Перевод на русский язык презентации врачей клиники синдрома Тернера, Колорадо.

35:17 КАРДИОЛОГИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ

А теперь мы переходим к другому специалисту в нашей команде клиники Тернера.

Следующая тема лекции – сердечно-сосудистые заболевания, их лечение и синдром Тернера.

Меня зовут Кэтрин Чатфилд, и я штатный кардиолог в многопрофильной клинике по синдрому Тернера в детской больнице Колорадо.

Самое важное сообщение этой части беседы заключается в том, что наблюдение за сердечно-сосудистой системой при синдроме Тернера важно на протяжении всей жизни.

Изобр. 028

Поэтому, хотя многим младенцам ставят диагноз синдром Тернера на основании критического врожденного порока сердца, есть и такие повреждения или изменения в сердце, которые могут быть бессимптомными и не диагностироваться до тех пор, пока дети не станут старше или пока не начнется подростковый возраст.

И даже взрослые, у которых не было явных врожденных пороков сердца, подвержены риску приобретенных или прогрессирующих проблем, включая аортопатию, которая означает заболевание аорты (о ней мы поговорим подробнее).

Вот самые распространенные врожденные пороки сердца, которые встречаются при синдроме Тернера.

Врожденные пороки сердца в целом встречается у 50 процентов женщин с синдромом Тернера, что означает, что половина (по меньшей мере) лиц с синдромом Тернера рождаются с нетипично устроенным сердцем.

Изобр. 029

Наиболее распространенные формы врожденных пороков сердца это:

– двустворчатый аортальный клапан, который встречается у 15-30 процентов девочек с

синдром Тернера,

-другая аномалия, называемая частичной аномальным легочным венозным возвратом, который мы сокращенно называем PAPVR, встречается по крайней мере у 15 процентов девочек с синдромом Тернера,

– и проблема, называемая коарктацией аорты, встречается у 10-15 процентов.

Есть и другие, более серьезные и сложные повреждения, они обычно обнаруживаются в младенчестве или вскоре после рождения, но есть и другие незначительные дефекты, которые более редки, чем первые три.

Итак, давайте рассмотрим, как работает нормальное сердце.

Изобр. 030

Для начала, правая сторона сердца – это та сторона, которая получает дезоксигенированную кровь или кровь, в которой меньше кислорода, поэтому мы показываем его синим цветом. Сердце получает эту кровь и перекачивает ее в легкие, чтобы забрать кислород через легочные артерии.

Главная легочная артерия mpa показана здесь.  Она разветвляется, чтобы послать кровь в легкие за кислородом, а затем возвращается в левую часть сердца через левое предсердие, где обычно находятся четыре кровеносных сосуда, которые идут из легких в левое предсердие.

Это легочные вены, и эта кровь затем проходит через митральный клапан – клапан, соединяющий левое предсердие с левым желудочком и оттуда выкачивается через аортальный клапан, который является выходным отверстием из сердца в аорту, которая является кровеносным сосудом, доставляющим кровь к телу.

Так что это пример нормального сердца.

Что же характерно для синдрома Тернера…

Изобр. 031

Синдром или то, что мы называем левосторонними нарушениями –  обструктивные поражения или аномалии, которые нарушают деятельность структуры, расположенной преимущественно в левой части сердца.

Так что это может произойти в очень тяжелой форме, называемой гипопластическим левым сердцем – синдромом, когда левый желудочек сильно недоразвит, и аорта также очень недоразвита.  Так что это сердце, по сути, имеет один желудочек, который должен выполнять работу обеих сторон сердца, чтобы доставить кровь в легкие и в организм.

Это тяжелый порок, который обычно требует поэтапного исправления, начиная с младенческого возраста.

Более умеренная форма левостороннего обструктивного поражения – это коарктация аорты, это когда аорта имеет сужение или непроходимость, когда аорта делает поворот вниз мимо задней стенки сердца.

Это также обычно проявляется в младенчестве, но может быть диагностировано гораздо позже в некоторых более редких случаях.

