Цитата Ekaterina112233 August 23, 2023, 19:06 Амниоцентез предстоит через неделю и потом ещё 2-3 недели ждать результата.
Можно, пожалуйста, добавить меня тоже в закрытый форум?

Понимаю ваши чувства! Мне тоже пришлось пройти примерно через те же самые стадии. Добавила вас к закрытому форуму.
В теме “Будем знакомы” можете посмотреть фото наших девочек.
По поводу ожиданий в целом - синдром может проявляться по-разному - общие характеристики для всех девочек с СШТ - маленький рост (корректируется гормоном роста). Посмотрите на главной странице сайта медицинское руководство по клинической практике - там описан весь спектр вариантов. Интеллект при СШТ в подавляющем большинстве случаев не страдает. Выше риски эндокринных нарушений, по сердцу могут быть проблемы (но не у всех).
Если говорить упрощенно, то проблемы возникают из-за того, что на ранней стадии развития эмбриона, когда должна включаться вторая хромосома Х (а её при СШТ либо нет, либо она неполная), идут некоторые ошибки в закладке систем организма.
Потом - у всех женщин в мире вообще - 2ая хромосома Х выключается до подросткового возраста человека. И у наших девочек в этот период всё как у всех (отстает только рост), а проблемы со здоровьем могут возникать из-за ранней неправильной закладки систем организма.
И потом, в подростковом возрасте, у всех женщин в мире включается 2-ая Х хромосома, которая отвечает за половое созревание. У наших девочек не включается или включается частично (потому что либо её нет, либо она неполная) . И нашим девочкам половое созревание создает заместительная гормональная терапия: и за счет неё у них тоже запускаются все процессы.

Цитата vishenka11 September 18, 2023, 12:00
Добрый день. Подскажите, бывает ли наследование сшт через поколения? У меня 46хх, но беременность самостоятельная не наступает. Эмбрионы при эко проверяем на пгд(генетическое тестирование), тк уже есть случай замершей беременности из-за 45х0. В каждом протоколе есть эмбрионы с поломкой в х хромосоме. У меня была по маминой линии маленькая бабушка и сестра тоже низкого роста, ниже родителей. Кариотип не сдавала, но я не уверена, что ей надо про это говорить, пока ещё думаю.

Как бы вот так ответить-то... :))).
Генетики уверяют, что не бывает. Но опыт показывает, что очень даже да.
Мы обсуждали этот вопрос тут на нашем сайте. В многих случаях смогли провести аналогии с бабушками или другими родственниками, причем не только по материнской, но и по отцовской линии.

Цитата Lizas mam September 20, 2023, 16:27
У меня 46хх, у мужа 46ху. У дедушки, отца мужа 1% кольцевой х.
Старшие дети- 46хх и 46ху. А Лизе досталось - 45х (80%),46х (r) - 20%

Получается, надо обследовать всех близких родственников, чтобы узнать. Даже с мужской стороны

Согласна. От того, что вы обследуете всех родственников, проблема не решится никак. Да и часто не любят это дело родственники :).
Допустим, вы узнаете, что в вашей семье по одной из линий идет эта поломка. Что вы предпримете? Вот это, наверно, и стоит предпринять не мучая обследованиями родственников.
Естественно, это мое личное мнение и видение ситуации.

Цитата vishenka11 September 18, 2023, 12:00
В каждом протоколе есть эмбрионы с поломкой в х хромосоме.

Такое может быть, если сперматозойды некачественные. А при эко невозможно на 100% отконтролировать все процессы. Если при естественном зачатии, малоподвижные и дефективные спермотазойды просто не доходят до яицеклетки и просто не наступает беременность, то в эко их могут даже механически в яицеклетку ввести, например.
Т.е.тут все во власти и глазах эмбриолога.
Как наш опыт показал и опыт моих знакомых - эко, это не 100% гарантия здоровых детей.