Здравствуйте, уважаемые участники форума)

К сожалению, не смогла разобраться с правилами данного форума.. Поняла так, что необходимо поделиться своей историей, чтобы попасть в закрытый чат.. Делюсь..

Положительный тест на беременность; 6 недель, УЗИ в частной клинике: монохориальная многоплодная беременность, один живой эмбрион КТР 8,2мм, регресс второго на 5 неделе. В ЖК подтверждение УЗИ, объясняют, что возможно это лучший исход, т.к. данный вид беременности рискован недоразвитием одного из детей. Сильный токсикоз, анемия легкой степени, потеря веса. 11 недель угроза выкидыша, лечение в стационаре. 12,5 недель УЗИ ТВП 2,7 мм. риск синдрома Дауна. 13,6 недель контрольное УЗИ, анализ крови, устная консультация генетика, исключают синдром Дауна. 19,6 недель поликистоз правой почки. Отправляют на консилиум. Пока ждала в очереди, начиталась ужастей. Тревожно. В кабинете ответы только на мои единственные, что пришли в голову, вопросы.. Нет, не лечится. Да, возможны самостоятельные роды. Ответ детского уролога – живут люди и с одной почкой. Поиск информации. Паника, слёзы. Постепенно приходит понимание, что диагноз не совсем верный. Дефектна одна почка, а значит это мультикистоз. Попадаются более позитивные сценарии развития, знакомства с людьми, причастными к диагнозу. Поддержка. Смирение. 26 недель УЗИ: меняют диагноз (по моей просьбе) на мультикистозную дисплазию правой почки, добавляют Поттер2, врач замечает небольшое укорочение трубчатых костей, но не пишет в заключение, предупредив, что вероятно девочка будет маленького роста (в папино семейство). 33 недели УЗИ: подтверждение укорочения трубчатых костей. 34 недели: угрожающие преждевременные роды, тонизирование матки, лечение в стационере. 36 недель: отходят воды, на скорой везут в ОПЦ, УЗИ: добавляют подозрение на остеохондродисплазию, расширение боковых желудочков мозга, внутриутробную инфекцию. Рождение нашей малышки. 3300кг., 48см. Реанимация, подключение ИВЛ на 9 часов, капельница с глюкозой, антибиотики. Неонатолог успокаивает. По рентгену ребенок пропорционален, самостоятельно писает, вторая почка взяла на себя функции обеих. Состояние тяжелое, но прогнозы вполне положительные. Сейчас понимаю, что при рождении уже был отек конечностей, лимфостаз. На третьи сутки резкое повышение билирубина до опасных показателей. На третей неделе выписка. Долгожданный дом. Расширение желудочков мозга, открытое овальное окно сердца, периодические выделения из уха. Начинается отставание в росте, весе, развитии. Тревога. Проходим курсы реабилитации. Учимся держать голову и переворачиваться, позже учимся ползать, позже – самостоятельно ходить. Постоянный контроль мочи. Периодические повышения лейкоцитов в моче, а значит инфекция мочевых путей. Поиск “своего” нефролога. Замечательная врач лечит нас и наблюдает внешние настораживающие признаки. Оттопыренные уши, лобные бугры, короткие пухлые пальчики, маленький рост на нижней границе нормы. Рекомендует попасть на прием к генетику. Генетик направляет на исследование на кариотип. Почти в год и 3 месяца подтверждается Синдром Шерешевского Тернера. Кариотип: 45, Х. Объясняется патология почки, отставание роста и внешние признаки. Поиск информации. Многие говорят, как хорошо, что мы так рано узнали свой диагноз. Синдром более менее позитивен для жизни, корректируется гормонами. Тревожно, что эти гормоны труднодоступны. Сейчас дочери 1,5 годика. УЗИ внутренних половых органов, пока в норме. Вес 9,5 кг, SDS 1.67, Рост 75, SDS -2.7 Лечим гипотиреоз. Областной эндокринолог объяснила, что после 4 лет, а возможно и позднее, будет обследование с выявлением показателя гормона роста. После этого будет понятно дальнейшее лечение. Недавно обнаружила, что верхние передние зубы разрушаются. Сначала думала кариес, теперь кусочек отвалился. Начиталась информации, что бывают такие патологии зубов. Но, пока не нашла конкретных случаев примера подобных проблем с зубами при нашем синдроме. Дорогие, участники форума, подскажите, пожалуйста, были у кого-то подобные проблемы с зубами? Подскажите, пожалуйста, есть ли кто-то с данным синдромом из Челябинской области? Прочитала, что инвалидность дают в крайне редких случаях.. должно быть отставание в росте более четырех лет и при ряде сопутствующих заболеваний. Но всё же.. как узнать в каких случаях она положена? Беспокоит, что более понятное лечение будет только после четырехлетнего возраста. Чем сейчас я могу помочь ребенку? Заранее благодарю, если ответите. Всем крепкого здоровья и добра!