Сегодня пришёл результат кариотипа дочки. Заключение: аномальный мозаичный кариотип с двумя линиями клеток: 45,X в 8 клетках и 46,XY в 92 клетках. Дочке 1.10. Никаких отклонений во внешности или развитии нет. Пошли давать анализ из за половых органов... там есть отклонения. 15 ноября ложимся на обследование. Сейчас просто паника. Не знаем и не понимаем чего ждать...
кто сталкивался ....

Так все сталкивались. Не надо паники, ложитесь, обследуйтесь, все будет хорошо.

Цитата Yuliya_P March 19, 2021, 18:59
Здравствуйте!можно узнать продолжение Вашей истории? У меня ребенок 46,ХУ [36]; 45,Х [ 4]. По документам- мальчик...а по факту от мальчика у нас только правое яичко...какие обследования проходить,к каким специалистам обращаться? Столкнулась с полной некомпетентностью врачей по месту жительства относительно нашей проблемы(((

Вам нужно в РДКБ.

Здравствуйте!
В русскоязычном интерсекс-сообществе есть закрытый от посторонних глаз чат для родителей интерсекс-детей, в том числе и для родителей деток с мозаицизмом 45.X/45.XY В чате есть как родители уже с некоторым опытом в вопросе, так и взрослые люди с различными интерсекс-вариациями, готовые помочь и ответить на вопросы.

Попроситься в чат можно написав вот сюда interseks@gmail.com
Или связаться через другие контакты сообщества, представленные тут

PS: вот тут можно найти интервью со взрослым человеком с кариотипом 45.X/45.XY как раз из этого сообщества
PPS: "интерсекс" - это современная замена устаревающему термину "гермафродитизм".

Здравствуйте, Моя дочь родилась с кариотипом 45Х/46XY, она девочка, неправильно сформированы половые органы, по узи есть матка и яичники. Что нам дальше делать? Хотелось бы узнать подробнее.