ФОРУМ

Добро пожаловать, гость 

Показать / спрятать

Добро пожаловать, гость! Для участия в форуме требуется регистрация.

Страниц: [1] 2
Автор Тема: Высокий риск СШТ по НИПТ и результат моего кариотипа
Anastasia_-
nn

Сообщения: 6
Permalink
Сообщение Высокий риск СШТ по НИПТ и результат моего кариотипа
 October 27, 2023, 18:49
Цитата

Всем здравствуйте! Я беременна, сейчас идёт 18я неделя. Живу в Санкт-Петербурге. Хочу собрать тут свою историю и дополнять её в будущем.
Изначально начала изучать информацию о синдроме, когда получила результаты Нипта с риском 1/2 по Тернеру ещё до первого скрининга. Спектр эмоций в тот момент не буду описывать, думаю, все здесь могут это представить. Проконсультировалась сразу платно с генетиком, ещё до очередного приёма в ЖК и направления в мгц, она порекомендовала амниоцентез, затем прислала статью на пабмеде о том, что нипты по аномалиям именно половых хромосом не очень то достоверны, в районе 26% (Т-точность))).
На первом скрининге (платно на хорошем аппарате) по узи не нашли абсолютно никаких признаков этого или какого либо другого синдрома. Твп - не придраться. Однако, биохимия крови (папп а и свободный хгч) пришли крайне низкими. Когда искала похожие результаты по форумам, нигде не встретила настолько низких. Это тоже может свидетельствовать о наличии синдрома, но в рамках скрининга мне лишь скорректировали риск задержки роста плода на 1 к 19. Что тоже, конечно, прибавило тревог.
С гинекологом в ЖК мне не очень повезло, только бумажки заполняет, да направления выдаёт (но и на том спасибо)). На мой высокий риск ЗРП ничего не назначила и вообще будто потеряла всякий интерес ко мне как к беременной после результата нипта (я потом сама уже на 16 неделях обращалась к Литневской, гематологу, при рисках ЗРП она назначила аспирин, но 3-4 недели пока я спохватилась было упущено).
По направлению в мгц первая генетик быстренько направила меня на биопсию плаценты (срок тогда был недель 13) с посылом в духе "не расстраивайся, сейчас на ИПД подтвердим, прервешь и родишь потом здорового"... Хотя я к тому моменту не особо горела желанием прерывать, уже пошерстила этот форум и знала, что синдром не так страшен, как расписывают 90% русскоязычных статей в сети, но врач все мои аргументы пыталась оспорить.
В назначенное время приезжаю в мгц на плацентобиопсию, уже другой врач изучает мою ситуацию, советуется с другими коллегами и говорит, что этот синдром при отсутствии паталогий на узи скрининге в случае подтверждения на плацентоцентезе, надо будет переподтвержать кордоцентезом. И либо мне колоть живот дважды, либо один раз но попозже, после 20й недели. Я согласилась на то, чтобы отложить процедуру и подписала отказ от плацентоцентеза. И, если честно, выдохнула, что у меня ещё будет чуть больше времени чтобы обдумать всю ситуацию и понять свое отношение к тому, что я буду делать если анализ подтвердит синдром.
После подписания отказа от биопсии меня ещё раз проконсультировали в тот же день насчёт этого синдрома и дальнейших шагов перед кордоцентезом, а также дали направление на кариотип для меня самой.
Прошло 2 недели, я более-менее определилась, что если синдром подтвердится на кордоцентезе, а на втором скрининге также не будет грубых патологий, то буду и дальше вынашивать свою малышку, с надеждой что риски по задержке роста плода не приведут к дополнительным сложностями для нас обеих. Забавно, что пока жила (живу) в условиях этой неопределенности, я про себя называю будущего ребёнка "неведомой зверушкой" без негативного подтекста)).

А сегодня я ездила в мгц за результатами моего кариотипа, и, сюрприз-сюрприз, оказалось, что неведома зверушка это я. У меня мозаичная форма - 45х(8)/46хх(42). И нипт по моносомии в моем случае сдавать не информативно, но кто ж знал. Однако эта находка совсем не отменяет того, что у малышки может быть тоже синдром, скорее наоборот, поэтому тактика по инвазивной диагностике остаётся в силе, чтобы получить больше информации до рождения и как-то дополнительно подготовиться.

