Здравствуйте! Есть ли тут мамы детей с СШТ из Нижнего Новгорода? Посоветуйте, пожалуйста, детского эндокринолога, который работает с данным заболеванием. Моей дочери 2,5 мес. О диагнозе узнали буквально на днях. У нас 45х.
У меня еще есть вопросы, помогите разобраться :
- У вас инвалидность или вы сами гормон покупаете?
- Как часто его нужно колоть (раз в месяц, год или курсами каждый день) и сколько он стоит?
- Каких специалистов можно сейчас пройти (в нашем возрасте) и какие анализы сдать?
- А про ваш диагноз кроме близких кто-то знает или вы скрываете?
- Еще меня очень волнует вопрос: в каком возрасте на УЗИ будет видно все органы малого таза, чтобы выяснить с чем “работать”?
Спасибо за ответы!!!
Здравствуйте!
По поводу врача не подскажу, на вопросы отвечу.
1. Инвалидность была давно, получали ГР бесплатно. Потом инвалидность не продлили, стали покупать сами. В данный момент почти никто не имеет инвалидности и, соответственно, бесплатного ГР. Инвалидность дают в случае сопутствующих патологий.
2. ГР колют ежедневно на протяжении нескольких лет. Цена зависит от препарата, дозировки и места приобретения. Но дорого в любом случае .
3. Надо посетить кардиолога, сделать УЗИ почек, проверить слух и глазки. Если все в порядке, можно жить спокойно лет до 8. Никакого специального лечения не требуется.
4. Кроме близких про диагноз никто не знает. Я считала и считаю, это такой вопрос интимный, что дочь сама решит кого информировать, а кого нет.
5. С УЗИ не торопитесь. УЗИ в таком юном возрасте не информативно. У моей дочки на УЗИ в 2 года находили и яичники, и даже фолликулы в них. В 12 лет уже ничего не было видно. Можно, конечно, сделать УЗИ и выяснить наличие матки, но не думаю, что это важно именно сейчас. Т.к. полученные результаты ничего не изменят в данный момент.
Сейчас еще есть технологии замораживания яйцеклеток, но все равно это не в 2 месяца делается, и не в нашей стране.
П.С. Заходите на форум, там есть много более полных ответов на ваши вопросы.
П.П.С. С наступающим! )
Здравствуйте! я отвечу только по 2 последним пунктам- из родственников знает только моя мама и муж. не хочу лишних вопросов и жалений. УЗИ сделали до кариотипа (тоже 45х, яичников нет, матка в виде тяжа. Про ГР я думаю надо решать с врачом и лично я думаю, что только если отставание в росте увеличивается. Мы сами за год выросли на 7 см. У нас нижняя граница нормы, поэтому ничего не колем. Надеюсь и не придется
Здравствуйте. Мы из Нижегородской области, нам 5,5 мес., 45хо. Давайте знакомиться))
Maria K., давно ли вы узнали о диагнозе? Есть ли сопутствующие заболевания? У каких врачей наблюдаетесь? Если хотите, можно пообщаться Вконтакте. Всем спасибо за ответы.
Моей девочке почти 3 мес. После роддома мы попали в ДГКБ 1. Она у меня родилась с зелеными водами, не сразу заплакала, в роддоме на кормление мне ее не приносили,т.к.малышка не сосала, а только срыгивала и находилась под капельницей. Мы родились 47 см, 2610 кг. Сейчас 4500, рост 54 см. Подозрение на СШТ появилось у врача в больнице-у малышки отекшие стопы, это единственный внешний признак диагноза. Также у нее обнаружили ВПС: двустворчатый аортальный клапан. Анализ сдавали в областной больнице на Ванеева. Вот сейчас думаю что делать дальше, куда обращаться. Генетик в больнице сказала, что гормон роста не помогает, а только приносит вред. И вообще, на нас всем наплевать-поставили диагноз и все. Даже боюсь представить какой рост ждет нашу Верочку без гормона, т.к. у меня самой рост 150, а у мужа 165 см.
не понимаю как тут работают лс. Вот моя почта masha_kuzn84@mail.ru, пишите туда, я дам ссылку на вк, или Вы сразу ссылку Вашей страницы на почту.
Здравствуйте.Я из Нижегородской области.Всё,что вы описываете,мы с моей дочкой проходили 8 лет назад.Я уже писала об этом на сайте,но не помню где,поэтому для вас немного повторюсь.Узнали о хромосомной патологии в 2,5 мес.,обследовались тоже на Ванеева в ОДКБ,диагноз подтверждали в Москве в ЭНЦ.Родилась дочка маленького роста и веса (2150,рост 44 см.),кариотип 46ХХ,одна из хромосом повреждена по типу изодицентрической хромосомы.В 5 лет проходили обследование там же на содержание гормона роста(анализ показал норму).УЗИ делали,но тоже малоинформативно было в том возрасте.
