Кариотип 45х

Опубликовано автором Kata

Здравствуйте! Моей дочери 3 года, рост 89, вес 11,8 поставлен диагноз СШТ. Конечно расстроена, нахожусь в недоумении. Но взяла себя в руки! Будущее конечно пугает, поэтому общение с Вами необходимо и полезно. Поставили диагноз случайно больше из-за моих придирок к росту, так как явных признаков патологии нет. Начну с хорошего эндокринолога. Я так поняла в нашем возрасте пока никакого лечения не будет? Хочется не упустить время и максимум помочь дочери. Подскажите пожалуйста какие из внутренних органов страдают больше всего? На что обратить внимание, потому что на данный момент все в норме и состояние матки и яичников тоже.

34 комментариев в “Кариотип 45х”

  1. Здравствуйте!
    В 3 года никакого особого лечения не нужно. Хотя сейчас, конечно, уже назначают ГР в таком возрасте, но вопрос о целесообразности спорный на мой взгляд.
    Проверить нужно сердце, почки, глазки и сдать анализ на гормоны щитовидной железы. Скорее всего все будет хорошо, но чтобы не казалось, лучше сделать.
    Если вы попадете к хорошему эндокринологу, он вас и направит на все необходимые обследования.

  2. То, что матка и яичники в норме, конечно, хорошо, но пока рано делать выводы, к сожалению Более показательным будет обследование ближе к 12-13 годам.

  3. ” Хотя сейчас, конечно, уже назначают ГР в таком возрасте, но вопрос о целесообразности спорный на мой взгляд”.
    Я не могу с этим согласиться. Назначают, чтобы не “догонять” потом в более старшем возрасте и чтобы раньше начать терапию половыми гормонами. Что кажется более физиологичным.
    Хотя время покажет. Сейчас как-то очень быстро меняются тактики лечения.

  5. Sashka, я и не прошу соглашаться. Я высказала свое мнение на основании нашего уже пройденного лечения. Всем мамам приходится принимать свое решение, опираясь часто исключительно на собственную интуицию. Поэтому я считаю важным сказать тем, кто в начале пути, не только о том, какие сейчас существуют методики и тактики лечения, но и о нашем уже накопленном опыте.
    Вы часто бываете очень категоричны в высказываниях. ГР не такой уж безобидный препарат, чтобы колоть его ребенку долгие годы не думая. Каждый выбирает свой путь в лечении.

  6. “Я высказала свое мнение”.
    Да, и я. И тоже не прошу соглашаться.

    “Вы часто бываете очень категоричны в высказываниях.”
    Моя цитата: “Хотя время покажет. Сейчас как-то очень быстро меняются тактики лечения”.

    “ГР не такой уж безобидный препарат, чтобы колоть его ребенку долгие годы не думая”.
    Мне кажется, эндокринологи -составители современных протоколов тоже опирались на опыт. Только не единичный, а брали большую выборку. И это стоит учитывать. Хотя по итогу не все мамы соглашаются на ГР или на раннее начало терапии. Их право.

  7. Если уж на то пошло, эндокринологи вообще всеми силами отговаривают от ГР, причем в один голос прямо. И на что они при этом опираются, остается только догадываться.

  8. Я не знаю, как это не категорично сказатьsmile Но говоря об эндокринологах, не имела в виду российских. Равно как и российские протоколы. Они… отстают от мировых.

  9. Спасибо вам большое! Действительно я в начале пути и мне сейчас помогает ваш опыт. Мы пьём л тироксин уже 2 мес. Ттг чуть повышен. Поедем в Москву к эндокркнологу.

  10. Мой нынешний эндокринолог вообще сказала что ГР это ерунда и его эффективность в лечении не доказана. Я не согласна с ней, поэтому меняем врача.

  11. Скажу свое мнение: мы без гр росли по 2 см в год. Сейчас за год мы прибавили 10 см. Начитавшись всего и обо всем я принела решение, что без гр мы сами не вырастим. Колоть начали с 9 лет. уже скоро будет 2 года как мы колим гр, и ни одного побочного действия мы не увидели. Хотя сразу начали с большой дозы.

  13. Мы кололи с 9 лет до 15. Никаких побочек не было вообще. Конечный рост устраивает.
    Но в 3 года лично я бы не стала колоть ГР своему ребенку. Она боялась уколов, боялась врачей, боялась любого вмешательства, я бы не смогла объяснить ребенку, зачем я ее каждый день истязаю. В 9 лет уже совершенно другой разговор, осознание необходимости лечения самим ребенком. Я лишь об этом говорю. Дети разные все, и приоритеты у мам, кстати, тоже. Гипотетически возможные сантиметры, пусть даже +10, для меня не стоят угробленной в раннем возрасте психики моей дочери, а было бы именно так.
    Именно поэтому я и говорю о том, что каждой маме приходится принимать решение самостоятельно, только мама знает своего ребенка лучше всех врачей, хоть российских, хоть мировых светил smile). И только мама сможет решить что максимально подойдет её ребенку.

  14. Ну при чем тут мировые светила? Обычные врачи проводят исследования, делают выводы, публикуют статьи. На основании многих и многих исследований врачи рангом повыше пишут протоколы – ориентиры для всех. Схемы все время дополняются, изменяются на основании новых исследований. В общем-то, это обычная текучка.

  16. Я называю это дискуссией. И если не переходить на личности, не злиться и не обесценивать чужой опыт, она очень полезна и обеим сторонам, и тем, кто прочитает это потом.

    Колоть раньше, колоть позже, не колоть, учитывать или нет психоэмоциональное состояние ребенка, расставить приоритеты в конкретной своей ситуации… Есть над чем подумать.

