Привет всем, расскажу о себе. Моя беременность протекала хорошо, без осложнений и сохранений, чувствовала себя я отлично, но по неизвестным причинам просто отошли воды в 36 недель и меня экстренно прокесарили. Родилась девочка 2500 кг и 44 см, маловесность списали на недоношенность и отправили сразу же в перинатальный центр , там нас полностью обследовали ЭКГ,УЗИ внутренних органов , научили кушать грудь и через две недели выписали домой как полностью здоровых. Так мы и росли. Всегда были меньше сверстников в год 70 см 9400кг вписались в норму. Первый зуб в 5,5 сели, встали поползли в 7 месяцев, пошли чуть позже чем все в год и два. Пошли в сад, нормально адаптировались, но опять ниже всех, но по нижней границы нормы. В первый класс пошли при росте 115см, мелкие но в маму ( у меня рост 161). Закончили 4 класс, учится хорошо максимум три четверки за четверть, остальные пятерки. Начался переходный возраст у одноклассниц.
Выросли почти все, кто то догнал меня, а моя как и ещё две девочки в классе осталась без скачка в росте, и как бы пониковать вроде рано ей только исполнелось 11 лет и рост 130,5 см. Но я аж спать не могла перерыла весь интернет, записались к эндокринологу, генетикам : результат стш мозайка. Генетик так строго сказала: рост остановится, яичников нет, матки нет, обследуйте сердце. Выходя еле вписалась в дверь, пока никого нет выла так, что за саму себя было страшно. Пришла в себя. Записалась к главному эндокринологу города буду просить гормон роста. Пока все, ещё не прошли больше никаких обследований, каникулы дочь отдыхает у бабушки. Пока болею я и моя голова, а она ощущает себя полностью здоровым ребенком.
32 комментариев в “Маленткий вес списали на недоношенность”
Добавить комментарий
Для отправки комментария вам необходимо авторизоваться.
Здравствуйте! Спасибо вам за вашу историю. Очень знакомые чувства описываете. Благодаря девочкам на этом сайте я пришла в себя и поняла,как действовать чтобы помочь ребёнку. Как правильно воспринимать данную судьбу. И научилась смотреть на все оптимистично. Заходите в закрытый форум, знакомьтесь. Доступ открыла.
Здравствуйте!
Не паникуйте, ваш генетик погорячилась. Это она на глаз определила отсутствие матки и яичников? Сделайте УЗИ и прочие обследования, матка почти всегда есть, с яичниками при мозаичной форме могут быть варианты.
И переставайте паниковать, все будет хорошо. У вас умная девочка, от постановки диагноза по сути ничего не меняется. Возраст позволяет еще подтянуть рост, все остальное тоже будет, просто чуть позже.
Хорошо, что в классе есть еще девочки маленького роста, это проще психологически, чем быть совсем одной мелкой.
А вы откуда?
Здравствуйте.Очень понимаю ваши чувства.Шок пройдёт.Главное,что ребёнок ощущает себя полностью здоровым,а это значит,что у вас не всё так уж и плохо! Генетики,как и другие врачи,тоже бывают разные.Одни скажут о диагнозе в такой грубой и некорректной форме,как обухом по голове…А другие,наоборот,расскажут всё спокойно и грамотно и без всяких пугалок-страшилок.Меня в своё время генетики и прочие специалисты вообще напугали,что моя дочка – это что-то нечто такое,про что мы ничего не знаем,возможно,будет умственно-отсталой, и вообще,езжайте в Москву на дополнительное обследование.Ну,мы и поехали. Благо,в Москве генетики оказались более грамотными и корректными.А то я тоже уже от отчаяния чуть ли головой не тронулась.
Доброго времени суток. Спасибо за поддержку, генетик про матку сказала на глаз, УЗИ МРТ ещё не делали
Natali18, здравствуйте! Мы мамочки все прошли через страх, слезы, отчаяние, бессилие. Не переживайте, успокойтесь. У вас не всё так плохо. Главное, что ребенок здоров. И рост у вас не такой уж и маленький. Моей дочке тоже 11 лет. У нас рост на гормоне роста с 5 лет 139 см.