Эта проблема не проявляется у плода и проявляется у младенцев, потому что обычно  фетальное кровообращение обеспечивает обходные пути, что позволяет этому не быть проблемным фактором развития плода. Но после рождения ребенка происходит переход от кровообращения плода к кровообращению младенца, и это создает проблему, когда такая закупорка распознается организмом и может вызвать заболевание ребенка.

Но опять же, как я уже говорила, это иногда может быть обнаружено позже, если закупорка более мягкая или если обходные кровеносные сосуды сформировались, чтобы помочь ребенку компенсировать эту проблему.

Аномалия наиболее легкого типа левостороннего обструктивного поражения называется двустворчатый аортальный клапан. Нормально артикулированный клапан, показанный выше, имеет три створки, которые должны открываться и закрываться полностью, чтобы кровь могла выбрасываться из сердца и без утечки обратно в сердце.

Двустворчатый клапан – это когда две из этих створок – сросшиеся, или только частично слиты вместе, и это может привести к аномальному открытию и закрытию клапана.

Проблема, о которой мы беспокоимся на протяжении всей жизни человека – это  аортопатия или заболевание аорты.

Мы часто используем три термина: расширение аорты, который означает, что аорта больше, чем нормальная, и здесь, на картинке справа вы можете видеть, что пунктирные линии показывают, как должна выглядеть аорта нормального размера.

Изобр. 032

А вот эта выпуклость или расширение: если оно слабое, мы называем это расширение, но если оно становится более серьезным от умеренного до тяжелого, мы называем это аневризмой.

Аневризма означает, что в стенке есть слабость и может произойти рассечение.

Рассечение – это когда разрыв происходит в стенке кровеносного сосуда, так что может возникнуть кровоизлияние за пределы аорты, и это опасно для жизни, и это явление, которого мы пытаемся избежать путем раннего выявления расширения аорты.

Расслоение аорты является предотвратимой болезнью, и мы это знаем, наблюдая многих людей с синдромом Тернера.

Эти люди попадают в проблемную зону, так что этот график – каждая из этих точек – это отдельный человек с синдромом Тернера.

Изобр. 033

По оси х – возраст индивидуума от нуля до взрослого человека, по оси y  – то, что называется индексом размера аорты.

Индивидуальный размер аорты может быть   формализован,и для этого мы присваиваем ему  индекс размера аорты, и до двух – это нормальное значение.

Так что, вы видите здесь у детей до 15 лет индекс размера аорты имеет тенденцию уменьшаться по мере их роста, но когда они перестают расти и становятся взрослыми, аорта имеет тенденцию стабилизироваться, но будет увеличиваться в размерах со временем, так что эта черная линия как бы показывает, что является нормальным для популяции с синдромом Тернера.

С другой стороны, синие треугольники – это люди, у которых было расслоение, и это показывает, каким был размер их аорты до расслоения.

Так что вы можете видеть пунктирную красную линию, и большинство людей(прим.  – без расслоения)  имели индекс размера аорты, который опускался ниже этой линии.

Поэтому мы беспокоимся об индексе размера аорты, который поднимается выше 2,5 и мы знаем, что этот индекс размера аорты (индекс 2,5) обычно эквивалентен абсолютному размеру около 4,1 сантиметра, поэтому мы хотим наблюдать за людьми очень тщательно во взрослом возрасте, когда они достигают размера аорты около 4 см, потому что мы знаем, что превышение этого размера может означать больший риск осложнений.

Существуют факторы риска, связанные с развитием аневризмы аорты, и они включают наличие 45x кариотипа в отличие от мозаицизма, поэтому мозаицизм может обеспечить некоторую защиту.

Изобр. 034

Другие факторы риска включают двустворчатый клапан или коарктацию в анамнезе, а также гипертонию или высокое кровяное давление, которое может увеличить нагрузку на стенку аорты, и это также является фактором риска для расслоения.

Основываясь на том, что мы узнали о многих детях и взрослых с синдромом Тернера, мы смогли разработать систему стратификации риска или алгоритм наблюдения.

