Всем доброго дня!
Пишу, видимо, в поисках поддержки от людей, которые проходили через то же, что и я сейчас.
Пришел НИПТ с высоким риском по СТШ. Срок 19 недель. Завтра будут брать анализ околоплодных вод. Генетик говорит, что вероятность ошибки НИПТ - 20%, что лично в ее практике были случаи, когда риск не подтверждался.
Были УЗИ в 12 недель и в 16 недель, всё хорошо, правда, анализы крови в 12 недель не идеальные: занижен ХГЧ, завышен PAPP. Однако, высоких рисков не поставили, только 1:150 по синдрому Дауна, и это в мои-то 43 года (базовый вообще был 1:35, индивидуальный в 4 раза ниже насчитали).
Кроме того, "на моей стороне" результаты ПГТ. Беременность ЭКО, эмбрион проверяли, дали добро на подсадку (до этого 4 других эмбриона отбраковали).
Мысли о прерывании, если все подтвердится, вызывают ужас и неприятие. Я люблю и хочу этого ребенка. Первая моя беременность. До этого - бесплодие.
Беременность соло, без партнера. Поддерживают только близкие друзья, за что им большое спасибо. Однако, есть неплохая финансовая подушка и хорошо оплачиваемая работа. Гормон роста и в последующем ЭКО для дочери я финансово потяну, равно как и платных врачей, которые не будут делать больших глаз при СТШ. Хочется надеяться, что в Москве такие найдутся.
Больше склоняюсь к мысли рожать, даже если риск подтвердится, но второй скрининг на 20-ой неделе не выявит серьезных патологий. Но мне очень страшно за будущее, гарантий ведь никто не дает, что дело обойдется только низким ростом и пожизненной ЗГТ и ЭКО.
Примерно такая ситуация.

Спасибо, что прочитали. Если напишете пару слов поддержки, буду очень благодарна.

P.S. Если кто живет в Москве, и готов выпить кофе и лично пообщаться на эту тему, буду рада.

Спасибо большое за ответ.
То-то и оно, что у меня особых проблем при беременности пока что нет (дай Бог, чтобы и не было). Вчера сделали УЗИ, уже более прицельное с учетом риска, сердце смотрели от и до, никаких патологий. Рост и вес ребенка, ручки и ножки согласно сроку. При этом, я прочитала тут, на форуме, что это обычная история и при синдроме. Меня сам синдром уже не так пугает, как поначалу, когда я только риск увидела. Пугали сопутствующие патологии, влияющие на качество жизни. А обычный ребенок с проблемами со здоровьем - это не патология.
Меня вчера врач отговорила от амниоцентеза. Говорит, вы уже приняли решение оставить беременность, ну узнаете вы, что риск подтвердился, что это изменит? А амниоцентез не на 100% безопасен. Пока патологий нет, беременность протекает нормально. Зато вы предупреждены, сделаете тест на кариотип сразу после рождения, и, если подтвердится, сразу начнете наблюдение у правильного врача с правильным диагнозом.
Скажите, а у вашей девочки мозаика или полный? Мне сказали, что ПГТ обычно верен на 99%, но что он может пропустить, так это мозаику, потому что на анализ могли попасть только здоровые клетки.

Спасибо за ответ.
Да, я в курсе про тяжелые случаи тоже. Надеюсь на лучшее. Если не на ошибку НИПТа, то на легкую форму СТШ. По крайней мере, ту, которая позволит ребенку жить нормальной жизнью, пусть и на гормональной терапии. С диабетом-то как-то живут. А сколько еще таких болячек, которые требуют пожизненного приема лекарств.
Вы правы, не застрахован никто и никогда. Надежда на лучшее - всё, что нам остается.

Цитата Millymargie February 18, 2026, 13:30
Всем доброго дня!
Пишу, видимо, в поисках поддержки от людей, которые проходили через то же, что и я сейчас.
Пришел НИПТ с высоким риском по СТШ. Срок 19 недель. Завтра будут брать анализ околоплодных вод. Генетик говорит, что вероятность ошибки НИПТ - 20%, что лично в ее практике были случаи, когда риск не подтверждался.
Были УЗИ в 12 недель и в 16 недель, всё хорошо, правда, анализы крови в 12 недель не идеальные: занижен ХГЧ, завышен PAPP. Однако, высоких рисков не поставили, только 1:150 по синдрому Дауна, и это в мои-то 43 года (базовый вообще был 1:35, индивидуальный в 4 раза ниже насчитали).
Кроме того, "на моей стороне" результаты ПГТ. Беременность ЭКО, эмбрион проверяли, дали добро на подсадку (до этого 4 других эмбриона отбраковали).
Мысли о прерывании, если все подтвердится, вызывают ужас и неприятие. Я люблю и хочу этого ребенка. Первая моя беременность. До этого - бесплодие.
Беременность соло, без партнера. Поддерживают только близкие друзья, за что им большое спасибо. Однако, есть неплохая финансовая подушка и хорошо оплачиваемая работа. Гормон роста и в последующем ЭКО для дочери я финансово потяну, равно как и платных врачей, которые не будут делать больших глаз при СТШ. Хочется надеяться, что в Москве такие найдутся.
Больше склоняюсь к мысли рожать, даже если риск подтвердится, но второй скрининг на 20-ой неделе не выявит серьезных патологий. Но мне очень страшно за будущее, гарантий ведь никто не дает, что дело обойдется только низким ростом и пожизненной ЗГТ и ЭКО.
Примерно такая ситуация.

Спасибо, что прочитали. Если напишете пару слов поддержки, буду очень благодарна.

P.S. Если кто живет в Москве, и готов выпить кофе и лично пообщаться на эту тему, буду рада.

У меня первая и единственная беременность в 25. Скрининги с теми же сдвигами, как у вас. Врач, которая вела беременность, даже внимание на это не обратила. Маленькая районная поликлика, врач, половину слов не знающий по-русски. После рождения неонатолог обратила внимание на отёчные стопы. Отправили на кариотип кровь. В выписке из роддома описаны все признаки синдрома Дауна. Пока ждала кариотип... Ох... Думала сойду с ума. Когда подтверждили СШТ, я выдохнула. Внешне был красивый ребеночек. У моей дочери инвалидность по опорно-двигательному аппарату, куча диагнозов. Это мой любимый и единственный ребенок. Моя жизнь и моя любовь. И я не представляю свою жизнь без нее. Да, трудно иногда. Иногда очень трудно. Хорошо, что я не знала о диагнозе в беременность. Спокойно ходила. Вы решение тоже, как я поняла, приняли. Дай вам Бог, чтоб у ребёночка и у вас всё было хорошо.