Девочки,помогите! Сдавала биопсию, поставили ребеночку синдром Шерешевского- Тернера,потом делали амниционтез, синдром подтвердился, а по УЗИ все хорошо. Срок 20 недель. Намекают на аборт, но я хочу этого ребенка, я его так ждала, мне так страшно( (подскажите, у кого похожая ситуация, как быть? У меня есть уже дочка, здоровая, как так? может ли это быть ошибкой?
Здравствуйте!
Что вы подразумеваете под похожей ситуацией? Первая здоровая дочка, вторая с СШТ? Тут много таких, это ведь случайная мутация. И до, и после рождаются здоровые дети.
Или, что нет пороков по УЗИ, а диагноз поставлен? Так тоже очень часто бывает. Кто на 5-10 лет раньше рожал, так и вообще не знали о проблемах при беременности.
Как так? Ну, вот так. Никто не виноват, так сложилось. Вряд ли это ошибка.
Как быть решать только вам и вашей семье.
Добрый день, спасибо за помощь,просто очень испереживалась,как да что, никогда до этого об этом не слышала,и просто думала,что если УЗИ хорошее,может быть ошибкой.Делали амнионтез и биопсию в МОНИИАГ.Просто не знаешь кому и во что верить в наше время.Я уже очень люблю свою малышку,она шевелиться вовсю.В пятницу в поеду в на узи.Буду рада любыми советами и опытом из жизни))
Открою доступ в “закрытый форум”- посмотрите на девочек и пообщайтесь.
Спасибо большое, у Вас правда у всех красотки)) Девочки подскажите,в большинстве случаев детки рождаются недоношенных и с маленьким весом?
С маленьким весом почти всегда, недоношенные не так часто.
Спасибо большое, очень надеюсь,что на УЗИ все будет хорошо сс малышкой!
О, Мария, чего-чего, а советов и опыта у нас хоть отбавляй
). Так в двух словах и не расскажешь всего.
Задавайте любые вопросы, мы на все ответим. Фотографии вы уже посмотрели, должно было стать легче.
Если очень сжато, то мой совет такой: если вы ребенка уже любите, если пороков на УЗИ не видно, то нечего и думать, рожайте. Любовь в нашем деле пожалуй самое главное. И поддержка семьи еще желательна.
Спасибо еще раз,стало гораздо легче!Мы с мужем на 100% уверены,что если пороков нет,будем рожать))а еще вопрос не может быть такого,что на УЗИ все хорошо на 20 неделе,а потом при рождении обнаружится что-нибудь со здоровьем?
И еще очень пугает статьи при таком диагнозе про самопроизвольный выкидыш? Стараюсь об этом не думать,но все же))
Вот и не думайте. Это происходит при тяжелых пороках развития плода, и это скорее благо, чем наоборот.
.
У меня почти всю беременность стояла угроза, только я как-то не серьезно к этому относилась, родила на 38 неделе.
И статьи всякие читайте поменьше, это вредно для беременных
А еще вопрос,когда Вы родили малышку,Вы не знали про СШТ?И через сколько Вас отпустили домой?
Нет, когда родила, не знала ни про что. Мне сразу только сказали, что у ребенка отек нижних конечностей. Откуда это они и сами не знали.
На второй день дочку перевели в детскую неврологическую больницу в отделение интенсивной терапии, но это никак не связано с синдромом – была гипоксия при беременности и асфиксия в родах. Там и поставили диагноз, просто повезло, что врач по отекам заподозрила. Домой нас отпустили почти через месяц, но повторюсь, это не связано с СШТ.
Я Вам очень благодарна за помощь))
Мария!
Если у новорожденной не будет серьёзных проблем со здоровьем (а в большинстве случаев так и получается, почитайте посты мам девочек с СШТ), то отпустят из роддома как всех.
Скорее всего, к моменту родов вы будете уже в курсе, есть ли поводы для опасений – экспертные узи на больших сроках многое выявляют.
У меня тоже дочка с СШТ. Нам как бы не повезло, у нас был порок сердца, коарктация аорты. Прооперировали. Через полтора месяца мы были дома. Девочка чудесная. Я к тому, что даже если какие-то и есть пороки, то большинство корректируется успешно. Оперировались мы по полису, денег за операцию не платили, то есть, мед. помощь, как правило, доступна.
Я, кстати, в МОНИИАГ тоже была у генетиков (но это уже ближе к родам): у Одеговой и Петровой. Они мне направление дали рожать в перинатальный центр Балашихи. На аборт не намекали)))
А экспертные УЗИ я делала в ПМЦ у Ольги Мальмберг. Она считается классным специалистом по порокам развития.
