Добрый день, меня зовут Мила, дочь Мелисса, ей сейчас 12 лет, у нас мозаичный тип, о диагнозе узнали в 9 лет, когда дочь существенно по росту отставала от сверстников. Никаких других особенностей ни я, ни врачи не замечали, но потом, уже позже, после теста на кариотип, когда поставили диагноз, когда я начала изучать все про наш диагноз, все стало ясно про наши детские болячки. В младшем возрасте было шунтирование ушей из-за многочисленных гнойных отитов, косоглазие, витилиго.
Косоглазие исправили очками, сейчас она их уже не носит, отиты тоже переросли, витилиго осталось, к сожалению, но это ничего.
Беременность у меня была первая и долгожданная, малышка родилась на 2 недели раньше и очень маленькая: вес 1690, рост 44 см. До 5 лет развивалась физически как сверстники, потом стала отставать в росте. Врачи, к которым я обращалась, говорили: ну ничего, вы не очень высокая, родители ваши – тоже, вырастет (мой рост 163 см, а родители и правда невысокие – мама 157, папа 160). Вообщем, только к 9 годам я созрела на генетический тест, который все нам разъяснил.
Поскольку костный возраст у Лисы отстает от фактического, в больнице, где мы наблюдаемся, было решено повременить с назначением гормональных препаратов, но в октябре при последнем обследовании врач решила назначить гормон растан (22 щелчка), колем первый месяц. Пока изменений не замечаю, но скоро пойдем в рост, надеюсь. Очень рада, что нашла этот форум, потому что информации по синдрому ничтожно мало, спросить так вообще не у кого, а когда видишь истории других девочек, на душе светлеет как-то весьма. Ну и поддерживать друг друга обязательно надо. Дочь – чудесный человек сама по себе, хоть и с очень непростым характером. Не знаю, что еще написать, рада познакомиться, вот!