Мальчик или девочка

Здравствуйте! Получили ответ анализа на кариотип – 46 ХУ[ 36]/ 45 Х [4]. Диагноз: мужчина с мозаицизмом по половым хромосомам. Для уточнения характера мозаицизма рекомендовано дообследование специфической локус fish на территории РФ. На базе нашего республиканского генетического центра (ДНР) данная диагностика не проводится.

По документам ребенок- мужского пола, но все настолько “печально”, что когда я в роддоме увидела его половые органы, переспросила у неонатолога, точно ли это мальчик?! На что получила ответ:” ну не девочка же!”. На том и порешили – мальчик так мальчик, а недостающие детали пришьют. Но … Уролог, к которому мы обратились с данной просьбой, усомнился в том, что ребенок мужского пола. Диагноз : “гермафродитизм?” Он же и рекомендовал кариотипирование.

Помимо этого сопутствующих признаков СШТ хватает: беременность на фоне угрозы, зелёные воды при рождении, небольшой рост /вес относительно старшего брата, в первый месяц не выросли и не набрали( сбросили) вес, ВПС, слабый сосательный рефлекс… А срыгивания..  это просто феерически показательные срыгивания… Чуть с ума не сошла от собственной беспомощности. Врачи в один голос твердили : “Мамочка,все дети срыгивают! К чему паника?” Я знала, что срыгивают все, но не так… Ко всему прочему ребенок с самого рождения не выедал положенную норму смеси, справлял большую нужду непереванными остатками питания до 8 раз в сутки, шумно дышал. Но диагноз, да и впрочем проблемы, не увидел ни один врач, к которому мы обращались.

На данный момент ребёночку 7 месяцев, мы уже “пережили” один отит на фоне прорезывания зубов. В 5 месяцев закрылся БР. Самое печальное, что я до сих пор точно не уверена, кого воспитываю. Моя розовая мечта о бантиках и косичках нервно курит в сторонке, но пережив все тягости, я просто хочу, чтоб мой ребенок был “нормальный”, обычный, не важно какого пола, но увы.  Сейчас наша задача пройти fish-диагностику и сделать коррекцию на половые органы.

Малыша люблю безумно, это невероятный мелкий улыбака дарит море позитива и сил бороться. Очень рада,что во время беременности не стоял выбор о прерывании, потому как не уверена,приняла бы я его верно.

Буду рада советам, рекомендациям, да и просто общению. Спасибо всем, кто дочитал до конца)))

7 комментариев в “Мальчик или девочка

  1. Yuliya_P, Добро пожаловать!
    Очень непростая ситуация. На форуме уже была похожая история, но к сожалению эта девушка давно не появлялась.Вам бы в РДКБ как то попасть, в Москву. Попробуйте все анализы им по электронной почте отправить. Вдруг что получится.
    Вам конечно сил все это пройти.

  2. Здравствуйте. Вам нужно обратиться в РДКБ Москвы – эндокринологическое отделение N2. Пусть ваш педиатр отправит все ваши документы по электронке зав. отделением Карманову М. Е. Карманов М. Е. выйдет с отпуска 5 апреля.

  3. Спасибо,будем думать. Как вариант через фонд доктора Лизы попробовать. Обратят на нас внимание или нет? Своими усилиями не потянем, не тот доход(((

  4. Меня очень тронула Ваша история. Конечно, надо использовать каждый шанс на получение информации от врачей о том, как можно откорректировать состояние ребёночка. Ведь надо четко понимать кого воспитываете. А имя Вы уже дали? Возможно, можно какие-то операции провести в таком юном возрасте для определения половой принадлежности, я почему-то беспокоюсь хотя бы потому, что когда наступит пора садика или школы, при наличии каких-то ‘иных’ признаков общество ‘детей’ становится агрессивным и жестоким. Или менять место проживания…😞 Как-то читала на англоязычном форуме, что приемному ребёнку из в Китае ставили гермафродизм, а впоследствии приемные родители перепроверили все анализы и диагнозы и ей поставили синдром Тёрнера, девочка. Сил Вам! Здоровья!

  5. По документам ребенок мальчик,имя мужское. Операция в отделении урологии после 1 года,к этому моменту дословно:” вы должны определить кого из вас делать?”. Муж считает,что я слегка не в себе,свекровь сказала,что кто бы в итоге не оказался- оставлять мальчиком dash чтоб не позорить ребенка. Больше всего переживаю за старшего сына(6 л),как,в случае чего, происходящее объяснить ему!?

  6. Вам сейчас очень тяжело морально, но вы,должны отбросить все эмоции в сторону. Все поправимо.
    Вы все делаете вовремя. Вы сделали кариотип, вы знаете пол ребенка. То, что генеталии не так выглядят, так это тоже поправимо. И насколько я знаю с кариотипом с У хромосомой дети растут хорошо.
    Я,вам писала, что вам надо обратиться в РДКБ, там именно такими проблемами и занимаются.
    Страшно, когда девушка вырастает и в 20 лет узнает, что она мужчина. Вот тогда все страшно. Одно дело генеталии поправить, а другое, принять что тебя растили девочкой, а ты мальчик.
    У вас все в ваших руках.

  7. Я помню ваш комментарий. И понимаю,что на территории РФ у нас больше шансов получить высококвалифицированную помощь,но…я не представляю как это сделать. Мы не граждане РФ,у нас нет полиса и прочего. Пока будем решать проблему на месте,и продумывать варианты по поводу БФ.
    А насчёт того,что мы знаем пол- в том то и проблема. Уролог не увидел ствола у члена,поэтому и предположил диагноз. Также расщеплена мошонка и крипторхизм. Точно ответить на вопрос о половой принадлежности не взялся даже генетик, мне сказали что будем смотреть уже после fish диагностики. Что анализ на кариотип не показательный,ведь исследовали всего 40 стекол,из них 36 нормальных мужских и( 4 )45 х. Надо смотреть куда пропал наш “у”. Ребенок вполне может оказаться овотестисом. И да,этот у в кариотипе камень приткновения,это бомба отсроченного действия, не известно как себя поведет в будущем.

Добавить комментарий