Здравствуйте! Мы недавно узнали о нашем диагнозе. Дочери почти 15 лет. Узнали месяц назад. Лежим на данный момент в Москве в РДКБ на ленинском проспекте и ждем результат SRY ген. Говорят, что нужно будет удалять тяжи-яичники. У кого как было? Что делать?
6 комментариев в “Диагноз дочери 45х0”
Добавить комментарий
Для отправки комментария вам необходимо авторизоваться.
Здравствуйте, я слышала, что яичники удаляют только при кариотипе 45х/46ху
Так поздно диагностировали ((( какой рост у девочки ?
Рост 152
Тоже не слышала, чтобы при 45Х удаляли тяжи. Удаляют в случае присутствия Y в кариотипе. Но врачам виднее, наверно, там хорошие врачи.
SRY ген кодирует развитие яичка и расположен на Y хромосоме. Но иногда бывает его транслокация на X хромосому (по наследству может такая мутация передаться). Удаление гонад показано и в случае 45x/46xy, и при наличии гена SRY (теоретически при кариотипе 46хх SRY тоже может быть, и при кариотипе 45х. В редких случаях, конечно, но всё же). Чтобы исключить присутствие SRY, врачи делают анализы. Они обязаны это проверить.
Открыла вам доступ в закрытую группу.