Здравствуйте, все вопросы совершенно корректны. Попробую ответить.

На каком сроке становятся видны пороки развития плода по узи?

На сколько я помню, гигрома шеи в 14 недель уже видна. Более серьезные пороки позже. Но девочки подскажут, кто точно знает.

У всех деток есть эти проблемы со срыгиванием, сосанием и пр?

Именно со срыгиваниями и сосаниями не у всех, но какие-то проблемы присутствуют в разной степени. Вопрос как к ним относиться.

Есть ли какая нибудь форма или кариотип (не уверенна как правильно) которая считается наиболее легкой, если так вообще можно говорить?

Считается, что мозаичная форма легче, но это далеко не всегда так. Особенно в плане роста.

Я живу в МСК, полагается ли таким деткам бесплатные лекарства для роста и гормональная терапия? Если нет, то насколько дорого это обходится?

Пока на на данный момент бесплатно обеспечивают гормоном роста только детей с инвалидностью. Получить инвалидность по СШТ крайне сложно, нужны серьезные сопутствующие заболевания. За свой счет дорого, в среднем 20-30т в месяц на протяжении 5 лет. Это я усредняю, в каждом конкретном случае возможны варианты, плюс стоимость лечения меняется по мере роста ребенка.

Как вообще обстоит дело с социализацией? требуются какое-либо спец.образование? или это индивидуально?

С социализацией в большинстве случаев проблем никаких нет, как и с образованием. У нас тут на сайте большинство девочек в высшим образованием в разных областях.
Не стану скрывать, бывают случаи, когда есть проблемы с интеллектом. Их не много, но тем, кто попал, от этого не легче. Тут заранее никак не узнать.

Следующий вопрос наверное не корректный но не могу не задать, сильно ли внешне эти девочки отличаются?

Совершенно корректно. У нас для этого целая тема есть :). Сейчас открою вам доступ на закрытый форум, сами посмотрите. https://lifets.eu/forum/?mingleforumaction=viewtopic&t=42

Возможно порекомендуете хорошего врача генетика или спец. в мск который специализируется на этом синдроме?

В Москве традиционно этим занимаются в РДКБ и ЭНЦ. Конкретного врача не назову, не знаю.

П.С. Трудное решение вам принимать. Сочувствую. Ни за что не агитирую, но если нет и не будет серьезных патологий по УЗИ, подумайте, у нас отличные девчонки :).

Боже, как я рада, что перед моей мамой не стоял такой выбор, и что тогда в маленькой деревне даже и не зналт о таком заболевании. А так мама спокойно родилила меня и ещё двоих абсолютно здоровых детей. Конечно, поздно узнать, тоже ничего хорошего, но я считаю, что это вина некомпетентных врачей. Внешне лично у меня проявлений практически нет. Только рост и более широкая грудная клетка, но это легко скрыть подобрав правильную одежду, да и рост 147 см я считаю нормальным, учитывая, что я не получала терапию гормоном роста) в общем я обычный человек. Единственное м чем я борюсь, это бесплодие. Но и это проблема по нынешнем уровне медицины решаемая. И да я замужем. Так что все как у других людей

Я вам скажу, что и у здоровых людей бывает не все гладко. В жизни бывают всякие ситуации. Но конкретно в нашей не все так страшно, как может показаться на первый взгляд. Я так понимаю, что вы испытываете проблемы связанные с внешностью? Если я права, то скажу может быть банальную вещь. Редко какая даже самая красивая женщина бывает довольна своей внешностью. И внешняя красота не всегда гарантирует счастье в личной жизни. А вот следить за собой, заниматься самообразованием все таки нужно, причем даже не ради кого-то, а ради себя. Уж поверьте, я знаю о чем говорю.

Цитата NIjulson July 9, 2019, 13:57
Спасибо)

Если захотите, напишите мне на почту, я дам вам свой номер bamby-87@mail.ru. Мы тоже из Москвы, дочке 7 месяцев.

"Сказать честно: трудно. Не хочу знать, как могло бы быть без неё. Дочь люблю больше жизни. Она и есть моя жизнь. Но часто плачу от того, что не понимаю: за что так судьба распорядилась.

Решать вам."

Это, наверное, единственное, что я бы хотела написать от себя