МОЗАИЦИЗМ (mosaicism) – состояние, при котором не все клетки человека содержат одинаковые хромосомы и в его организме могут присутствовать две или более генетически различные клеточные популяции. Часто одна из таких клеточных популяций является нормальной, а в состав другой входит дефектная хромосома (например, при синдроме Дауна или синдроме Тернера).

Лишь 50% пациенток с синдромом Шерешевского-Тёрнера (50-69% общего числа) имеют простую полную моносомию (45,X).

У других имеются  другие формы хромосомных аномалий по половым хромосомам

• делеции короткого или длинного плеча Х-хромосомы |46,Х,Хр-; 46,X,Xq-]
• изохромосомы короткого или длинного плеча  [46,X,i(Xq); 46,X,i(Xp)]
• кольцевые хромосомы |46,X,R(X)]

, а также различные варианты их мозаицизма. Из общего числа они составляют по статистике 30-40%.

Самый частый среди них это 45х/46хх, реже  46хх/46,х,i(хq) или 45хх/46,X,i(Xq), 45,X/X,i(Xp)] И один из самых редких случаев мозаицизма это 45,Х/46,Хr(X).

Самым тяжелым является случаи мозаицизма где оказалась Y  хромосома, например 45х/46ху. Так как y хромосома дает мужские признаки. В таком случае требуется пластика.

Теперь поговорим о каждой аномалии хромосомы отдельно. Но в начале схема хромосомы

 

делеции короткого или длинного плеча Х-хромосомы |46,Х,Хр-; 46,X,Xq-]

Это утрата участка хромосомы. Различают два случая, потеря участка на конце плеча или в его центре (внутренняя)

на картинке, изображена половинка хромосомы, т.е длинное и короткое плечо. Там где стоит крести, это потерянная часть хромосомы.Стрелочкой указано, что в итоге получилось. Соответственно на рисунке потяря внутреннего участка хромосомы.

изохромосомы короткого или длинного плеча  [46,X,i(Xq); 46,X,i(Xp)]

Изохромосомы состоят из двух копий одного плеча хромосомы, соединенных центромерой таким образом, что плечи образовавшейся хромосомы представляют собой зеркальные «отражения» друг друга.

В определенном смысле изохромосома представляет собой гигантскую инвертированную дупликацию (копирование) размером с целое плечо и делецию другого плеча. Пациенты с 46 хромосомами, из которых одна представляет собой изохромосому, являются моносомиками по генам утраченного хромосомного плеча и трисомиками по генам, присутствующим в изохромосоме. Если изохромосома является добавочной, то данный пациент является тетрасомиком по генам, представленным в изохромосоме. В целом, чем меньше изохромосома, тем меньше генетический дисбаланс, и тем более вероятно выживание плода или ребенка с такой перестройкой. Следовательно, не удивительно, что наиболее частые из описанных случаев аутосомных изохромосом вовлекают хромосомы с маленькими плечами. Некоторые из наиболее частых участников формирования изохромосом — это короткие плечи хромосом.

кольцевая хромосома |46,X,R(X)]

Она возникает в случая концевых делеций (потяря концов хромосомы) в обоих плечах хромосомы возникает кольцевая хромосома .