ФОРУМ

Добро пожаловать, гость 

Показать / спрятать

Добро пожаловать, гость! Для участия в форуме требуется регистрация.

Страниц: 1 [2]
Автор Тема: Возможен ли СШТ при нормальном кариотипе?
Ksu-Ksu

Сообщения: 7
Permalink
Сообщение Ответ на: Возможен ли СШТ при нормальном кариотипе?
 April 3, 2024, 15:27
Цитата

Цитата rokos April 3, 2024, 14:00

Цитата Ksu-Ksu April 3, 2024, 13:16

Цитата rokos April 2, 2024, 23:42

Цитата Ksu-Ksu April 1, 2024, 11:54
Дочка с 9 месяцев наблюдается у эндокринолога с задержкой роста.

Ksu-ksu, а сейчас вашей дочери сколько лет? Вы зарегистрировались на форуме в апреле месяце 2023 года, т.е. получается с этого времени были предположения по синдрому СШТ?

Дочке 8 апреля 6 лет будет. Подозревать начали прошлой весной после посещения генетика, который вместе с другими генетиками стигмы нашли, но что за синдром понять не могли. Подозрение было на Нунан и СШТ.

Если бы было СШТ, вы бы об этом уже знали. По узи гинекологическому, по женским половым гормонам. Приблизительно одна и та же картина у всех.

УЗИ гинекологическое делали несколько лет назад-там норма была. Гормоны, как меня уверяла эндокринолог, тоже (в референсные значения лаборатории всё показатели укладывались). Но!!! Из-за нежелания нами заниматься эндокринолог отправила к другому эндокринологу, та по моей просьбе отправила запрос на телемедицинскую консультацию в НМИЦ Эндокринологии, и те прислали ответ, что ждут нас на дообследование, и диагноз выставляют АИТ и низкорослость. Стали с новым эндокринолоном поднимать всё исследования, и выяснили, что в 2022 г УЗИ щитовидной железы показало диффузное изменение по типу АИТ! И какие-то показатели гормонов завышены для нашего возраста (хотя в референсы укладываемся). Т. е. возможно у нас ещё и АИТ. В мае госпитализация, надеюсь там тщательно всё перепроверят.

Martysha
Администратор
Сообщения: 2974
Permalink
Сообщение Ответ на: Возможен ли СШТ при нормальном кариотипе?
 April 3, 2024, 16:54
Цитата

АИТ сам по себе может быть причиной низкорослости.

rokos

Сообщения: 487
Permalink
Сообщение Ответ на: Возможен ли СШТ при нормальном кариотипе?
 April 4, 2024, 19:44
Цитата

Цитата Ksu-Ksu April 3, 2024, 15:27
В мае госпитализация, надеюсь там тщательно всё перепроверят.

Удачи вам! Пусть наконец поставят диагноз.

Ksu-Ksu

Сообщения: 7
Permalink
Сообщение Ответ на: Возможен ли СШТ при нормальном кариотипе?
 April 8, 2024, 15:51
Цитата

Цитата rokos April 4, 2024, 19:44

Цитата Ksu-Ksu April 3, 2024, 15:27
В мае госпитализация, надеюсь там тщательно всё перепроверят.

Удачи вам! Пусть наконец поставят диагноз.

Спасибо!

Страниц: 1 [2]

Версия: 1.0.34 ; Страница загружена за 0.07 секунд.