Изобр. 035

И это было опубликовано в журнале: «Cердечно-сосудистое здоровье и синдром Тернера», в научном заявлении Американской кардиологической ассоциации, но это также изложено и в клинических практических рекомендациях, которые многие из вас возможно, видели раньше, так что там есть алгоритм для младенцев и детей до 15 лет. И есть соответствующий алгоритм для взрослых и лиц старше 15 лет.

Так что у нас есть своего рода дорожная карта для того, как наблюдать за за детьми и как наблюдать за взрослыми людьм, основываясь на размере аорты, которая у детей меньше.

Мы используем то, что называется z-шкала синдрома Тернера (z-score) для определения размера аорты, а у взрослых опять же, мы используем индекс размера аорты, чтобы как бы оценить, адекватен ли размер аорты конкретного человека, поэтому мы используем его для для помощи в этих точках разветвления и имея двустворчатый клапан и гипертензию, любой из этих факторов приведет к тому, что вы окажетесь по правую сторону алгоритма, что означает по крайней мере умеренный или потенциально высокий риск. А если у вас ничего из перечисленного, вы, скорее всего, попадете в категории низкого или умеренного риска.

Детально вы можете рассмотреть это с вашим личным кардиологом при анализе ЭхоКГ и других исследований, которые проводятся, если у вас или у членов вашей семьи есть синдром Тернера,чтобы попытаться определить, через какиепромежутки времени нужно посещатькардиолога, каков общий риск, и как с этим бороться.

Существуют различные диагностические тесты, которые мы используем, чтобы посмотреть на сердце и аорту.

Как многие из вас знают, эхокардиограмма – это довольно простой ультразвуковой тест, который позволяет вам посмотреть на структуру сердца.

У него много преимуществ, включая то, что эхокардиограмму довольно легко сделать детям, даже если они не находятся под седацией и двигаются.

Изобр. 036

Но с возрастом   становится труднее увидеть многие структуры сердца и особенно аорты, потому что ультразвуковые волны просто не так легко проникают через грудную стенку. Поэтому МРТ сердца – исследование, которое мы считаем золотым стандартом для изучения всех структур сердца, а также для изучения аорты в течение долгого времени.

МРТ рекомендуется каждому человеку с синдромом Тернера.

Мы рекомендуем всем пройти МРТ, по крайней мере, до достижения 18 лет или в более раннем возрасте, если есть показания для более раннего обследования, если есть подозрения, особенно в отношении проблемы, называемой частичным аномальным легочным венозным возвратом или PAPVR.  Его очень трудно обнаружить с помощью ультразвука или эхокардиографии, и вот как выглядит МРТ и левое предсердие.

Это с фотографиями только легочной вены и левого предсердия и правого предсердия, а остальная часть сердца как бы отсутствует на этой фотографии.

И что вы можете увидеть в левом предсердии, это то, что большинство вен из легких возвращаются в это левое предсердие, но на самом деле некоторые вены из легких возвращаются в правую часть сердца, куда они не должны были направляться, и это является демонстрацией частичного аномального легочного венозного возврата или когда легочные вены не все возвращаются в левую часть сердца, где они должны где они должны быть.

Аорта также гораздо лучше визуализируется на МРТ: так можно увидеть всю аорту.

Как показано здесь с правой стороны, это на самом деле индивидуальный синдром возврата и снимок аорты, сделанный с помощью МРТ.

Этот тип теста действительно полезен для того, чтобы делать его периодически в течение жизни, по крайней мере, каждые 10 лет, а иногда и чаще, чтобы иметь возможность следить за состоянием аорты и искать признаки расширения или развития аневризмы в течение времени.

Есть и другие сердечно-сосудистые проблемы, которые возникают при синдроме Тернера.

Изобр. 037

Мы следим за гипертензией, которая является причиной, по которой у людей с синдромом Тернера есть повышенный риск, мы также ищем то, что называется длительным qt, что вызвано разницей в электрической системе.

Это не то же самое, что синдром удлиненного qt, который является другим заболеванием.

Синдром удлиненного qt и наличие удлиненного qt может быть фактором риска возникновения аритмий, но мы не знаем, так ли это в случае с синдромом Тернера.

