила, о чем речь, он посмотрел и говорит, ребенок сильно маленький по росту. Плюс у нас еще определили вывих обоих тазобедренных суставов. До сих пор в распорках, стоим и ползаем, не ходим. Диагноз СШТ поставили в 4 месяца, дочка плохо набирала, и врач наша все не могла понять, почему так происходит. Сдали все возможные и не возможные анализы. Когда пришел результат, нас вызвали в госпиталь и наш педиатр все нам объяснила, в чем проблема роста и веса. У дочки мозаичный вариант 45хо/46(r)x.
Это, конечно, был шок, ревела я уже не помню сколько. Решили с мужем все делать, что врач скажет. Проверили все органы – сердце, почки – все оказалось в норме. Встретились с генетиком, он объяснил, но как-то непонятно, кариотип у нас запутанный какой-то. Идем вот опять к ним на встречу. Наблюдаемся каждые 6 месяцев у эндокринолога, дочку там взвешивают, измеряют рост, и так будут еще около года, чтобы потом решить,что с гормонам роста делать. Пока сказали не колоть . Умственно дочка развивается по возрасту хорошо. Никаких отклонений. Сейчас я смотрю на нее и думаю, как хорошо, что на узи, когда я была беременная, не показало никаких отклонений, а то здесь любят народ пугать, сразу предлагают сделать аборт. Мы очень любим дочку, и не знаю как бы мы без нее жили. Ребенок космический. А в этом году у нас родилась еще одна дочка, но у нее все в порядке. Сейчас ей 8 месяцев уже практически догнала свою старшую сестру по росту и весу))) все думают, что близнецы )). Недавно в Сиднее проходила конференция СШТ, приезжал профессор из Дании, который уже много лет занимается этой болезнью, к сожалению, я с 3-мя детьми туда не попала, но уже решила для себя, что пойду обязательно на следующую, когда будет.
Хочу всем пожелать здоровья и удачи, верьте в себя и все получится.
У вас мозаицизм.
Часть клеток из которых состоит ваша девочка не имеет х хромосомы. А другая часть ее имеет кольцевое ее строение. Это когда отсутствует короткое и длинное плечо, тогда хромосома сворачивается в кольцо.
Это вариант мозаицизма при котором в организме вообще нет клеток с нормальным кариотипом.
Мне 30лет и у меня СШТ. Сказать что я довольна жизнью и рада, что меня родила такой мама…НЕТ. Я бесплодна!!!!!! И это убивает мою психику Радовалась пока была маленькой, а когда выросла то перспектива не радует. За плечами не одна попытка ЭКО…и пока пролетные. Это огромная трата денег.
Мария, то что вы описываете, пережила и я. И очень благодарна Богу, что о диагнозе не знала во время беременности. Родилась чудесная малышка, которая умеет любить, жить, радоваться. КОнечно, есть и свои трудности, я буду стараться делать все что я могу.
я тоже не рада что родилась
странно ,как на анализах не увидели
тем более в австралии
Очень жаль слышать , что вы девочки не рады , что родились .Но если проблема состоит только в бесплодии, то очень большое количество совершенно здоровых женщин не могут иметь детей. Не говоря уже о других больных людях.
Вот я хожу с дочкой в детский госпиталь , на постоянные проверки,один из самых больших в Сиднее, так вот когда посмотришь на детей умственно-отсталых, даунов, с параличом на калясках , совершенно больных и беспомощных, не говоря уже о больных детях раком и эпилепсией,тогда невольно задумываешься , что не все так плохо. Как бы вот наверное такие дети мечали быть на чьем то другом месте, ходить , нормально жить.Да есть проблемы со здоровьем, да может хотелось что то поменять ,но руки , ноги , голова на месте и практически все девушки , женщины с СШТ ведут нормальную жизнь как обычные люди.
Все зависит от человека от его морального настроя и окружения. Согласна если живешь в обществе и государстве где ,если у тебя какой то изьян , ты уже человек с клеймом и помощи ждать неоткуда , полагаешься только на себя и свои силы. И когда живешь в государстве , которое заботиться и поддержка всегда будет, тогда наверное и сил ,и желания жить появляеться больше. это мое сугубо личное мнение, может я ошибаюсь.
