Здравствуйте! Напишу как можно кратко о сыне! Родила сына второго долгожданный ребенок. Оказалось у него множественные пороки развития. Основной был порок сердца ДМЖП 4 дырки и ООО. В годик операция, тяжёлый послеоперационный период 2 месяца реанимации. В 2 года поставлен диагноз ДЦП спастический тетрапорез.
Но нас Бог уберёг и сын ходит своими ногами , но с координацией проблемы конечно. Сейчас нам 2 , 6 месяцев. Речи нет. Отставание в развитии речевое и психо моторное. Где нас не смотрели говорят генетику надо искать. Сдали кариотип там норм всё. И вот недавно сдали Хромосомный микроматричный анализ. Он не поставил конкретно диагноз пишет в базе данных нет у них такого в двух хромосомах неуточненные нарушения , а также имеется микродубликация в гене SHOX. Начала искать инфу про ген. И вот выяснила что этот ген отвечает за белок который отвечает за строение скелета . И если его не хватает то это карликовость и в том числе синдром Шершевского Тёрнера. Но у нас его избыток!!! Генетики не могут нам поставить диагноз , нужно полноэкзомное секвенирование. И вот главное , у моей сестры этот синдром . Ей 45 лет . У неё нет матки совсем и яичников. Была инвалидность бессрочно в Узбекистане , но когда она переехала в России инвалидность сняли , аргументируя типо родить не можешь это не инвалид. Ей тяжело и физически и морально ,но она работает , жить на что то надо. И вот вопрос может ли мой сын и моя сестра связаны одной болезнью ? Или у сына что то другое??? Какие генетики в России специализируются на этом синдроме???Кто понимает подскажите пожалуйста!!! Заранее спасибо за ответ!!!
Nadia1984, СШТ диагностируют ТОЛЬКО у девочек.
да и кариотип нормальный у ребенка…
Nadia1984, вполне возможно, что у вашего мальчика какое-то хромосомное нарушение, но это точно не синдром Тернера. Ищите, обращайтесь в Москву, если вы из другого региона. Хотя по сути генетические поломки не лечатся, лечатся и корректируются только их последствия.
Здравствуйте.Очень хотелось бы вам помочь хоть какой-то информацией.Да,вот,только генетика -это настолько ещё мало изученная наука,что даже врачи не смогут дать точный ответ на вопрос,как повлияет тот или иной ген на развитие человека.Такое мнение у меня сложилось после того,как ,я объехав со своей 11-летней дочерью многих областных врачей и генетиков Москвы,поняла,что никто толком ничего не знает.Вначале,когда дочка была совсем крошкой, врачи не смогли разобраться в хромосомах,послали в Москву.В Москве в научном исследовательском институте генетики опытный врач со стажем предположила один диагноз,затем после проведения кариотипа – другой (СШТ),с которым мы и живём по сей день,думая,что у таких девочек нет практически никакого полового развития.Ведь генетики и эндокринологи прогнозировали именно это!!!А половое развитие появилось,причём в 11,5 лет,полноценное,регулярные менструации и всё такое….Врачи были очень этому удивлены,не говоря уже про меня.
Поэтому,советую не зацикливаться на поисках неведомых генов.Если уж врачи и учёные строят одни гепотезы и только могут предполагать,а не давать 100% прогноза развития,то уж мы-то – простые люди,и подавно в этом не разберёмся.
К генетику можно обратиться в Москву в ЭНЦ.