Матка наверняка есть, яичники тоже могут быть. При мозаицизме есть даже вероятность родить самой. Не доверяйте безоговорочно словам врачей. Особенно, тем кто заявляет что-то категорично и в не очень корректной форме. Медицина не стоит на месте. Всё у вас будет хорошо. Главное верить и бороться)))
Девочки спасибо, что реагируете, тяжело принять любой диагноз, когда вроде бы все время ребенок был здоров, а наш ещё и хромосомный, и это что то такое, чем пугали с детства… Но разум бирет своё , теперь только подправляет то что есть, грудь колесом и огромные планы на СЧАСТЛИВОЕ будущее!
Хочу вас поддержать, у меня самой мозаичный стш, мне 34. В классе и школе всегда была мелкой, в итоге рост 158. О синдроме узнала только после двух замерших (самостоятельных) беременностей, когда начала обследовать уже все подряд. В итоге, родила малышку с помощью ЭКО + ПГД и яицеклетка своя. Правильно выше сказали, что медицина не стоит на месте и синдром не приговор для абсолютно нормальной жизни. Главное, все обследовать и наблюдать. Мне генетик сказал, что кариотип показывает ситуацию в крови, однако никто с точностью не скажет, как это бьет на половые клетки. В моем случае влияние, видимо, есть, учитывая, что из 8-9 эмбрионов до 5го дня доживали только 2. Однако подобная ситуация бывала и у девочек, у кого с каротипом все ок. Так что не паникуйте, все хорошо будет, главное, адекватных и грамотных врачей подобрать.
Eliya, заходите в закрытый форум, доступ для вас открыт.
Здравствуйте! Хочу поддержать Natali18! Очень понимаю чувства и эмоции, сама прошла через это. Когда дочке было 11 месяцев поставили сшт. Генетик также в грубой форме, ничего толком не объясняя объявила диагноз да еще и сказала наблюдать за умственным развитием…как бы намекая, что могут быть и там проблемы. Сейчас нам 13 лет и все у нас с умом хорошо!)) Рост – да, 130 см. Но мы еще продолжаем расти…хоть и медленно, конечно. Страх за женскую судьбу ребенка никуда не ушел и не уйдет, естественно, но мы не отчаиваемся и верим в лучшее! Aleksandra, можно нам тоже присоединиться к закрытому форуму? Спасибо!
ElenaN,конечно можно присоединится, добро пожаловать!
Нам тоже постоянно врачи говорили что возможно умственная задержка, даже после всех тестов и вопросов и психологической беседы врач все равно доказывала что это ни о чем не говорит ( ее ответы на тесты, что подтверждало что она» в своём уме»). Удивлялась что в школе хорошо учится. Не берите в голову, это те врачи, которые видимо не имеют опыта с СТШ. Видит нормального ребёнка социально развитого и успешного и ее «знания» написаные старыми учебниками не дают ей покоя.
Aleksandra, спасибо! Прочитала ваш комментарий, аж мурашки по коже… Всё точно как у нас. К какому врачу мы бы ни пришли, первый вопрос – “как учится в школе?” (ну понятно на что намек). Что за врачи такие…
Меня пугали этим с рождения Насти. Но когда Настя стала говорить раньше всех и петь песенки а затем все остальное с успехом, я перестала брать в голову опасения врачей. А когда появился этот сайт , стала наблюдать за другими девочками СТШ как взрослых так и деток, то поняла что дай Бог каждому такой интеллект иметь. У нас тут девочки и врачи и юристы и предприниматели и имеют свои семьи и даже деток…Ну что ещё нужно ? В этом плане все нормально. Сейчас зависит все от Вас, от мамочки, от вашей поддержки, настроя, как вы свою малышку будете вдохновлять и направлять. Не легко, да! Стереотипы и в нашей голове сидят, и в голове девочек свои комплексы появляются… это объём работы. А где этого объема работы нет? Никто не застрахован ни один человек… и болезни могут придти у любого человека и бесплодие и разные разные жизненные обстоятельства. Жизнь.
Aleksandra, Вы абсолютно правы! Спасибо за поддержку!