К слову о моем мозаицизме - ничего из того, как описывают девушек с синдромом, у меня нет. Можно косвенно подвести непростой характер, склонность к депрессии и некоторая аутистичность/интроверсивность, но тут уж, так сказать, "а у кого в наше время этого нет". Рост 165 см, нет патологий по сердцу, почкам, щитовидке. Длинная шея, грудь нормального 2го размера, уши обычные, и тд и тп. Да, я не отличаюсь отменным здоровьем, особенно репродуктивным, так как имею ещё и давно диагностированный СПКЯ, от этого были сложности с зачатием, цикл мягко говоря нестабильный из-за редких овуляций, но никаких данных за истощение яичников или дефекты эндометрия нет. Текущая беременность наступила спонтанно и проходит без гормональной поддержки, но это вторая моя беременность. Первая закончилась анэмбрионией и прервалась сама на 8й неделе.

В общем, чувствую, меня ещё ждёт продолжение этого увлекательного генетического аттракциона))
Если у кого-то появятся вопросы, буду рада ответить. У меня самой их уже и не осталось, а новых ещё не появилось.

Martysha
Администратор
Сообщения: 2998
Permalink
Сообщение Ответ на: Высокий риск СШТ по НИПТ и результат моего кариотипа
 October 28, 2023, 00:04
Цитата

Здравствуйте, спасибо большое за ваш подробный рассказ. Ваш случай первый такой на нашем сайте. Я лишь однажды слышала о таком от врача. Только это было прилично лет назад, и диагноз малышки определился после рождения уже, а потом уже кариотип мамы проверили и он оказался мозаичным СШТ.
Конечно, в вашем случае риск рождения ребенка с синдромом довольно велик, вы и сами это понимаете. Но может вам и проще будет в чем-то, зная, что и вы обладатель такого же синдрома.

В любом случае, я желаю вам здоровья и спокойного взвешенного решения.

Anastasia_-
nn

Сообщения: 6
Permalink
Сообщение Ответ на: Высокий риск СШТ по НИПТ и результат моего кариотипа
 October 28, 2023, 13:34
Цитата

Спасибо вам! Да, понимаю, что вероятность наличия синдрома у ребенка очень высока. В случае с данной беременностью стараюсь принимать так как уже есть, только надеюсь на минимальные осложнения у будущего ребенка, ну и вообще что удастся доносить, ведь с СШТ высокий риск замирания беременности и на поздних сроках. А вот при мысли о последующих возможных беременностях, думаю что идею с генетически своими детьми лучше будет закрыть, было бы странно уже осознанно играть в такую рулетку. Благо, существуют и другие способы (донорские ЯК, приемное родительство), за этим опытом возможно буду приходить как раз на форум.
Да и новость о своем мозаицизме пока не переварила, мысли расходятся от "вот это я редкая птичка" до "я какой-то мутант", к сожалению.
Скажите, а есть ли на форуме обсуждение проверенных психологов/психотерапевтом, которые работают с людьми с этим синдромом или ожидающих ребенка с ним? Пренатальные психологи, например. В целом то найти психолога не проблема, но тема обсуждения довольно узкая и мне совсем не хочется первым делом проводить ликбез по генетике человеку, который ни разу с этим не сталкивался, меня это крайне фрустрирует по опыту обсуждения проблемы с некоторыми членами семьи.
Если вас не затруднит, отправьте ссылку пожалуйста, я пока не очень быстро ориентируюсь на форуме.

Martysha
Администратор
Сообщения: 2998
Permalink
Сообщение Ответ на: Высокий риск СШТ по НИПТ и результат моего кариотипа
 October 28, 2023, 22:03
Цитата

К сожалению, найти хорошего психолога сложно при любых проблемах. Может быть кто-то подскажет, но обсуждения конкретных специалистов в этой области у нас на сайте не было.
У нас есть раздел "Психологическая взаимопомощь", приходите, может поговорим, поддержим, поможем, чем сможем. https://lifets.eu/forum/?mingleforumaction=viewforum&f=23.0

Знаете, я часто говорила мамам, впервые узнавшим о диагнозе дочек в подростковом возрасте и, естественно, переживающим шок, сейчас скажу то же самое и вам. Вы не стали другой, узнав диагноз. Не стали хуже, не стали некрасивее, болезней тоже больше не стало :). Вы прежняя замечательная женщина! В вашем случае вы вообще могли не узнать о наличии синдрома. Поэтому нет причин для паники, для какого-то переосмысления себя и своей жизни. Да, особенность, а у кого их нет :).

