Кариотип 45х

Здравствуйте!

Вчера анализ подтвердил, что у дочки СШТ кариотип 45х. Сказать, что мир перевернулся….ничего не сказать(( Нам 5лет 2мес., рост 97см.  Помимо этого……артрит, подковообразная почка и лимфедема…В голове сумбур и много вопросов.

  1. Я так поняла, что не всем с этим диагнозом назначают гормоны роста, почему?
  2. Дают ли инвалидность с этим синдромом?
  3. Дают ли гормоны без инвалидности или вы покупаете их за свой счет?
  4. Гормоны нужно колоть постоянно или курсами (если да, то с какими промежутками)?                          Заранее спасибо за ответы.

16 комментариев в “Кариотип 45х

  1. Девушки, как мне попасть в закрытый форум?

  2. Собираемся лечь на обследование и в дальнейшем наблюдаться в Педиатрическом институте на Литовской (СПб), поскольку и так наблюдаемся там по другим заболеваниям на другом отделении, подскажите, как обстоят дела на эндокринологическом отделении, на сколько компетентны врачи по этому диагнозу?

  3. Без инвалидности гормон бесплатно не дают. Колят постоянно без перерывов.

  4. laci1818, постараюсь ответить
    1. Не всем назначают, и даже скажу, отговаривают! когда настаиваешь(за свой счет) . Как ни печально, ГР у нас неохотно выписывают и рассказывают страшилки про “вреда больше чем пользы”и “толку не будет от терапии”. Есть моменты когда действительно не стоит проводить терапию ГР, когда сахар высокий или опухоль.
    2. Инвалидность именно по синдрому не дают. Дают по тяжелым сопутствующим.
    3. Без инвалидности Гр не дают. Но если по пробам будет недостаток своего ГР и поставят диагноз” гипофизарный нанизм”, тогда выдают препарат бесплатно по программе “7 назологий” ( но это крайне редко у наших девочек )
    4.ГР колят постоянно, на ночь.

  5. Здравствуйте!
    В СПб с диагностикой и лечением приемлемо обстоят дела. В Педиатричке работают грамотные врачи, знакомые с нашим диагнозом, там вполне можно наблюдаться. Я не знаю, кто там работает сейчас, но когда моя была в возрасте вашей, там были хорошие специалисты, на сколько я помню. Еще есть врачи в Раухфуса. В принципе, они все между собой знакомы, если что, вас отправят к кому нужно.

    ГР показан всем девочкам с СШТ, а вот назначают его врачи крайне неохотно. Ну, так вот устроено. Вопрос “почему” тут скорее философский, чем медицинский smile.

    Инвалидность дают при тяжелых сопутствующих патологиях. Получить реально, но нужно очень постараться. Последнее время у нас тут на сайте стали появляться позитивные примеры, а еще года 3 назад поголовно всем отказывали.

    Остальное Зоя уже рассказала. Добавлю, что ГР колоть надо постоянно, но не на протяжении всей жизни, естественно, а только в период роста ребенка.

  6. Доступ в закрытый форум автоматически открывается после публикации вашей статьи. Правила 👉https://lifets.eu/zakrytyj-forum/
    Тема «покажемся друг другу» – это и есть закрытый форум. Заходите в форум, и там два раздела «главный» и «закрытый»- добро пожаловать!.
    Если будут вопросы технического характера пишите мне.
    Удачи!

  7. ( но это крайне редко у наших девочек )

    Кто знает, редко или нет, если далеко не все делают пробы.

  8. Sashka:, из тех кто проходил пробы, крайне редко показывают недостаток своего ГР.

  9. Цифр у меня нет, конечно. У моей дочки есть дефицит ГР. У Майиной тоже. Зоя не делала. Мартыша не делала. Про остальных не знаю. Можно бы создать отдельную тему, если это кому то важно.
    В любом случае, если бы по результатам проб была возможность получить гормон бесплатно, я бы пробы делала.

  10. Sashka, дело как раз в том, что врачи настаивают на пробах для официального отказа в бесплатном гормоне. Потому что вероятность недостатка собственного гормона мала. И дальше начинается рассказ о том, что собственного гормона хватает, значит вам лишний не нужен, все равно не поможет. Сколько раз уже это тут писали, прямо как под копирку.
    Теперь вот новая фишка – раз костный возраст не отстает, значит гормон мало эффективен будет. Такую версию я первый раз услышала smile.

  11. Martysha, а без проб гормон назначают? Если да, то их делать не стоит, это понятно. А если все равно не назначают… может, стоит и сделать пробы – вдруг будет дефицит.
    Судя по украинской статистике – ну никак не единичные случаи сочетания СШТ и дефицита ГР.

  12. Sashka:, я лично каждый год в стационаре, (где является обязательным проходжение проб), общаюсь с мамочками и соответственно с врачами которые проводят кучу этих проб. Так вот именно основываясь на этих данных, мала вероятность недостатка ГР у наших девочек.
    Как пишет выше Martysha, эту тему уже обмусолили со всех сторон.

  13. Мы делали пробы: с клафелином, наккомом, инсулином. Все показали 0. Свой ифр был 128

  14. Доброго времени суток . Я чувствую себя их др планеты которая только узнала об этом . Когда моему ребёнку сшт уже 5 лет. Мы только что добились направлений в Москву в научный эндр центр. Я все не могу понять если инвалидности нет гр тоже нет . За свои деньги только . Если бесплатно это только если не хватает своего гр( это через минздрав ? Или как понять федеральное и регионально? Как их оформить?

  15. adikaeva, здравствуйте, заходите с вопросами на форум, пожалуйста.
    Тема про ГР – https://lifets.eu/forum/?mingleforumaction=viewtopic&t=122
    Темы по разным вопросам – https://lifets.eu/forum/?mingleforumaction=viewforum&f=2.0
    Если вы выполните вот эти правила https://lifets.eu/zakrytyj-forum/ , у вас будет доступ к закрытому форуму, где еще много тем для общения.

Добавить комментарий