Я сейчас вспоминаю, меня тоже врачи спрашивали, как в школе учится. Только мне даже в голову не приходило, что это намек на отсталость
). Думала, просто вопрос, должны спросить, вот и спрашивают. А еще спрашивали, какой почерк и не тяжело ли писать. Я отвечала, что у нас все прекрасно, и учеба и почерк, и моторика мелкая не каждому такая дана (мне не дана). И все вопросы снимались.
Так что, если вы видите, что у ребенка все хорошо с интеллектом, то не стоит переживать из-за вопросов врачей, они просто выполняют свою работу.
Да, при СШТ бывают нарушения интеллекта, и врач, особенно если он видит вас первый раз, не может знать, коснулись ли именно эти нарушения вашего ребенка.
У нас кое-какие новости, 20.12.17 ложимся в областную больницу на обследование ( сказали на неделю), затем, если все хорошо, закажут на нас в январе гормон, а тут ещё на работе уволняют (сокращают расходы на персонал) выплат делать не хотят, боюсь обстоятельства меня добьют…
Natali18, здравствуйте. ГР за свой счёт или бесплатно?
Девочки всем привет, сегодня были первый день на дневном стационаре, на обследование: УЗИ, МРТ, анализы все бесплатно, если все хорошо и не будет противопоказаний, то выдадут гр нордитропин самое позднее в январе, бесплатно, за счёт областного бюджета!!! Теперь молюсь чтобы все получилось и мы начали лечение. Кстати мы немножко подросли нам 11.2-133см
Здорово! Пусть получится!
А вы из какой области? Хоть где-то дают за счет бюджета.
Martysha,мы в Омске, как ваша девочка (старшая), сколько вам уже лет? Какой рост? Вы нас вдохновляете положительным примером!! Были бы рады увидеть фото
Natali, Юле 18 лет, рост 152. Фотографии я кажется в сентябре последние показывала, полистайте чуть назад тему “покажемся”. Свежие будут после нового года
).
Здравствуйте! Меня зовут Алена, я из города Якутска. Моей дочке 9 лет, рост всего 115. О синдроме узнала на днях. Мозаика длинного плеча. Я без конца плачу, вот нашла этот сайт. За эти 2,3 дня пролистала весь интернет. Незнаю с чего начать, гормон роста бесплатно не выдают я поняла, в будущем проблемы с беременностью(((. До 4 лет я не обращала внимания, списывали все на конституционную низкорослость, потом ждали скачка. Все пишут про ЭНЦ, но как туда получить направление, мне сказали это решает целая врачебная комиссия. Прошу добавить меня в закрытую группу????????
Здравствуйте,Alenabag.В ЭНЦ г.Москва на первичную консультацию попасть несложно,но платно.Консультация стоит 2000 руб.,длится 45 мин.Вам нужно зайти на сайт ЭНЦ.Там есть телефон регистратуры,по которому можно записаться к специалисту.Кстати,на сайте вы можете посмотреть и выбрать врача.Вся информация предоставлена,в т.ч. и об оплате за приём.
Бесплатно туда тоже можно попасть по ОМС,но это требует много времени на оформление документации (так называемые формы 057-у и 027-у в печатном варианте),сдачу анализов,да и по врачам набегаетесь.Дороже встанет.И нервов куча.
Алена, здравствуйте!
Попробуйте написать Ольге: https://vk.com/id3942663
Они тоже из Якутска. Может сможет вас сориентировать конкретно по вашему региону, у них уже есть опыт. Тут она бывает не часто, есть вероятность, что не заметит ваш вопрос.
А до этого переставайте плакать, все не так плохо. Если вам диагноз поставили только что, можно предположить, что у вашей девочки нет заметных сопутствующих патологий, а значит ничего такого уж страшного в диагнозе нет.
С гормоном роста действительно сложно, но все как-то выкручиваются. Кто сам покупает, кто добивается все-таки выдачи бесплатного. Вам стоит этим вопросом заняться вплотную, т.к. сейчас самое время начать лечение.
Доброго дня посетителям сайта!
