Если ждете малышку с сшт, то нужно обязательно записаться и сделать экспертную эхокардиографию плода и экспертный 2 и 3 скрининг

Цитата OlgaL March 4, 2024, 21:30
Здравствуйте. Почему на скринингах во время беременности у меня не показал этот синдром у дочери? В чем может быть причина?

Здравствуйте. У меня тоже не показал. Но у меня дочки двойняшки. И вторая дочь абсолютно здорова. И у дочери с сшт делеция Х хромосомы. Т.е. сложно было диагностировать, когда вокруг все здоровое было.
Опишите подробнее свою ситуацию!? Какой кариотип. Что именно показывало во время беременности?
Сейчас задним числом анализируя, я понимаю, что не все идеально было. Например по узина поздних сроках у дочери с сшт были короче ручки и ножки, но опять все в пределах нормы. На первом скрининге у дочери с сшт твп был не в норме, но врачи списали на отслойку плаценты, гематому, у меня в это время было кровотечение. И тоже никаких подозрений по патологию плода.

Цитата OlgaL March 5, 2024, 22:25
Здравствуйте. Беременность протекала хорошо, без токсикоза. Родилась 3090 кг, рост 52 см, но было экстренное кесарево, тк на сроке 40,2 нед началась плодово-плацентарная недостаточность, а родовой деятельности не было. Аппгар 8/9. У нас мозаицизм.
mos 45,X[5]/46,X,del(X)(q22)[12] , выявлены 2 клеточные линии: 1 линия - с моносомией по Х-хромосоме, 2 линия - с делецией длинного плеча Х-хромосомы.
Потом пересдали анализ на 100 пластинок. Получилось так:
1) Кариотип: nuc ish Xq13/SE X * 1 [26]
Xq13/ SE X * 2 [74]
проанализировано 100 сигналов. В 26% обнаружена делеция локуса Xq13.
2) Кариотип: nuc.ish Xp11.1-q11.1(DXZ1-1)[28] / Xp11.1-q11.1(DXZ1-2)[72]
проанализировано 100 сигналов. По хромосоме Х в 72 ядрах выявлено два сигнала, а в 28 ядрах один сигнал.
И что-то я запуталась в этих буквах. А куда Xq22 пропало и почему появилось Xq13...?
Отслоек плаценты и кровотечений не было. Завтра поищу документы по первому скринингу, что там было. Но помню узистка долго смотрела то ли на воротниковую зону, то ли на нос, но сказала, что все ок. Там больше по дауну она перестраховывалась. Потом наблюдалась в роддоме по договору со 2го триместра до родов и там тоже отклонений не находили... А кровь на скринингах должна была показать что-то по этому синдрому? У меня по генетике нарушен фолатный цикл, может от этого (где-то читала недавно, что метилирование может влиять на это)...

У вас это результаты хма и кариотип? Точнее хма где написано 22

Цитата Dreambig March 7, 2024, 15:57

А что сейчас с длинной ног и рук?

Dreambig, я вам говорила про руки и ноги.
Не изводите себя так. Вы приняли решение, вам нужно сконцентрироваться на беременности, а не патологиях девочек с сшт.
Вы знаете больше, чем многие здесь. Вы знаете как многое скорректировать спортом.

Цитата Dreambig March 7, 2024, 15:57

А что сейчас с длинной ног и рук?

Если вдруг захотите пообщаться, напишите мне на почту: vava919@mail.ru