По поводу этой беременности и последующих полностью разделяю ваше мнение.
Вы очень умная и вдумчивая, я уверена, что у вас все будет хорошо.
Кстати, у малышки вряд ли будут какие-то серьезные проблемы, обычно это видно уже на УЗИ. А характер... а кому сейчас легко :)).
Зато вам будет проще многие моменты своей дочке объяснить. Может быть вы будете понимать её лучше, чем мы.

П.С. Мы тоже из Петербурга.

Anastasia_-
nn

Сообщения: 6
Permalink
Сообщение Ответ на: Высокий риск СШТ по НИПТ и результат моего кариотипа
 October 29, 2023, 20:01
Цитата

Спасибо вам большое за поддержку!)

VOlga
Администратор
Сообщения: 297
Permalink
Сообщение Ответ на: Высокий риск СШТ по НИПТ и результат моего кариотипа
 October 30, 2023, 11:46
Цитата

Здравствуйте!
Я проводила ликбез своему психологу, что такое синдром Тернера (не смогла найти сразу осведомленного).

Нашла сейчас вот такую информацию: в центре Алмазова в Петербурге есть отделение психолого-социального сопровождения материнства и детства, они помогают семьям с редкими заболеваниями детей: http://www.almazovcentre.ru/?page_id=78585 На этой странице выложен список психологов отделения. Возможно, у этих психологов также есть частная практика, либо они посоветуют, к кому обратиться.

У меня дочка с СШТ, во время беременности я делала биопсию хориона и амниоцентез. В обоих случаях результаты были ложные - биопсия дала 46XY, амниоцентез 45X. После рождения я сделала кариотип дочке, и оказалось, что у неё мозаичный кариотип 46XY/45Х.
Так как при этих тестах анализируются не клетки ребенка, а хорион и амниотическая жидкость соответственно, то предполагаю, что на результат могут повлиять и ваши материнские клетки с 45Х (которые в небольшом количестве у вас присутствуют). Поэтому, мысль у меня возникает такая: если УЗИ будут давать нормальные результаты без особых патологий, то можно сильно не ориентироваться на прокол или даже обойтись без него.

Martysha
Администратор
Сообщения: 2998
Permalink
Сообщение Ответ на: Высокий риск СШТ по НИПТ и результат моего кариотипа
 October 30, 2023, 12:16
Цитата

Цитата VOlga October 30, 2023, 11:46
Поэтому, мысль у меня возникает такая: если УЗИ будут давать нормальные результаты без особых патологий, то можно сильно не ориентироваться на прокол или даже обойтись без него.

Да! Серьезные патологии видно на УЗИ.

Но мы не агитируем 🙂

Anastasia_-
nn

Сообщения: 6
Permalink
Сообщение Ответ на: Высокий риск СШТ по НИПТ и результат моего кариотипа
 October 30, 2023, 16:36
Цитата

Цитата VOlga October 30, 2023, 11:46
Нашла сейчас вот такую информацию: в центре Алмазова в Петербурге есть отделение психолого-социального сопровождения материнства и детства, они помогают семьям с редкими заболеваниями детей: http://www.almazovcentre.ru/?page_id=78585 На этой странице выложен список психологов отделения. Возможно, у этих психологов также есть частная практика, либо они посоветуют, к кому обратиться.

Спасибо за наводку! возьму на вооружение.

Anastasia_-
nn

Сообщения: 6
Permalink
Сообщение Ответ на: Высокий риск СШТ по НИПТ и результат моего кариотипа
 October 30, 2023, 16:44
Цитата

Что касается прокола - кордоцентез самый точный из видов инвазивной диагностики и должен показать результат именно по плоду. Нипт, да, возможно распознал мой мозаицизм а не клетки плода, и он тут не очень информативен. Но мой мозаицизм увеличивает вероятность что я сама могла передать ребёнку синдром, и в плане рисков мы приходим к исходной точке, риск - высокий. В плане принятия решения о беременности я действительно буду за основу брать результаты узи, а не кордоцентеза. Но и инвазивку хочу провести чтобы знать точно - есть или нет, иначе всю вторую половину беременности нет-нет да буду себе нервы мотать. Если есть - соберу хотя бы дополнительную информацию для подготовки к младенцу с синдромом.

Anastasia_-
nn

Сообщения: 6
Permalink
Сообщение Ответ на: Высокий риск СШТ по НИПТ и результат моего кариотипа
 November 20, 2023, 08:40
Цитата

Обновляю ветку - забрала только что результат кордоцентеза - кариотип малышки 46хх!
Хоть меня уже не пугал и возможный обратный результат, все таки я выдохнула)

Страниц: [1] 2

Версия: 1.0.34 ; Страница загружена за 0.114 секунд.