  17. я поведаю об единичном случае. Начали терапию в 4 года, а в прошлом году отменили, нет результативности уже. Девочке было 10 лет, рост встал на 128см.За этот год ни см((((. Делать выводы я не стану, это просто для дискуссии.

  18. ОМГ, читая такое лишний раз убеждаюсь что слава богу СШТ мне подтвердили в 16 лет,а не раньше.
    О каких матке-яичниках может идти речь в 3 года, если нет У-хромосомы в кариотипе?! Пожалейте деточку! И не трогайте до лет 7 ни с каким лечением, если все благо и нет тяжелых сопутствующих патологий

  20. Lena@@@, у нас мозаика, 45х0/46хх. Но если бы нам назначили гр раньше, мы бы начали раньше. О диагнозе мы узнали в 6 лет, чисто случайно, из за Подкоаообразной почки нас отправили на обследование, а там нефролог отправила к генетику, и вот…СШТ. НАШИ МЕСТНЫЕ ждали что мы сами будем расти, анализы были в пределах нормы, хоть и на нижних границах. Потом отправили в Москву, для проб. В Москве выписали гр. Мы без инвалидности. Нам НЕ дали!!!

  21. Я считаю что каждый ребенок индивидуальный, и растет каждый по разному, кому то и в 3 года назначают гр, а кто то и без гр достигает лучших результатов. Моей дочи скоро будет 11 лет, рост у нас 129. Я считаю, если бы мы раньше, хотя бы на годик начали колоть, то была бы повыше. smile 🤔🤔🤔

  23. Sasha, первые 10 месяцев 10см, потом мы были без гр 2 недели, дальше 1,5 месяца кололи, далее опять месяц не кололи, с января 2018 по май кололи Нордитропин, прирост был 2см, за лето 2 см. Начали колоть с февраля 2017- были 115, на конец сентября 129.

  26. Мой опыт.
    Колем с 8.5 лет, началтный рост 117.5. Прирост за последние 1.5 года до лечения составил 4 см. Т.е. около 2.5 см в год. На лечении 1.5 года. За это время выросла до 132 см. Прибавка 14.5 см за 1.5 года. Колем без перерывов. Только этим летом пропал препарат, перерыв 2 недеои был.
    Про яичники. Большинство форм СШТ мозаичные. Хоть иногда по кариотипу и пишут 45х0. Яичники формируются. По узи до 6-8 лет видят их и фолликулы. Но фолликулы мелкие. К моменту пубертата происходит их инволюция и они превращаются в соединительнотканные тяжи. Это данные из педиатрии по Нельсону, 2012 год, 2 том.
    Вот теперь мне лично понятно, почему у многих детей сначала видят яичники и фолликулы, а потом их нет

  27. На счет отсутствия эффекта от терапии с годами.
    В некоторых странах дозы намного выше наших! Они считают недельнуб дозу. И разброс НАЧАЛЬНОЙ дозы от 0.033 до 0.065!!! А у нас 0.05 мг на кг в сутки это уже максимальная. После начальной подбирают дозу по уровню ИФР-1 и по ЭФФЕКТУ терапии.
    Так вот – если нет эффекта, то в зависимости от МФР-1 я бы увеличила дозу или подумала бы о смене препарата!!! Но уж никак не об отмене!!! Возможно нужен перерыв мечяца 3, чтобы ушли антитела к соматотропину. Это тоже может дать эффект

  28. Tatohka, для вас.
    И еще такой момент по неэффективности терапии. А может причина не в самом гормоне? Много факторов влияет на его эффективность
    1. Функция щитовидки. В присутствии гормонов щитовидки эффект лучше. А соответственно при снижении их хуже
    2. Костный возраст? Возможно он опередает паспортный и стали закпываться зоны роста
    3. Достаточность питания, кальция и витД. Моя ест как конь, а тратит видимо еще больше. Без кальция и вит.Д стала снова на боли в костях жаловаться. А в биохимии крови уровень белка ниже нормы! Идет большрй расход. Ест дочь больше взросоых. И белок тоже ест!
    4. Нужно проверить, что с половыми гормонами!
    5. А еще – проверьте партию препарата. Возможно дочь пересиаоа расти на конкретной закупке? Возможно эта партия где-то ьыла без холодильника – на стадии до продажи вам! Тогда эффективность препарата снижается
    6. Проверьте Ифр-1. Возможно он низкий. Тогда нужно повышать дозу препарата.
    7. Если на повышение дозы препарата МФР-1 не растет, то проверьте печень ребенку. Именно она его вырабатывает под действием гормона.
    Прежде чем делать вывод, что гормон не помогает надо исключить все эти проблемы. А возможно еще что-то я упустила.

  29. levana, не соглашусь.
    СШТ это не просто отсутствие х хромосомы.
    Это все же чаще всего поломка части ее. Когда выявляют чистую 45х0, это еще не значит, что в других тканях нет мозаицизма. При исследованиях это уже докащали.
    Если хоть какая-то часть х-хромосомы уцелела, то и яичники будут до поры до времени. А некоторые с СШТ сами рожают.
    Так что нельзя быть столь категоричной

  30. Зоя, вероятно, имелось в виду, что не имеет смысла рано смотреть таз, потому что это только из спортивного интереса, на лечение не влияет. А не то, что яичников быть не может.
    Со всем остальным согласна, так и есть.

    Нельсона в сети найти можно. На фейсбуке в пелиатрических группах выкладывают.

  32. Здравствуйте! Администраторы примите меня пожалуйста в закрытый форум. Я Кata, но все почты и пароли потеряла, теперь перерегестрировалась. Давно не была на сайт. Спасибо большое!

Добавить комментарий