По фенотипическим признакам много написали, например выступающая верхняя челюсть, укорочение конечностей, готическое небо, низко посаженные уши, но на словах сказали что очень складная девочка и если не знать про синдром то и не заметишь. Я попросила сразу взять анализ на кариотип, отвезли в МОНИКИ. И сегодня забрали результат, подтвердили 45,Х. Генетик отметила эпикант на глазах, короткие бёдра, ещё сказала что если бы не знала наш кариотип, то «подумала бы на другое», а на что она подумала бы, я так и не смогла из неё выудить, она пошла на попятную) сказала что к эндокринологу только к пубертату, что сейчас гормон роста не назначают, т к у них свой вырабатывается гормон, и используют только згт и на ней девочки и в росте подрастают. Как я поняла из прочитанного на форуме, многие сталкиваются с нежеланием эндокринологов назначать гормон роста, да? Но читаю что все стараются все же получить эту терапию, что она эффективна. В каком возрасте все-такт порекомендуете к эндокринологу первично обратиться?

Малышка очень мучается с животом, со старшей дочкой такого не было..много кричит и как мне кажется много срыгивает, иногда даже фонтаном..но за 1 месяц прибавила хорошо, 1 кг..надеюсь, к 3 месяцам с жкт наладится и она будет мне улыбаться и гулить, а то пока очень серьёзная мадам) как-то может быть сухо получилось все описать, как я уже писала, больше привыкла к чатам, где получаешь сразу обратную связь какую-то и пишешь порциями)) в «давайте знакомиться» фото принцессы нашей покажу) буду рада поддержке и общению

Цитата Primavera January 14, 2022, 23:34
По фенотипическим признакам много написали, например выступающая верхняя челюсть, укорочение конечностей, готическое небо, низко посаженные уши, но на словах сказали что очень складная девочка и если не знать про синдром то и не заметишь. Я попросила сразу взять анализ на кариотип, отвезли в МОНИКИ. И сегодня забрали результат, подтвердили 45,Х. Генетик отметила эпикант на глазах, короткие бёдра, ещё сказала что если бы не знала наш кариотип, то «подумала бы на другое», а на что она подумала бы, я так и не смогла из неё выудить, она пошла на попятную) сказала что к эндокринологу только к пубертату, что сейчас гормон роста не назначают, т к у них свой вырабатывается гормон, и используют только згт и на ней девочки и в росте подрастают. Как я поняла из прочитанного на форуме, многие сталкиваются с нежеланием эндокринологов назначать гормон роста, да? Но читаю что все стараются все же получить эту терапию, что она эффективна. В каком возрасте все-такт порекомендуете к эндокринологу первично обратиться?

Сейчас вам спокойно можно заняться грудничковыми вопросами и оставить эндокринолога на попозже. Вообще, сейчас рекомендуют ГР назначать чуть ли не в 3 года (где-то и раньше). Вот не хочу на эту тему ничего говорить, мое мнение есть на сайте :)).

Цитата Primavera January 14, 2022, 23:39
Подскажите, это нормально, что большое сообщение не отправляется и приходится его разбивать на несколько, да ещё и потом подряд они не отправляются? Я вставляю текст, нажимаю «отправить быстрый ответ» и ничего не происходит, сообщение не добавляется и оповещения никакого нет, что я делаю не так(

у меня такого не было. Возможно, есть какое-то ограничение по кол-ву слов в быстром ответе. Проверим!

Цитата Primavera January 14, 2022, 23:34
Генетик отметила эпикант на глазах, короткие бёдра, ещё сказала что если бы не знала наш кариотип, то «подумала бы на другое», а на что она подумала бы, я так и не смогла из неё выудить, она пошла на попятную) сказала что к эндокринологу только к пубертату, что сейчас гормон роста не назначают, т к у них свой вырабатывается гормон, и используют только згт и на ней девочки и в росте подрастают. Как я поняла из прочитанного на форуме, многие сталкиваются с нежеланием эндокринологов назначать гормон роста, да? Но читаю что все стараются все же получить эту терапию, что она эффективна. В каком возрасте все-такт порекомендуете к эндокринологу первично обратиться?

Я в корне не согласна с этим генетиком. Она не в курсе исследований по СШТ, не в курсе рекомендаций международного консенсуса по СШТ. Скажу жестко - бред она вам сказала, что сейчас гормон роста не назначают. Есть и эндо такие "умные", но их не очень много. У наших девочек есть свой ГР, но он не усваивается нормально, поэтому нужно добавлять ещё извне. Есть же доказательная медицина, и есть данные, что на ГР девочки с СШТ достигают нормальных приемлемых ростовых показателей. Чем раньше начинать, тем лучше. Ну, при задержке, разумеется. Если рост в пределах нормы, то не нужно, пока задержка не начнется. За рубежом начинают и в 2 года. У нас после 5-6,как правило. Что касается вопроса, когда идти к эндокринологу и к каким ещё идти врачам, руководствуйтесь международными рекомендациями. Они у нас на главной странице сайта 1ым постом висят.
Всё будет хорошо! Если эндо или генетик говорят, что девочке с сшт не нужен гр, ищите других врачей!