Здравствуйте! Мы родились 06.01.2016 с помощью ЭКС в 37 недель 1890 г 47 см. Малышка перестала расти c 32 недель. Был плохой первый биохимический скрининг – высокий риск по СД и синдрому Эдвардса. Но все экспертные УЗИ отличные. Это долгожданная беременность и я молилась и верила, что все будет хорошо. В день операции я сказала врачам чтобы позвали неонатолога и детского реаниматолога. После родов малышка заплакала сама задышала. Её долго осматривали, сказали есть стигмы, но это не СД и Эдвардса. Дочка не была похожа на обычного младенца я просматривалась к ней, но ничего существенного не находила. Пока лежали в ОПНН отправили анализ на кариотип в МОНИКИ. И вот пришёл результат. Немного странный: mos 47xxx(20)/45x(10). Генетик сказала у нас мозаика по х- трисомии. Ждёт нас в 6 месяцев на осмотр. Не знаю что и думать, может у кого то есть такой же кариотип. В интернете не нашла информацию. Буду рада общению с Вами. Заранее спасибо!
4 комментариев в “Буду рада общению с вами !”
Добавить комментарий
Для отправки комментария вам необходимо авторизоваться.
Здравствуйте, здесь есть мама девочки с аналогичным кариотипом, наверно, она откликнется. Кариотип сам по себе неплохой, аномалий внутренних органов при нем обычно нет, девочки развиваются хорошо, умнички и красавишны, просто маленькие, как и все тернерята. Гормон роста вам будет в помощь! Вливайтесь в наш коллектив!
Svet, открываю доступ в закрытый форум, присоединяйтесь к нам!
Svet, оказывается вы уже в закрытом форуме
Здравствуйте. У меня полный кариотип 47xxx.