Спасибо большое за информацию,есть еще добрые и отзывчивые люди,а порок сердца выявили на УЗИ?На каком сроке?А про выписку из роддома переживаю,что у нас в городе в Москве.обл., ничего не приспособлено для детишек, поэтому и страшно
А в Монииаг направили к Степановой С.В.в Медико-генетическом отделении))
Моя дочь родилась в 40 недель 3600 и до 14.5 лет вобще не подозревали . что какие-то проблемы. Бывает по-разному. Домой отпустили как всех, росла и развивалась как другие дети.
Что не подготовлено для детишек в городе? Машенька, не придумывайте себе проблемы, этим детям не нужны никакие особые условия обычно. Они видят, слышат, сами ходят, развиваются обычно неплохо. У вас же растет старшая девочка, вот и младшая будет расти так же, только ростиком поменьше будет.
Понимаете, проблемы могут возникнуть с любым грудничком, от этого нельзя уберечь и застраховаться. Вы продумайте на всякий случай кто вам будет помогать со старшей девочкой, если вам с младшей придется задержаться в больнице. А так может произойти с любым новорожденным!
Вот со мной в палате послеродовой было 8 человек. У шестерых все хорошо, а мне и еще одной детей не принесли. У меня девочка-СШТ, у нее мальчик. Мою перевели в неврологию, покапали, массажи поделали и выписали. Ее мальчика без всяких синдромов в первые же сутки срочно перевели в кардиологию и сразу прооперировали. Конечно, они тоже провели какое-то время в больнице, а потом у них все наладилось.
Спасибо огромное,благодаря Вашим советом на душе теплее,очень жду малышку,и желаю Вам и родным здоровьяи счастья![smile](https://lifets.eu/wp-content/plugins/kama-wp-smile/packs/qip/smile.gif)
Здравствуйте, меня зовут Наталья, я мама Кати. Она давно зарегистрирована на этом сайте, а я просто немой читатель, но сегодня мне захотелось вас Мария поддержать. Не знаю, о чем бы я думала, когда была беременна, если бы мне сказали о СШТ у ребенка, но у нас было все хорошо в 2000 году по УЗИ, только меня ругали, что я ошиблась с датой последней менструации, хотя я настаивала, что все точно. Родилась Катюша в срок 50 см, 3,100 кг. Проблемы были, как и у всех детей, дисбактериоз кишечника, диатезы, до 4 лет не отличалась ничем от ровесников детей, в 6 лет я повела ее обследовать, т.к. она стала на пол головы меньше всех детей, но у нас ничего не выявили, кроме субклинического гипотереоза, за 2 года хождения по врачам не смогли больше ничего найти. В 13 лет мы начали новый этап обследования из-за задержки полового развития и только тогда заподозрили СШТ, ну и позднее подтвердилось 45X0(16),46Xi(4). Месяца 2 я рыдала, а потом стала любить свою дочь еще больше,хотя она и так и умница и красавица, висит на доске почета в школе, как отличница и активистка, ну и конечно очень помог этот сайт. Мария, если на УЗИ не будет проблем, то я за то, что бы эти девочки рождались и радовали бы этот мир и родителей. Но решать только вам.
Спасибо большое![smile](https://lifets.eu/wp-content/plugins/kama-wp-smile/packs/qip/smile.gif)
У меня девочка с СШТ (3-й ребенок), старшие – мальчик и девочка, все в порядке. Во время беременности была у генетиков до 12 и недель, УЗИ на разных сроках, никаких вопросов не возникало. Диагноз был поставлен только в 3 года, лишь потому, что попали к заведующей пол-ки на прием и мы ей не понравились из-за роста. Наш педиатр с 20-и летним стажем, ничего у нас не видела ((( ( хоть на ее участке уже была одна такая девочка).
Спасибо большое,что делитесь своим опытом,мне это необходимо))
Mariaa86,Здравствуйте!
Мы с дочкой из Подмосковья, причем не близкого))) Согласна, что есть некоторое отличие от Столиц, но тем не менее, мы растем, мы колим ГР, правда наблюдаемся все таки в Москве))). Затруднения у нас возникли только на первом этапе, никто не знал что с малышкой(отеки конечностей). А уж когда все выяснилось, все идет ровно и гладко! Чего и Вам желаю!
Забыла: Родилась в 40 недель, 3.360, 51см
P.S. Многие знания, многие печали! (хорошо, что мы не знали в свое время)
Добрый день, спасибо большое))
Скажите, пожалуйста,а со скольки лет голят ГР?И у кого,если не секрет,наблюдаетесь в Москве?