На счет того ,что анализы не показали , что родиться ребенок с СШТ , то я аминоцентез не делала ни 1й ни с 2й беременостью , делала только 3ю последнюю беременность. На 2й мне делали только узи и на главном узи врач сказала , что ребенок не 22 недли , а 18 недель и сразу поменяла мне дату родов, но я родила так как подсчитали изначально , исходя от моих последних месячных. А узи показывал совершенно , нормального ребенка без каких либо признаков СШТ . И такой дочка родилась . И такова она на сегоднешний день.Доктор наша поэтому и была долгое время в замешательстве, что явных признаков у дочки не было, таких какие были у других ее пациенток с СШТ , а такие оказываеться были, как я потом узнала.
И последнее когда я была беременна последний раз , доктор , которая ведет мою дочь , спросила :”что если тест покажет СШТ , будешь рожать?” Я сказала ,да.
Может кто то посчитает меня глупой , но если бы вы забеременели и у вас был выбор , неужели вы бы сделали аборт , зная , что СШТ это не самое страшное , что может быть в жизни. Никого не хотела обидеть своим постом, просто поделилась своими мыслями на этот счет. Хочу пожелать всем девочкам здоровья крепкого и больше веры в себя , у вас все получиться!! Надо верить.
вам просто повезло)))как я поняла у вас мозаик сшт(рост до 1,55)
а как быть тем, у кого полный?!представьте у девочки рост не превышает 1,30,в нашей России это тупик,тут дело даже не в бесплодии,как ей жить с таким диагнозом -cтроить семью с мальчиками ,на работу устраиваться и тд,общаться со сверстниками)я за предугадывание диагноза(и не только сшт) на ранних стадиях,+ лечение мало поможет-не знаю как в Америках и Австралиях,но в России мне его ваще не дали вот и сижу со своим 1,30
Аня, напрасно Вы так. Нормального Вы роста. Кстати, знаю женщину-библиотекаря с СТ ростом 133 см – замужем и ребёнка родила, девочке её 4 года. Вот так.
И – в противовес нытикам, “не радым, что родились”: Я РАДА, ЧТО РОДИЛАСЬ И ЖИВУ.
У меня дочка сейчас 9 лет – 129. Полная СТШ.
Не плохая статья была Д.Хара. Все проблемы в наших головах. Настраивайте себя правильно. Как настроите свою жизнь, так и потечет…
я тоже считаю, что все наши проблемы в голове. как человек себя преподносит, какого он сам о себе мнения, так к нему и будут относиться окружающие. пример: мы с дочкой лежали после операции на ухе в реанимации пару часов. там медсестра была КАРЛИК , но у нее было такое чувство собственного достоинства, что весь мед. персонал включая всех врачей просто боготворил ее, каждый хотел перекинуться с ней пару слов, спрашивал совета и было абсолютно очевидно, что она в отделении реанимации самый главный, самый уважаемый человек. так что девчонки выше нос и все у вас сложиться, так как вы того хотите.
Дело не в том что я не рада жизни.
Дело именно в бесплодии. Т.к я хочу именно своего ребенка и усыновление тут совершенно неприемлемо. Я хочу конкретные вещи.
Кто то может жизнь без детей. Кто то усыновляет. А кто то живет для себя и радуется. Я же для себя это считаю неприемлемо. Я не смыслю жизни без своих детей, остальное мне не интересно.
катя, но если вы этого так сильно хотите, то у вас обязательно будет свой малыш! я кстати тоже сильно сомневаюсь, что я смогла бы взять ребенка из детдома. в этом я с вами абсолютно согласна. полюбить и принять чужого ребенка это тоже не каждому дано.
Я из-за СШТ очень страдала в подростковом возрасте. Одноклассники смеялись постоянно. О болезни узнала только в 12 лет, когда одноклассники стали созревать и мои родители забили тревогу, так как я не росла. Мне с самого начала не совсем правильное лечение прописали. Стали колоть гормон роста вместе с микрофолином ( он для полового созревания). Я выросла до 1ё40 см и зоны роста закрылись. Если бы я начала микрофолин принимать позже, то могла бы быть выше.
Замуж вышла почти за первого парня, который обратил на меня внимание, так как боялась остаться одной. Но мне с ним повезло, хотя недостатков и проблем с мужем полно. Вместе мы прошли через ЭКО.
Я считаю, что людям с СШТ живётся не сладко, но мы, слава Богу, не инвалиды. И хорошо, что беременные зачастую узнают о СШТ только после родов. Но в моём случае родители о моём диагнозе узнали слишком поздно
Катя, я понимаю твою ситуацию, но мне кажется, что не нужно зацикливаться на идее с ребёнком. Жизнь ведь очень многогранна.
