ФОРУМ

Добро пожаловать, гость 

Показать / спрятать

Добро пожаловать, гость! Для участия в форуме требуется регистрация.
Страниц: [1] 2
Автор Тема: Кариотип 45Х46XY
vikk_tim

Сообщения: 3
Permalink
Сообщение Кариотип 45Х46XY
 November 1, 2020, 20:26
Цитата

Сегодня пришёл результат кариотипа дочки. Заключение: аномальный мозаичный кариотип с двумя линиями клеток: 45,X в 8 клетках и 46,XY в 92 клетках. Дочке 1.10. Никаких отклонений во внешности или развитии нет. Пошли давать анализ из за половых органов... там есть отклонения. 15 ноября ложимся на обследование. Сейчас просто паника. Не знаем и не понимаем чего ждать...
кто сталкивался ....
rokos

Сообщения: 603
Permalink
Сообщение Ответ на: Кариотип 45Х46XY
 November 2, 2020, 10:18
Цитата

Здесь на сайте есть информация о таком кариотипе. Недавно мамы обсуждали. Попробуйте задать в поисковике.

Martysha
Администратор
Сообщения: 3129
Permalink
Сообщение Ответ на: Кариотип 45Х46XY
 November 2, 2020, 12:20
Цитата

Так все сталкивались. Не надо паники, ложитесь, обследуйтесь, все будет хорошо.
Yuliya_P

Сообщения: 2
Permalink
Сообщение Ответ на: Кариотип 45Х46XY
 March 19, 2021, 18:59
Цитата

Здравствуйте!можно узнать продолжение Вашей истории? У меня ребенок 46,ХУ [36]; 45,Х [ 4]. По документам- мальчик...а по факту от мальчика у нас только правое яичко...какие обследования проходить,к каким специалистам обращаться? Столкнулась с полной некомпетентностью врачей по месту жительства относительно нашей проблемы(((
rokos

Сообщения: 603
Permalink
Сообщение Ответ на: Кариотип 45Х46XY
 March 21, 2021, 21:47
Цитата

Цитата Yuliya_P March 19, 2021, 18:59
Здравствуйте!можно узнать продолжение Вашей истории? У меня ребенок 46,ХУ [36]; 45,Х [ 4]. По документам- мальчик...а по факту от мальчика у нас только правое яичко...какие обследования проходить,к каким специалистам обращаться? Столкнулась с полной некомпетентностью врачей по месту жительства относительно нашей проблемы(((

Вам нужно в РДКБ.
Yuliya_P

Сообщения: 2
Permalink
Сообщение Ответ на: Кариотип 45Х46XY
 March 24, 2021, 13:01
Цитата

Мы из ДНР... На данный момент мы посетили уролога в нашей областной больнице- диагноз "гермафродитизм?" . Эндокринолога и генетика. Наш генетический центр нам выдал заключение:"мужчина с мозаичным кариотипом..." И рекомендации на дообследование в РФ ( fish анализ х и у хромосомы). Сейчас копим деньги,буду везти кровь в Ростов.
Astrogator

Сообщения: 1
Permalink
Сообщение Ответ на: Кариотип 45Х46XY
 April 20, 2021, 23:26
Цитата

Здравствуйте!
В русскоязычном интерсекс-сообществе есть закрытый от посторонних глаз чат для родителей интерсекс-детей, в том числе и для родителей деток с мозаицизмом 45.X/45.XY В чате есть как родители уже с некоторым опытом в вопросе, так и взрослые люди с различными интерсекс-вариациями, готовые помочь и ответить на вопросы.

Попроситься в чат можно написав вот сюда interseks@gmail.com
Или связаться через другие контакты сообщества, представленные тут

PS: вот тут можно найти интервью со взрослым человеком с кариотипом 45.X/45.XY как раз из этого сообщества
PPS: "интерсекс" - это современная замена устаревающему термину "гермафродитизм".

VOlga
Администратор
Сообщения: 311
Permalink
Сообщение Ответ на: Кариотип 45Х46XY
 May 21, 2021, 14:19
Цитата

Добрый день! У моей дочки кариотип 45x/4xy. Фенотипически она девочка. По узи есть матка, уменьшенная, но есть. А вот кариотип оригинальный) В связи с чем будем удалять гонады, чтобы исключить риск опухолей. Без удаления гонад при таком кариотипе не показан гормон роста (на гормоне роста опухоли тоже растут).

Fifa

Сообщения: 38
Permalink
Сообщение Ответ на: Кариотип 45Х46XY
 October 31, 2021, 21:10
Цитата

Здравствуйте, Моя дочь родилась с кариотипом 45Х/46XY, она девочка, неправильно сформированы половые органы, по узи есть матка и яичники. Что нам дальше делать? Хотелось бы узнать подробнее.
VOlga
Администратор
Сообщения: 311
Permalink
Сообщение Ответ на: Кариотип 45Х46XY
 October 31, 2021, 23:59
Цитата

Цитата Fifa October 31, 2021, 21:10
Здравствуйте, Моя дочь родилась с кариотипом 45Х/46XY, она девочка, неправильно сформированы половые органы, по узи есть матка и яичники. Что нам дальше делать? Хотелось бы узнать подробнее.

При таком кариотипе рекомендуется удаление гонад, чтобы исключить риски гонадобластомы. Это лапароскопическая операция. Мы сделали недавно. Возраст дочки 5 лет.
Если у вас неправильно сформированы половые органы, то возможно, вам понадобится ещё пластическая операция.
В остальном рекомендации те же, что и при остальных вариантах СТ.
Страниц: [1] 2

Версия: 1.0.34 ; Страница загружена за 0.174 секунд.