Но когда мы видим эти аномалии, мы все равно хотим за ними наблюдать.

Графики справа просто показывают интервал QT, который является обычным для девочек с двумя Х хромосомами.

Они, как правило, имеют qtc или скорректированный интервал qt, который в среднем составляет от 380 и 400 в среднем, и этот средний показатель смещен у людей с синдромом Тернера и с одной Х-хромосомой, их qt имеет тенденцию быть немного длиннее, так что это мы ищем на ЭКГ.

Мы также следим за липидными проблемами, которые могут возникать чаще при синдроме Тернера, а также при избыточном весе.

И, наконец, проблема, называемая лимфедемой, когда дети рождаются с припухлостями в руках и ногах, это часто улучшается по мере того, как дети становятся старше.

Она может иногда возвращаться позже в жизни, и это то, что часто кардиолог может помочь контролировать.

Последний акцент, который я хотела бы сделать в в этой беседе, такой,  что наличие мозаицизма не означает отсутствие риска развития сердечно-сосудистого заболевания.

Мы лечим всех пациентов с синдромом Тернера, независимо от их кариотипа,одинаково.

Изобр. 038

И в соответствии с этими рекомендациями важно учитывать, что мозаицизм может влиять на фертильность, и женщины с синдромом Тернера, которые могут забеременеть самостоятельно или с помощью вспомогательных технологий, имеют значительный риск осложнений при беременности. И это одна из причин, по которым мы относимся к лицам с мозаичным синдромом так же серьезно, как и к людям с типичным синдромом Тернера и кариотипом 45 xo.

Что ж, я собираюсь остановиться на этом и поблагодарить вас за внимание.

 

50:02  ЭНДОКРИНОЛОГИЧЕСКИЕ ПЕРСПЕКТИВЫ

Здравствуйте, меня зовут Дженнифер Баркер, я одна из детских эндокринологов в многопрофильной клинике синдромаТернера, и я буду делиться с вами нашим эндокринологическим взглядом на помощь людям с синдромом Тернера.

И я собираюсь сосредоточиться на трех элементах:

Рост, пубертатное развитие и скрининг-алгоритмы.

Одной из основных особенностей синдрома Тернера является низкий рост, 95-100 процентов людей с синдромом Тернера имеют низкий рост.

Изобр. 039

Рост замедляется в детстве, поэтому, начиная с внутриутробного периода у младенцев с рост снижен. Девочки с синдромом Тернера имеют меньший вес при рождении в пределах нормального диапазона. Затем это усугубляется снижением скорости роста в детстве и отсутствием пубертатного периода роста без эстрогена. Поэтому без лечения рост взрослого человека значительно уменьшается.

Cтепень дефицита роста прогрессирует с течением времени, и это показано на графике здесь, так что эти более темные линии представляют рост людей, которые имеют синдром Тернера без лечения, способствующего росту,

а более светлые линии сзади показывают рост для людей, не имеющих синдрома Тернера.

И я надеюсь, что смогу проиллюстрировать вам, что эти графики роста пересекаются с верхней частью от нормального диапазона для людей с синдромом Тернера.

График с синдромом перекрывается с нижней границей нормального диапазона для девочек без синдрома Тернера примерно до семи лет, а затем рост постепенно снижается с течением времени, так что к зрелому возрасту очень мало совпадений в этих двух графиках роста без лечения.

Так как же нам лечить низкий рост у людей с синдромом Тернера?

Одним из основных методов лечения является гормон роста.

Изобр. 040

Рекомендации рекомендуют начинать лечение в примерно в возрасте от четырех до шести лет, и мы можем ожидать, что в среднем рост увеличится на пять-восемь сантиметров, что составляет от двух до трех дюймов.

Мы прекращаем лечение, когда желаемый рост достигнут, или потенциал роста людей заканчивается, так что если ростовые пластины срослись и больше нет потенциала для роста, то нет причин для продолжения лечения гормонами роста.

