Кариотип: mos 45x/47xyy

Опубликовано автором Varvara

Всем здравствуйте! У моего ребенка хромосомная патология….кариотип: mos 45x/47xyy. Не передать словами, что мы испытали с мужем, кода узнали об этом. Она у нас совсем еще кроха и мысль о том, что же будет дальше с ребенком меня не отпускает… Еще плюс к этому с сердечком проблемы. Пока я не совсем понимаю, что будет происходить с ребенком, с чего начать, как говориться и чем закончить…. В нашей области совсем проблема с эндокринологами и мы до сих пор его еще не посетили, может существуют онлайн консультации с каких-либо научных центров. Может кто дать совет, либо что подскажет.Будем очень благодарны.

17 комментариев в “Кариотип: mos 45x/47xyy”

  2. Varvara, не совсем понятен вопрос. Вы какого рода “онлайн консультации” хотите получить?
    Эндокринолога посещать ОЧНО вам в любом случае нужно!
    А советы на уровне мам которые уже прошли это, мы конечно дадим. Только вы поконкретнее спрашивайте.

  3. Дело в том, что у нас эндокринолог есть,но его “профессионализм” оставляет желать лучшего…поэтому хотелось бы проконсультироваться с грамотным специалистов в своем деле. Конечно очно своего мы обязательно посетим. Мне интересно, может у детей в вашем форуме встречается именно такой генотип, как у нас. Так как наш содержит два гена, первый генетик смог объяснить, а про второй просто не знает и все. Приходится штурмовать интернет, искать помощь в нем. Не знаю, как такие детки развиваются, не противопоказаны ли прививки, может какие противопоказания есть.

  5. Varvara:попробуйте перечитать главную страницу. Если мне не изменяет память уже писали о подобных кариотипах (но память может и подвести(((. Просто не все постоянно заходят, поэтому если найдете конкретное лицо, пишите в личку. Так наверное быстрее и продуктивнее будет.
    Удачи и здоровья!

  7. Да, с таким кариотипом тут были девочки, может они отзовутся. Но все-таки я вам советую не зацикливаться на цифрах и буквах, потому что даже с одинаковым кариотипом девочки развиваются по-разному.
    У нас на сайте очень много девочек с чистой формой 45Х, но сложно найти двух с одинаковым развитием и сопутствующими заболеваниями.

  8. у нас вопрос с каортацией дуги аорты сам собой ушел в 10 месяцев. нам 5 лет было в апреле, пока растем. хотя кариотип чистый, не мозайки. и матка у нас есть, за которую еще бороться будем! хотя, когда на узи с дочкой шла в роддоме, меня предупредили, что матки вообще быть не должно..а у нас еще и яичники, похоже, что оба..в итоге получается, что по крови у нас один вариант, а ткани мозаичные..но биопсию, ессесно, делать не стали. на самом деле, мы выглядим как обычные детки, генетики руками только разводят…первый год от врачей просто не вылазили, каждый день…прививки нам переносили, из-за сердечка..первую только к году сделали…вы не отчаивайтесь, просто любите свою кроху, и воздастся вам обязательно! к эндокринологу нужно каждые полгода ходить…но нам, например, пока даже ничего и не назначают..пару раз кровь сдали, все показатели в норме..попробуйте еще с центром Алмазова в Питере связаться ( можно электронку прямо на их сайте найти). Они как раз эндокринкой занимаются, у них там и генетики свои отличные ( нас там сразу же после родов определили вероятность такого диагноза…просто по ножкам пухленьким и сердечку) хотя у меня ни скрининг не показал ничего, ни беременность по течению не была какой-то особенной..просто снег на голову…я минут 15 поревела после оглашения результатов анализа, а потом сделала глубокий вдох и пошла любить свою малышку))) она очаровательная красавица и умница..генетики нас даже фотографировали, как мы не по прогнозам развиваемся и выглядим..ооооочень надеюсь, что получится стать бабушкой в итоге..вы найдетесь и верьте!!!! все обязательно сбудется!!!

    1. Спасибо Вам большое! И всем девочкам ответившим. Wroni, а подскажите а как Вы попали в центр Алмазова?

  9. Там просто тогда врач работала,которую мужу посоветовали.вот мы и приехали на консультацию,а в итоге и рожать остались:меня на сохранение ненадолго клали,свои болячки на третьем триместре вылезли.а после родов старшую так и наблюдают в кдо при перинатальном.на УЗИ малого таза пока туда раз в год ездим,к одному и тому же специалисту,которая нас сразу после рождения смотрела.слава Богу,она оттуда вроде никуда не собирается

  11. А я не советую Алмазова. Генетики там хорошие только те, кто анализы делают. Цитогенетики. А вот та, которая беседует с родителями и сами диагнозы выписывает – клинический генетик – странная. Сама 140 см. И отговаривает от лечения. Типа я 140 и мне хорошо. И вам не советую.
    Эндокринологи это отдельная тема. Гормон роста там не назначат!!! Это вредно и эффекта не бывает по их мнению. Диагноз нам поставили после того, как я уже сама до него дошла. До этого ежегодно наблюдались. Я 167 см. Муж 177. Поэтому по их мнениб и ребенок га 1.5 головы ниже сверстников. В школу с ростом 109 см пошла…

  12. А неонатологи в Алмазова собаку съели на СШТ. Там в двоих докторов дети с СШТ. И недавно девочка с СШТ после ЭКО рожала. Там о СШТ знают не по книжкам.

  13. Действительно интересная мозаика. В целом, эндокринологи-гинекологи при таком кариотипе рекомендуют удалять яичники из-за риска малигнизации (перерождения в злокачественную опухолевую ткань).
    Но это все после обязательной консультации эндокринолога и гинеколога ОЧНО!

Добавить комментарий