Девочки, всех приветствую! Подскажите пожалуйста, может кто знает, возможен ли СШТ при нормальном кариотипе? Дочка с 9 месяцев наблюдается у эндокринолога с задержкой роста. Всё узи, анализы на гормоны были норма. В прошлом году добрались до генетиков в Москве, сдали кариотип ( итого два раза) разными способами в разных лабораториях, хромосомный микроматричный анализ, панель Нунан, всё норма. На днях получили результаты секвенирования генома, по которому патогенных поломок не выявлено, но выявлена вероятно патогенная поломка в гене, которая не известна ранее. Установлено, что другие поломки в этом же гене были зарегистрированы у людей с интеллектуальной отсталостью по типу Тёрнера. Написала своему генетику-она пока молчит, а я схожу с ума от неизвестности.

Цитата Ksu-Ksu April 1, 2024, 11:54
Дочка с 9 месяцев наблюдается у эндокринолога с задержкой роста.

Ksu-ksu, а сейчас вашей дочери сколько лет? Вы зарегистрировались на форуме в апреле месяце 2023 года, т.е. получается с этого времени были предположения по синдрому СШТ?

Цитата rokos April 2, 2024, 23:20

Цитата Ksu-Ksu April 1, 2024, 11:54
Девочки, всех приветствую! Подскажите пожалуйста, может кто знает, возможен ли СШТ при нормальном кариотипе? Дочка с 9 месяцев наблюдается у эндокринолога с задержкой роста. Всё узи, анализы на гормоны были норма. В прошлом году добрались до генетиков в Москве, сдали кариотип ( итого два раза) разными способами в разных лабораториях, хромосомный микроматричный анализ, панель Нунан, всё норма. На днях получили результаты секвенирования генома, по которому патогенных поломок не выявлено, но выявлена вероятно патогенная поломка в гене, которая не известна ранее. Установлено, что другие поломки в этом же гене были зарегистрированы у людей с интеллектуальной отсталостью по типу Тёрнера. Написала своему генетику-она пока молчит, а я схожу с ума от неизвестности.

Здравствуйте. Вы написали абстрактно. Не пишите конкретики.
При абсолютно нормальном кариотипе 46 XX СШТ невозможно.
Но, вы пишите:"Вероятно патогенная поломка" !? Не известная, где, у нас в России?
И что значит "с интеллектуальной отсталостью по типу Тернер"? О каком гене идет речь? Синдром Тернера - это синдром в котором "страдает" половая хромосома, которая в первую очередь отвечает за детородные органы и рост. Интеллект при СШТ сохранен.
При кариотипе с 46ХХ, возможен синдром Тернера, если есть "патогенная поломка" в Х хромосоме.
И сама формулировка вопроса не корректна. Вы пишите: "...что другие поломки в этом же гене были зарегистрированы у людей с интеллектуальной отсталостью по типу Тернера". Вы этот вопрос сами так сформулировали? Или у вас так написано в выписке?

Мы два раза сдавали кариотип. Первый в год примерно, норма. Второй раз осенью 2023 г в лаборатории МГНЦ, назначила врач, т.к. по её словам собственной лаборатории она доверяет больше. Результат тоже отрицательный. Но т. к. рост у дочки очень маленький, и генетики увидели некоторые стигмы, то назначили секвенирование генома трио. По заключению написано, что патогенной поломки не обнаружено, но обнаружена вероятно патогенная поломка. Я не сама формулировала, в заключении из лаборатории так написано.

Цитата rokos April 2, 2024, 23:20

Цитата Ksu-Ksu April 1, 2024, 11:54
Девочки, всех приветствую! Подскажите пожалуйста, может кто знает, возможен ли СШТ при нормальном кариотипе? Дочка с 9 месяцев наблюдается у эндокринолога с задержкой роста. Всё узи, анализы на гормоны были норма. В прошлом году добрались до генетиков в Москве, сдали кариотип ( итого два раза) разными способами в разных лабораториях, хромосомный микроматричный анализ, панель Нунан, всё норма. На днях получили результаты секвенирования генома, по которому патогенных поломок не выявлено, но выявлена вероятно патогенная поломка в гене, которая не известна ранее. Установлено, что другие поломки в этом же гене были зарегистрированы у людей с интеллектуальной отсталостью по типу Тёрнера. Написала своему генетику-она пока молчит, а я схожу с ума от неизвестности.

Здравствуйте. Вы написали абстрактно. Не пишите конкретики.
При абсолютно нормальном кариотипе 46 XX СШТ невозможно.
Но, вы пишите:"Вероятно патогенная поломка" !? Не известная, где, у нас в России?
И что значит "с интеллектуальной отсталостью по типу Тернер"? О каком гене идет речь? Синдром Тернера - это синдром в котором "страдает" половая хромосома, которая в первую очередь отвечает за детородные органы и рост. Интеллект при СШТ сохранен.
При кариотипе с 46ХХ, возможен синдром Тернера, если есть "патогенная поломка" в Х хромосоме.
И сама формулировка вопроса не корректна. Вы пишите: "...что другие поломки в этом же гене были зарегистрированы у людей с интеллектуальной отсталостью по типу Тернера". Вы этот вопрос сами так сформулировали? Или у вас так написано в выписке?

Поломку нашли в гене HUWE1

Цитата Ksu-Ksu April 3, 2024, 13:16

Цитата rokos April 2, 2024, 23:42

Цитата Ksu-Ksu April 1, 2024, 11:54
Дочка с 9 месяцев наблюдается у эндокринолога с задержкой роста.

Ksu-ksu, а сейчас вашей дочери сколько лет? Вы зарегистрировались на форуме в апреле месяце 2023 года, т.е. получается с этого времени были предположения по синдрому СШТ?

Дочке 8 апреля 6 лет будет. Подозревать начали прошлой весной после посещения генетика, который вместе с другими генетиками стигмы нашли, но что за синдром понять не могли. Подозрение было на Нунан и СШТ.

Если бы было СШТ, вы бы об этом уже знали. По узи гинекологическому, по женским половым гормонам. Приблизительно одна и та же картина у всех.