Гормон роста- стимулирующая терапия включает в себя лекарство под названием александралон и оксандралон – это андроген, который не может быть преобразован в эстроген, мы называем его неароматизируемым, и почему нам это нужно, потому что андрогены способствуют увеличению линейной скорости роста, но  ограничивают воздействие эстрогена, который увеличивает костный возраст, так что вы получаете улучшение линейного роста без сокращая окна для роста.

Исследования показали, что в среднем увеличение роста где-то от двух до пяти сантиметров с оксандралоном в дополнение к гормону роста, и это примерно от чуть менее одного дюйма до почти двух дюймов.

Побочные эффекты, связанные с андрогеном, включают в себя акне или гирсутизм, то есть усиленный рост волос, хлоромегалию – увеличение размера клитора и понижение голоса.

Эстрадиол также увеличивает линейную скорость роста. Большая оговорка заключается в том, что эстрадиол действует на зоны роста, вызывая продвижение пластин роста и ограничивает время роста.

Поэтому выбирать время лечения эстрадиолом очень важно.

Сейчас мы немного переключимся, и поговорим о преждевременной овариальной недостаточности при синдроме Тернера.Преждевременная недостаточность яичников – очень распространенная особенность синдрома Тернера, но это не означает, что девочки с синдромом Тернера не имеют полового созревания.

Изобр. 041

На самом деле до трети пациентов с синдромом Тернера могут иметь развитие молочных желез и намного меньшая доля этих девочек может иметь спонтанные месячные.

Если у вас в большинстве случаев мозаичная линия клеток с группой клеток 46 xx, это увеличивает вероятность менархе, и поэтому понимание кариотипа человека помогает нам определить вероятность развития пубертата.

У нас есть возможность проверить функцию яичников даже до того, как кто-то вступит в период полового созревания, и это с помощью лабораторных тестов или анализа крови.

В анализах, которые мы проверяем LH (лютеинизирующий гормон), FSH (фолликулостимулирующий гормон) и AMH(антимюллеров гормон), и мне нравятся эти графики сбоку, потому что они иллюстрируют уровни FSHи LHс течением времени у людей с синдромом Тернера по сравнению с нормальным диапазоном.

Так что все эти символы – треугольники и открытые круги – представляют кого-то с синдромом Тернера.

Розовые столбики представляют нормальные диапазоны для людей, у которых нет синдрома Тернера.

Синдром Тернера – верхняя панель – LH, а нижняя панель – FSH.

И что вы можете видеть, так это то, что на ранней стадии жизни, в первые пару лет жизни, FSHи LHмогут быть повышены у людей с синдромом Тернера, и это может быть признаком того, что пациент находится в группе риска по овариальной недостаточности.

Это то, что мы называем минипубертатом.

Эти уровни снижаются по мере того, как человек растет.  Когда мини- половое созревание заканчивается до начала настоящего полового созревания.  А затем, когда ожидается половое созревание, уровни снова повышаются, указывая на то, что организм пытается заставить яичники вырабатывать эстроген и прогестерон, чтобы вызвать пубертатные изменения. Но яичники не могут ответить.

Поэтому мы можем измерить FSH и LH в эти периоды минипубертата и далее, в возрасте пубертатного периода (даже если пубертатный период не наступил). Мы можем измерить этот гормон, называемый AMH,  который является маркером функции яичников. И если он низкий, это говорит о том, что пациент находится в группе риска по овариальной недостаточности.

Изобр. 042

Овариальная недостаточность приводит к дефициту эстрогена и прогестерона, к отсутствию развития молочных желез, отсутствию месячных. Но у пациентов сохраняется функция надпочечников. Это означает, что у них могут быть волосы на лобке, в подмышечных впадинах и прыщи.

И мы всегда стараемся проконсультировать людей, что если вы видите это, то это не означает, что у вас половое созревание или что ваши яичники функционируют, это просто другой компонент пубертатных изменений, который мы видим. Это маркировка функции надпочечников.

Когда мы лечим людей с синдромом Тернера, чтобы помочь им войти в период полового созревания, мы заменяем гормоны, которые их яичники не производят, а это эстроген и

прогестерон.