Сегодня нашт врачи отправили нас ждать гормон роста до марта, говоря что ничего страшного не произойдёт, ничего критичного у вас нет. Нам 11.3 года рост 133, диагноз сшт поставлен в октябре 2017, живём без терапии.(живём плохо, спать, жрать не могу). У нас в Омске гармона не купить, его просто нет. Никаких направлений где взять и рецептов не дают. Есть друзья в Москве которые завтра утром вылетают в Омск!!! Как быть? Где, в какой аптеке можно купить? Ждать марта или начинать?? Осталось 23 часа до вылета самолёта. Помогитееееее!!!!!!!
Natali18,у нас город вообще маленький,Нижегородская область,но практически в любой аптеке можно на заказ купить Растан.Да,импортных препаратов не достать,но с Растаном проблем вообще нет. Омск,вроде,город не маленький,Растан должен же продаваться.
Возраст уже не 5 лет, когда можно ждать. Но с другой стороны, рост у вас вообще не критический. Моя в 11 лет была 129см, при том, что мы уже к этому времени лечились ГР два года.
Так что, если в марте ожидается бесплатный препарат, то можно, наверно, подождать. А если все равно придется покупать за свой счет, то чего тянуть тогда.
Здравствуйте! Спасибо за отзыв Мила, Мариша. Попробую найти Ольгу. Сегодня заметила высокое готич небо, эпикант, низк рост волос раньше совсем не замечала(((.
Здравствуйте всем меня зовут Елена, дочку Мирослава нам 3.10., не знаю в какую тему лучше вопрос написать хотелось бы быстрее получить ответы от более опытных в этом вопросе мамочек. Тоже сейчас прохожу стадию принятия диагноза. Узнали только недавно совсем до этого 3 года безраззультатно оббивали пороги врачей. Безграмотность и халатность нашей медицины конечно зашкаливает., чего только от врачей тоже не наслушалась. В. Итоге о кариотипе узнала из интернета из одной гпуппы , врачи не предлагали сдать и сшт тоже не предполагали внешних признаков нет никаких., анализы гормоны, ифр, внутренние органы все в норме. Сейчас дочке назначили растан, рост 93 вес 12 кг., костный возраст соответствует паспортному. Переживают стоит ли применять гормон, начиналась про побочку и волнуюсь не ускорит ли это закрытие зон роста
Добрый день, Natali18! Мы тоже из Омска, моей доченьке 5 лет и нас отправили в Обл. больницу к эндокринологу для решения вопроса о ГР. Подскажите, на что там обращают внимание и как вам удалось получить ГР? Нам сейчас 5,5 лет рост 106 см, кариотип 45Х. Наш эндокринолог говорит, что маловероятен нормальный рост, но ГР очень дорогой и рассчитывать не него особо не стоит. Предложила сделать пробы года через 2. Я сказала, что дочь ниже всех сверстников на голову и мы хотим начать принимать ГР (через год в школу), она дала телефон для записи к областному эндокринологу. Теперь после всех анализов буду записываться, но боюсь, что нас отфутболят. Почему-то все равно надеюсь на какую-то человечность со стороны врачей.
Здравствуйте, действительно ждать гормона от наших врачей пока вам пять лет думаю бесполезно, но пройти у них полное обследование не помешает, наверняка они вас будут тянуть минимум лет до восьми, наблюдать. Пусть ставят на очередь знают и помнят, что вы есть. Нам в 11 говорят, что возраст не критичный можете подождать. И в первую очередь дают тем, кому 15-16лет. Но его дают и дают бесплатно, значит надежда есть! Пишите!
Спасибо большое за ответ. Я и не знала, что у нас можно пройти все обследования. Мы уже собрались в Москву в ЭНЦ. Надеюсь, хоть рассчитают нам необходимую дозу ГР, придётся самим его покупать. Вы писали, что у нас нет в аптеках ГР. Даже не представляю, как будем колоть.
Здравствуйте, мы заказываем омнитроп в интернет аптеках, в городе действительно нет В областной обследование все бесплатно, рассчитывают и назначают гормон. Но потом ставят на очередь и мы ждём. Я вам в личку написала.