И еще,может кто-нибудь знает,рост родителей как-то повлияет на рост ребенка?(если родители высокие)
Мне дочка тяжело далась. Всю беременность ругалась с мужем. Нервничала. На сохранении почти все время. В итоге фетоплацентарная недостатрчность. Угрозы. Родила в 36.5 нед. Экстренное кесарево. Кровоток в пуповине остановился. Доску чуть не потеряла. Родиоась 1800. 45 см. 2 недели в палате интенсивной терапии. Нарыдалась я тогда. 2 года тяжелые были. В роддоме отеки стоп были. В год маленькая. Эндокринолог не заподозрил ничего. В школу пошла маленькая. И вот в 8 лет я уже озверела. В честь чего моя дочка такая маленькая и никто не чешется из врачей. Обследовали и обнаружили тернера. Рыдала. Потом не нашли яичники и матка мини. Тоже рыдала. Потом опухоль мозга. Рыдала и тряслась. Исключили. Слава Богу. Сейчас 8.5 лет. Колем гормон роста меньше месяца. Жизнь налаживается. Но это все внутри меня. Дочка обычная. Без пороков. Только женские проблемы и рост. Она умная. Активная. Постоянно вьется и говорит как любит меня) очень нежная. С братиком любит возиться. Такая она классная. Слава богу я не знала во время беременности. Ни дня не жалела о ее рождении. Решаем проблемы по мере появления.
От мужа ушла в ее 3 мес. Вышла замуж в ее 5 лет. Муж зовет ее доской. Она его папой. У нас все хорошо
Спасибо за Вашу историю,какая Вы молодец,и очень рада,что сейчас у Вас все наладилось)))
Да, у многих из нас есть или были проблемы, и далеко не всегда они связаны с Тёрнером. И мы стараемся и справляемся))
Мы наблюдаемся в Москве, в РДКБ. Наблюдаться надо не часто, ну, раз в полгода-год показаться. Так что, из Подмосковья, даже из дальнего, можно приехать на день.
А по беременности, раз вы в монииаг уже попали, просите у них направление в хороший роддом. Сейчас в МО есть перинатальные центры современные.
Подозрение на порок сердца нам выявили на УЗИ в 30 недель. Но, в общем-то, коарктация – это не такой ужасный порок. Мы пока в Бакулева были, такого там навидались, наши проблемы нам показались ерундовыми.
Гормон роста у нас в стране колят после 8 лет, как правило (но это более точно скажут мамы уже подросших дочек, мы пока ещё до этого не доросли))
Спасибо девочки большое за то,что делитесь опытом
Жду с нетерпением УЗИ, надеюсь на лучшее
VOlga, вот точно, мы с дочкой пока в неврологии лежали, я такого насмотрелась, что грех жаловаться на наши проблемы. Я и своим всем родственникам говорила – у нас здоровый ребенок, вы просто больных не видели.
ГР колют с 8 лет в России, совершенно верно. В других странах назначают раньше, не знаю, на сколько это целесообразно. Моя на ГР выросла 153см.
Влияет ли рост родителей однозначно сказать сложно. Ведь и на ГР реакция у каждого индивидуальная. Кто-то с лечением 148 вырастает, а кто-то без него до 155 вытягивается. Сложно все. Мы тут где-то проводили на форуме опрос на эту тему, если найду, дам ссылку.
Мы колем ГР с 3 лет 6 мес.
А мы надеемся, что уже этой осенью вы будете задавать в этой группе другие вопросы)))) Типа – моя доченька плохо спала этой ночью, она какает 5 раз в день, это нормально? Можно ли гулять в такую погоду? И.т.д.
Мы рассказываем о себе и надеемся, что увидимся с вами и вашей малышкой. У нее все должно быть хорошо на УЗИ
Я тоже на это очень-очень надеюсь,спасибо огромное,Вы такие все отзывчивые и дружелюбные,я так рада,что зашла сюда,и такое ощущение,что знаю Вас уже давным давно![smile](https://lifets.eu/wp-content/plugins/kama-wp-smile/packs/qip/smile.gif)
Mariaa86 , в нашем случае ВОЗМОЖНО наш рост повлиял-мы оба высокие-дочка хорошего роста без гормона-диагноз поздно установлен. Сейчас она 158.5, рост остановился уже. Желаю , чтоб у вас также получилось!
Спасибо большое,будем надеяться))
Всем привет!Была вчера на УЗИ у себя в городе, сказали,что дочей все хорошо,а сегодня делали в Монииаг,нашли подковообразную почку и складки на шее 6мм, очень переживаю и растроена((сказали,что такая почка является пороком,но благоприятно для жизни.Девочки поделитесь,кто про это что знает, пожалуйста
Почка подковообразная очень распространенная сопутствующая патология. Для жизни не опасно.