И мы хотим как можно лучше имитировать типичное половое созревание, поэтому мы пытаемся начать эстроген-лечение где-то между 11 и 12, и мы всегда балансируем между желанием полового созревания и пониманием того, что лечение эстрогенами ограничивает время для роста.

Эстроген обычно вводится в виде пластыря, и мы начинаем с низкой дозы и увеличиваем ее  со временем. И мы начинаем замещение прогестерона, когда кто-то принимал эстроген  около двух лет или если у них есть вагинальные кровотечения.

Сохранение фертильности является областью интенсивного интереса как для нашей клиники, так и для наших пациентов.  Мы знаем, что при синдроме Тернера очень редко происходят спонтанные беременности, которые имеют высокий процент выкидышей и осложнений как для беременной женщины, так и для ребенка.

Изобр. 043

Функция яичников более сохранна у людей с мозаичными кариотипами, так что клеточная линия 46хх увеличивает вероятность того, что есть жизнеспособные яйцеклетки для сохранения.

И мы в настоящее время рекомендуем рассмотреть сохранение яйцеклеток после 12 лет.

Однако, хотя донорство яйцеклеток при проведении ЭКО является возможностью для некоторых пациентов, но мы всегда должны соблюдать баланс риска осложнений для матери.

И самый большой риск связан с воздействием на сердце с риском аортального расслоения, что может быть опасно для жизни.

Мы сейчас на стадии проведения исследований сохранения ткани яичников у младших детей, что может дать возможности молодым девочкам, у которых есть признаки функции яичников.

Вот где появляется возможность для беременности в будущем, и у нас есть команда под руководством доктора Лесли из университета Колорадо, которые являются нашими коллегами и помогают нашим пациентам с этим.

Изобр. 044

Это мой последний слайд, и я хочу просто подчеркнуть важность скрининга у людей с синдромом Тернера.  Мы измеряем широкий спектр как клинических признаков, так и лабораторные особенности и рентгенологические,  чтобы убедиться, что мы не упускаем дополнительные состояния, которые могут быть связаны с синдромом Тернера, и вы можете увидеть список здесь, как и частоту рекомендуемого скрининга.

И единственное, что я действительно хочу подчеркнуть, что мы рекомендуем скрининг, даже если мы не лечим пациентов гормоном роста. То есть,  даже если мы не лечим их гормоном роста, мы хотели бы видеть пациентов с синдромом Тернера раз в год, чтобы следить за их ростом и убедиться, что они проходят обследования, необходимых для выявления дополнительных заболеваний, риску которых они подвержены.

Не перечислены  в этой таблице необходимые скрининги кардиологического здоровья и психических проблем.

Так что большое спасибо за ваше внимание.

1:00:16 КОМПЛЕКСНОЕ НАБЛЮДЕНИЕ

И снова здравствуйте, я завершаю наш разговор обсуждением исследований и действий по улучшению качества, которые мы проводим в нашей клинике  мультидисциплинарного наблюдения девочек с синдромом Тернера.

Мне не нужно убеждать тех из вас, у кого была возможность попробовать многопрофильный подход в детской больнице  Колорадо, что у такого подхода есть преимущества как с точки зрения пациента и семьи, так и с точки зрения медицинских работников.

Изобр. 045

В руководстве говорится, что многопрофильная помощь обеспечивает единое окно, где семьи могут получить консультации всех или большинства необходимых специалистов в удобное время.

Это особенно полезно для тех, кто не живет рядом с центром, а также позволяет всем свести к минимуму потерю времени от учебы и работы. Многопрофильное обслуживание также снижает вероятность того, чтосемьи услышат противоречивые рекомендации. Это особенно важно для детей со сложнымимедицинскими потребностями и семей, которые не могут объединить и расставить приоритеты во всехмедицинских рекомендациях, которые ониполучают от многих специалистов, работающих изолированно.

Кроме того, до появления ковид по крайней мере, мультидисциплинарная клиника предоставляла возможность пациентам встретиться с другими такими же пациентами из Колорадо.

Семьи посещают клиникуидополнительно участвуют в мероприятиях для девочек и получают информационные ресурсы для родителей, что идёт на пользу как семьям, так и медицинской команде.

