Моя история

Здравствуйте! Попала на этот форум как и все, после того как узнала этот диагноз у дочки (мозаицизм) . Узнали меньше месяца назад и как с этим жить, пока никак не могу взять себя в руки и успокоиться. Беременность была первая в 24 года, протекала хорошо, только перед родами лежала в больнице, т.к. были отёки. Роды прошли очень тяжело и для меня и для ребёнка. На 6 сутки принесли её мне, я стала кормить грудью, и мы на 10 сутки с ней поехали домой. Развивалась как все дети, конечно были болячки, сначала был слабый мышечный тонус, с 2х лет нас мучил ринит/аденоидит, потом подсоединялись отиты. Также аллергия непонятная была. Доча окрепла к 5 годам. В садике ничем не отличалась от других детей, активная, и поёт и танцует, и с 4 лет на спортивные танцы ходила. В начальной школе тоже все было хорошо, конечно, не высокого роста была, но это не так было заметно, т.к. некоторые девочки также были такого же роста (я сама не высокого роста). Рост стал медленно подниматься в 5 классе (1.5 см за год), мы тогда состояли на учёте у эндокринолога по поводу увеличения щит.железы. Сдали развернутый анализ, также она нас и направила к генетику. После генетика я обратилась к своему эндокринологу, но она мне сразу сказала, что якобы зачем вам ГР, его не выдают, да вы на нем максимум на 5 см подрастёт, вам нужна заместительная терапия у гинеколога. Я, конечно, настояла на ГР, но она сказала, что вам придётся его покупать самим, расчёт она произвела нам. Хочу обратится ко всем с вопросом: нельзя ли как-то до какого-то достучаться, чтобы могли выдавать ГР, ведь сумма немалая (нам она рассчитала 2.4 это где-то 37 тыс. в месяц). Сейчас у нас рост 136 см, 13 лет исполнилось. Доче единственное только сказала, что нам придётся колоть гормон роста, т.к. якобы низкие показатели этого гормона. Как и когда это ей рассказать я даже не знаю, сейчас у неё переходный возраст, и так складываются какие то комплексы “то то не так”, “то другое не так”. Также хочу попасть в закрытый чат. 

9 комментариев в “Моя история

  1. Здравствуйте, присоединяйтесь к нам на форуме, пожалуйста. Вопросы удобнее задавать там.
    Там же, на форуме, вы можете найти тему о том, как, что и когда мы рассказывали нашим девочкам о диагнозе. Почитаете разные мнения, определитесь может быть для себя с тактикой.

    1. Добрый день. Я в самом начале нашего пути. Получили анализ от генетиков,где еаписано Синдром Тернера. Два дня плачу и читаю. И теперь все стало ясно, откуда миопия, маленький рост , широкая грудная клетка и отиты с гайморитами.. возьмите меня в закрытый чат, нам предстоит большая работа, хочется,чтобы у 11 летней дочери все было хорошо… я даже сегодня решила согласиться на котика,о котором она очень мечтает, через 3 недели у нее др, боже,я так жалею,что не понимала ее….

      1. Присоединяйтесь к нам, попав на форум становится легче, мы все вас понимаем, ваше состояние, мне кажется даже близкие люди не могут понять того, что переносит в душе мама в первые месяцы когла узнает диагноз.

  2. Возможно не вполне своевременно, но все же напишу.
    Дочери 13 лет. Диагноз узнали в мае.
    Эндокринолог в полликлиннике предложила следующее:
    1. Попробовать получить инвалидность и ГР бесплатно. Для этого лечь на обследование в морозовскую. Прсле чего отправить документы на МСЭ.
    2. Заняться именно лечением у грамотного врача в ЭНЦ.
    Морозовка- место чудное…. ГР не рекомендуют. С порога назначают удаление гонад. И радуют прогнозом – ” вы должны быть готовы, что нормальной, как все она у вас никогда не будет”.
    Удивляюсь, как сразу в морг не предложили?!
    Но, полное обследование, по моей просьбе сделали. За что большое спасибо!
    Сейчас : вторая неделя терапии ГР за свой счет. Документы на МСЭ поданы. Ждемс…. Авось….

Добавить комментарий