Всем здравствуйте! Я беременна, сейчас идёт 18я неделя. Живу в Санкт-Петербурге. Хочу собрать тут свою историю и дополнять её в будущем.
Изначально начала изучать информацию о синдроме, когда получила результаты Нипта с риском 1/2 по Тернеру ещё до первого скрининга. Спектр эмоций в тот момент не буду описывать, думаю, все здесь могут это представить. Проконсультировалась сразу платно с генетиком, ещё до очередного приёма в ЖК и направления в мгц, она порекомендовала амниоцентез, затем прислала статью на пабмеде о том, что нипты по аномалиям именно половых хромосом не очень то достоверны, в районе 26% (Т-точность))).
На первом скрининге (платно на хорошем аппарате) по узи не нашли абсолютно никаких признаков этого или какого либо другого синдрома. Твп - не придраться. Однако, биохимия крови (папп а и свободный хгч) пришли крайне низкими. Когда искала похожие результаты по форумам, нигде не встретила настолько низких. Это тоже может свидетельствовать о наличии синдрома, но в рамках скрининга мне лишь скорректировали риск задержки роста плода на 1 к 19. Что тоже, конечно, прибавило тревог.
С гинекологом в ЖК мне не очень повезло, только бумажки заполняет, да направления выдаёт (но и на том спасибо)). На мой высокий риск ЗРП ничего не назначила и вообще будто потеряла всякий интерес ко мне как к беременной после результата нипта (я потом сама уже на 16 неделях обращалась к Литневской, гематологу, при рисках ЗРП она назначила аспирин, но 3-4 недели пока я спохватилась было упущено).
По направлению в мгц первая генетик быстренько направила меня на биопсию плаценты (срок тогда был недель 13) с посылом в духе "не расстраивайся, сейчас на ИПД подтвердим, прервешь и родишь потом здорового"... Хотя я к тому моменту не особо горела желанием прерывать, уже пошерстила этот форум и знала, что синдром не так страшен, как расписывают 90% русскоязычных статей в сети, но врач все мои аргументы пыталась оспорить.
В назначенное время приезжаю в мгц на плацентобиопсию, уже другой врач изучает мою ситуацию, советуется с другими коллегами и говорит, что этот синдром при отсутствии паталогий на узи скрининге в случае подтверждения на плацентоцентезе, надо будет переподтвержать кордоцентезом. И либо мне колоть живот дважды, либо один раз но попозже, после 20й недели. Я согласилась на то, чтобы отложить процедуру и подписала отказ от плацентоцентеза. И, если честно, выдохнула, что у меня ещё будет чуть больше времени чтобы обдумать всю ситуацию и понять свое отношение к тому, что я буду делать если анализ подтвердит синдром.
После подписания отказа от биопсии меня ещё раз проконсультировали в тот же день насчёт этого синдрома и дальнейших шагов перед кордоцентезом, а также дали направление на кариотип для меня самой.
Прошло 2 недели, я более-менее определилась, что если синдром подтвердится на кордоцентезе, а на втором скрининге также не будет грубых патологий, то буду и дальше вынашивать свою малышку, с надеждой что риски по задержке роста плода не приведут к дополнительным сложностями для нас обеих. Забавно, что пока жила (живу) в условиях этой неопределенности, я про себя называю будущего ребёнка "неведомой зверушкой" без негативного подтекста)).
А сегодня я ездила в мгц за результатами моего кариотипа, и, сюрприз-сюрприз, оказалось, что неведома зверушка это я. У меня мозаичная форма - 45х(8)/46хх(42). И нипт по моносомии в моем случае сдавать не информативно, но кто ж знал. Однако эта находка совсем не отменяет того, что у малышки может быть тоже синдром, скорее наоборот, поэтому тактика по инвазивной диагностике остаётся в силе, чтобы получить больше информации до рождения и как-то дополнительно подготовиться.
К слову о моем мозаицизме - ничего из того, как описывают девушек с синдромом, у меня нет. Можно косвенно подвести непростой характер, склонность к депрессии и некоторая аутистичность/интроверсивность, но тут уж, так сказать, "а у кого в наше время этого нет". Рост 165 см, нет патологий по сердцу, почкам, щитовидке. Длинная шея, грудь нормального 2го размера, уши обычные, и тд и тп. Да, я не отличаюсь отменным здоровьем, особенно репродуктивным, так как имею ещё и давно диагностированный СПКЯ, от этого были сложности с зачатием, цикл мягко говоря нестабильный из-за редких овуляций, но никаких данных за истощение яичников или дефекты эндометрия нет. Текущая беременность наступила спонтанно и проходит без гормональной поддержки, но это вторая моя беременность. Первая закончилась анэмбрионией и прервалась сама на 8й неделе.
В общем, чувствую, меня ещё ждёт продолжение этого увлекательного генетического аттракциона))
Если у кого-то появятся вопросы, буду рада ответить. У меня самой их уже и не осталось, а новых ещё не появилось.
|
Автор
Высокий риск СШТ по НИПТ и результат моего кариотипа