Многопрофильные клиники развивают экспертные знания благодаря увеличению потока пациентов.

В нашей клинике было зарегистрировано более 386 обращений за последние пять лет с постоянной преемственностью большинства медицинских работников в клинике.

Это выводит нас далеко за рамки просто знакомства с рекомендациями, но и даёт глубокое понимание нюансов для индивидуального наблюдения.

Это также создает атмосферу, в которой люди заинтересованы.  Заинтересованы в том, чтобы задавать вопросы и развивать качество  и исследовательские возможности, которые выходят далеко за пределы нашей клиники.

Так что субъективно мы можем оценить многие преимущества мультидисциплинарной помощи. Но что касается пациентов, есть ли доказательства того, что мультидисциплинарная помощь действительно лучше?

Изобр. 046

Удивительно, но несмотря на существующие рекомендации по оказанию помощи при мультидисциплинарной клинике,  существует очень мало литературы в поддержку.

Мы сотрудничали с коллегами из бостонской и общенациональной детских больниц, чтобы провести ретроспективный обзор карт всех пациентов с синдромом Тернера, наблюдавшихся в этих учреждениях в течение последних пяти летв модели множественной регрессии со многимиразличными переменными, включая место,возраст пациента и кариотип.

Мы обнаружили, чтопосещение мультидисциплинарного центра былонаиболее значимым предиктором дляполучения консультаций о рискебесплодия,консультирования по вопросам риска вынашиванияи направления кспециалисту по репродукции.

Мы также обнаружили аналогичные результаты для консультирования по вопросам поведенческого здоровья и скрининга, а также наблюдения людей с Y-хромосомой.

Если рассматривать конкретно наш обзор карт для пациентов детской больницы Колорадо,  то чуть больше половины девочек с синдромом Тернера были отмечены в мультидисциплинарном центре хотя бы раз за свою жизнь.

Мы оценили записи в карте по различным показателям в соответствии с клиническими рекомендациями руководства по синдрому Тернера, как показано на оси Х здесь внизу,  с особыми расхождениями в консультировании по вопросам нейроразвития и психологических рисков, а также в некоторых лабораторных обследованиях.

Изобр. 047

На основе этих данных мы также смогли определить несколько областей, в которых мы могли бы работать лучше как мультидисциплинарная клиника.

С тех пор мы объединили аудиологию и ENTв нашей клинике, внедрили стандартизированные инструменты скрининга поведенческого здоровья для всех девочек, которые приходят в клинику и изменили некоторые рабочие процессы и основные инструменты, чтобы улучшить контроль за прохождением скрининга и документирования консультаций, которые мы предоставляем.

Есть еще области, над которыми мы продолжаем работать, и мы все еще набираем специалистов, которые могут дополнить наблюдение.

Наконец, мы рады тому, что выступаем в качестве лидера национального сотрудничества для разработки перспективного многоцентрового реестра данных и биобанка для девочек с синдромом Тернера.

Изобр. 048

Мы разрабатываем эту базу данных для получения дискретных элементов данных непосредственно из электронных медицинских карт для девочек, которые участвуют в исследовании и наблюдаются в одной из участвующих клиник.

Затем одним из клиницистов, которые находятся в клинике, или ассистентом исследователя вводятся важные недискретные элементы данных в нашу базу данных.

А также проводим ежегодные опросы для родителей и для пациентов, включая такие вещи, как качество жизни, доступ к лечению и другие показатели, которые трудно определить  с помощью медицинской карты.

У нас есть национальный руководящий комитет, который оказывает помощь в обеспечении полезности и укреплении этогопроекта,  и мы поставили перед собой цель набрать более двух тысяч девочек и женщин с синдромом Тернера для участия  и позволить изучитьрезультаты, ориентированные на пациентав гораздо большем масштабе, чем это когда-либо делалосьраньше.

Поэтому я еще раз хочу поблагодарить всех за  участие в представлении данных для сообщества, а также выразить признательность сообществу за поддержку нашей клиники и всей той работы, которую мы делаем.

Вы можете связаться с нами по адресу: childrenscolorado.org

Cпасибо!