Ирина, а смысл быть выше? Университет Вы закончили, работу нашли, замуж вышли, Ксюшу родили – и что бы добавил из этого списка рост? Ну, а недостатки у мужа – они у всех есть, это нормально. Мы же люди, а не ангелы всё-таки
К тому же мужа можно и нужно воспитывать
А насчёт “узнать поздно” – ну, не знаю… Я предпочла бы, чтобы мои родители вообще этого не знали, если честно. Меньше бы нервничали, не таскали бы меня по врачам. Если узнавать самой – то уже взрослой, когда я могу многое понять, осмыслить, сделать выводы, а не подростком, когда не можешь ничего предпринять против бестактных медиков и в силу возраста всё воспринимаешь особенно остро.
Катя, в общем, вот что я хочу сказать: молодец, что борешься, это вызывает уважение, только умоляю – не зацикливайся.
Martina, понять понимаешь, что не надо зацикливаться. Но вот как быть, если это та цель, к которой стремишься больше всего! Знаю что обычно то что отпускаешь, приходит к тебе, а в то к чему пробиваешься так может и не наступить. С другой стороны, как не зацикливаться, если это главная цель? Сложно.
У меня так с Настей было. Я хотела этого ребенка. Подруги только так беременели, а я вот нет. И по врачам и все делала что только можно.. Потом отпустила, Будь как будет. И появилась Настя.
Мартина, просто насмешек было бы меньше от сверстников, если бы выше была. По врачам меня особо не таскали – сразу назначали лечение и всё. Гормон роста мне пришлось колоть всего где-то пол года,
о
ой Aleksandra, у меня точно так же было, как отпустила ситуацию, так сразу же и забеременела, а то ревела каждый месяц в три ручья.
Ann,я что то не понимаю,вы наверное не поняли.моя дочь ей только 2 года и я не знаю каким будет ее рост в будущем . да у нее мозаик, но тоже ге знаешь ,что от такой формы ожидать. одно точно могу сказать ,и здесь и в России лечат по одному сценарию. я сужу из того что,что здесь прочитала и из того что,что мне наш эндокринолог сказал. единственное гармон роста легче получить.Но главная проблема не в росте же,а в деторожлении и здоровье. вот ,что больше всего огорчает. но все равное должен быть выход по другому никак
Мария, вы очень рано узнали о болезни вашей дочери и мозаичная форма легче. А в остальном со здоровьем проблем не должно быть. С мозаичной формой терница может сама забеременнить, но это будет видно минимум лет через десять
“насмешек было бы меньше от сверстников, если бы выше была”.
+1,когда девочка 1,50-1,55 это еще ничего,в конце концов много низкорослых (как моя мать к примеру,,да таких людей масса),но если ты на голову ниже самой мелкой девки в школе,когда даже первоклассники современные нас(1,30) выше и грудь и бедра у них больше чем твои,то это наводит на обзывалки и в итоге комплекс неполноценности и зашорености+когда ты ничего изменить не можешь,я бы с удовольствием легла на операцию по увеличению груди и ноги бы сломала чтобы вырасти(аппарат элизарова),да боюсь бесполезно это)извините за откровенности
знаю ,конечно что не надо было давать себя в обиду,но что толку говорить?прошло уже много лет))))))
Александра! Вот! Вы отпустили ситуацию – вот и Настенька появилась. Когда-то читала, кстати, что очень важен здесь психологический настрой. Если женщина постоянно на нервах, это только во вред.
Ирина, да ну, из-за сверстников – ещё и думать о росте… Не много ли чести для них?
Анна! Я ростом 149 см, но в 12 лет, когда узнала об СТ, понятия не имела, какой буду. Так вот, мне было ОДНОФИГСТВЕННО, какого я буду роста. Вот возможность в будущем иметь детей – интересовала, да. Но все эти уколы гормона роста (пару раз по месяцу были) мне не нравились.
А аппарат Илизарова – это уже слишком. На перелом ног 100% не согласилась бы, тем более, у меня не лучшая наследственность в плане костей. А про обзывалки – ой, отвечала я за это одноклассникам тем же и дралась так, что перья летели. Была головной болью педколлектива школы.
Да, кстати. ГР отрицательно влияет на поджелудочную и щитовидку. Как по мне, лучше без диабета и со здоровой щитовидкой, но с маленьким ростом, чем быть высокой, но с букетом болячек.
мартина,а как у вас складывались отношения с школотой из класса?меня постоянно обзывали и я даже дралась с пацанами)))))))))) наверно со стороны смешно было ,когда я карате показ-ывала хддддддд
Аня, аналогично
))