Со складкой сложнее. Тут я не скажу, не знаю, чем это может грозить, кроме косметических дефектов.
Тоже прошла биопсию и амнио. Сейчас 27 неделя, недалеко от вашего срока )
Тоже много читаю, спрашиваю у врачей. Шейная складка может дать только косметический дефект (ушки немного ниже, волосы низко растут), но ничего такого чтоб влияло на здоровье, как бывает при больших гигромах.
А что вам по кариотипу сказали, чистая моносомия? У нас мозаичный вариант
Про гигромы ничего не говорили,а по кариатипу у плода 45(х)/46x,r(x), присутствует 2типа клеток:с моносомией по хромосоме Х и с одной кольцевой хромосоме Х.Опять же они говорят,что это большая вероятность,а уже точно будет этот а диагноз,когда возьмут анализ на кариотип а у родившегося ребенка.Я совсем запуталась,не знаю кому верить ((
Конечно самый точный будет когда родится. Но там если и будет, то смещение в кол-ве клеток. У меня вот по биопсии и амнио результат одинаковый по мозайке, а кол-во клеток разное. Ну разный % мозаицизма. Родится, будем конечно сдавать полный микроматричный анализ.
Laskova,а Вам что по УЗИ говорят,если не секрет?
У нас подковообразная почка. сказали так и жить) обследовались . все функции в норме. анализы хорошие. но пожизненно наблюдение нефролога
На форуме кто-то писал, что удаляли. Я так поняла, это кожа. Просто пластику дулают и все. Вроде даже как-то не трудно. А почка – наблюдение и все. С ней чаще могут быть инфекции мочевых путей. А функционально такая почка обычная вроде. Просто 2 почки как сросшиеся и все. У нас некоторым детям перед школой случайно нашли по узи. Я так поняла и у обычных деток не так редко бывает такая почка
Mariaa86, отвечаю по порядку.
Диагноз был поставлен в РДКБ, там же и наблюдаемся. Доктор Полякова Надежда Вадимовна.
Начали лечение ГР в 8 лет.
Чем выше родители, тем больше шансов у девочки.(так врачи говорят)
Спасибо большое, девочки))а у кого-нибудь на УЗИ показывало швейную складку?Точно ли она будет или может уменьшиться?Мне теперь на УЗИ в 30недель
Привет!у нас по узи все было вполне хорошо,твп бвл немного увеличен,на биопсию отправили только по анализам.на аборт посылали все кто мог.да пошли они)![smile](https://lifets.eu/wp-content/plugins/kama-wp-smile/packs/qip/smile.gif)
родилась раньше срока,и маловесная.
Только после рождения обнаружили (не в рд) пневмонию и инфекцию,и еще позже коарктацию аорты и гипоплазию.прооперировали,ттт,пока все хорошо.
Главное ведь то,что вы чувствуете.
Моя Ника за день до комиссии начала меня настойчиво пинать впервые.и вот тогда у меня все сомнения о том сохранять беременность или нет отпали.
Как бы плохо и тяжко нам не было в первые месяцы жизни-я очень рада что приняла верное решение.и дальше моя крошка меня будет только радовать.чего и вам желаю
П.с. гигрому у вас нашли?или это вам про твп говорят,называя его шейной сладкой?
У нас при рождении была шейная складка. Со временем ушла. Шейка только не длинная сейчас, и низкий рост волос.
Узи при беременности ничего патологического не показывало. Родилась на 2 недели раньше, 50 см. 3300, шейная складка только настораживала и заподозрили порок сердца. При обследовании нашли только открытое овальное окно. Обращались в НИИ детской педиатрии и хирургии, к генетикам, там ничего не нашли, и на кариатип кровь сдать не предлагали.Только в 10 лет прошли все обследования.
После амниоцентеза – нет, ошибкой быть не может.
Но там главная проблема – не сам факт моносомии, а сопутствующие заболевания. А они в каждом случае разные – у кого-то только низкий рост, у кого-то – поликистоз почек и дырка в сердце. Так что смотрите не на кариотип, а на то, определены ли по УЗИ пороки развития плода, и если да, то какие.
Здравствуйте всем! Сегодня получила результаты биопсии и выявили сшт, дали один день на раздумье, оставлять или нет , предыдущие анализы все в норме, сейчас 21 неделя. Хотелось бы посмотреть фото ваших деток? Где можно посмотреть, подскажите пожалуйста.