По поводу нижегородских врачей я уже где-то тоже тут писала.Ничем порадовать вас не могу.Практически все детские эндокринологи некомпетентны в вопросах СШТ.О диагнозе некоторые из них читали только в старых учебниках,поэтому сходу говорят,что девочки с СШТ умственно отсталые.Добиться что-то от них – это всё равно,что стучаться в бетонную стену.Будете обращаться к зав.эндокринологией Колбасиной Е.В.,подготовьтесь к её речи о том,что гормон роста очень вреден,и что если хотите его колоть,ищите спонсора,обращайтесь на ТВ,и вообще,это ваши проблемы.
Так что,я вас прекрасно понимаю…Нижегородская область крайне неблагоприятна в отношении больных с СШТ.Но ваша дочка пока ещё совсем маленькая,поэтому надеюсь за этот период,пока вы взрослеете,что-то изменится в лучшую сторону.С Новым годом вас,и здоровья вам всем!
milla, нам в ОДКБ сказали только про результат анализа и что ничего делать не надо, т.к.все что мы будем делать бесполезно. Даже ничего не сказали про обследование у них. Хотя, как я понимаю, кроме врачей в ОДКБ, в городе про СШТ никто не знает. Не знаю что сейчас делать! А в ЭНЦ с какого возраста обследуются?
В ЭНЦ мы ездили в 3 года для подтверждения диагноза.По сути дела,врачи правы лишь в одном,что на данном этапе какое-то лечение действительно не требуется.Диагноз поставлен,изменить что-то вы уже не сможете.Обследование на гормон роста в Нижнем Новгороде делают не ранее 5 лет.А вот по поводу наблюдения…Наблюдаться стоит раз в году,проверять сердечко,сдавать гормоны щитовидной железы,обязательно контролировать рост и вес.И если особых отклонений не будет,то спокойно растить дочку,как обычного ребёнка.Ну,а там видно будет.Может рост вашей дочки будет вполне приемлемым,и тогда все вопросы с лечением гормоном роста у вас отпадут сами собой.
IrinaK, отвечу на ваши вопросы по своему опыту
1. Инвалидность не дали. ходи на комиссию по месту жительства в г. Дзержинск. В НН оспаривать решение не поехали, сказали нет шансов. Сказали что у тех у кого была инвалидность с этим диагнозом и у них уже забрали ее.
2. Про ГР вам думать рано. Нам 9 лет, мы только купили на днях начнем колоть (полгода 170т вышло, на наш вес).
Но лет 5 назад в Москве были программы, там выдавали ГР бесплатно для девочек определенного возраста. Сейчас таких программ нет, но могут появиться.
советую встать на учет в ОДКБ (на Ванеева) быть у них в базе данных. Два года назад, там раздавали ГР, у которого скоро истекал срок годности. Но нам его не дали, т.к. раздали взрослым деткам, у которых был последний шанс.
3. нам диагноз тоже поставили с рождения, тоже как и вам в роддоме обратили внимание на отек ног и кистей, отправили в ОДКБ на анализы. После этого мы встали на учет к эндокринологу в поликлинику по месту жительства. Раз в год приезжаем в ОДКБ, к эндокринологу, кардиологу и урологу. Раз в полгода делаем анализ на ТТГ и Т4, т.к. пьем с рождения препарат эутирокс (для щитовидки) назначил эндокринолог, вам может и не надо.
4.Про диагноз всем подряд не рассказываем, это конечно вы сами должны решить, в этом нет ничего постыдного, это обычный ребенок со своей индивидуальностью. Просто я сама по себе человек не болтливый. Но ребенка своего не стыжусь.
5.УЗИ органов малого таза только сделали в 9 лет, и то в Москве когда обследовались в ЭНЦ.
Если есть еще вопросы пишите, можете меня найти в ВК Филимонова Ульяна.
5.
5.
Подскажите как попали на обследование в ЭНЦ Москвы?
Mila, как я поняла, записываются сами сначала на консультацию, а потом уж если в Москве решат что пора вас у них обследовать, дают направление на бесплатное обследование. В нашей областной больнице тоже говорят: хотите езжайте сами, мы направление не даем и гормоны здесь не выписываем.
На сайте ЭНЦ есть телефон регистратуты.Как раз сегодня была открыта запись.Мы записались на 6 ноября.