Здравствуйте! Мы новенькие на форуме. Беременность протекала стандартно, анализы и УЗИ в норме, прокесарили на 37 недели (нарушение кровотока в пуповине), родилась 2140 и 44см. Но сюрприз начался с формы головы, начали проходить полное обследование в неонатологии Великого Новгорода, итак диагнозы брахицефалия, СШТ. Выписались и стали докапываться, что делать? По диагнозу СШТ все было стандартно, фенотипично были не похожи, анализы гормонов в норме, рост и вес был по возрасту, матка и яичники сформированы. С брахицефолией разобрались в 1, 6 прооперировали нас в Москве, все удачно. Сейчас нам 7 лет, рост 118 вес 32,есть сопутствующие диагнозы, подковообразная почка, уплотнение стенки аорты, есть небольшая задержка развития в школу пойдём в восемь, инвалидность дали три года назад по неврологии и вторичному гипотериозу, иногда шалят гормоны пьём Тироксин, но редко. Про гормоны роста пока не говорят, так как рост в пределах нормы. Проблемы только в логопедии, из за высокого нёба, усердно занимаемся. А так она у нас активная, сообразительная,непосредственная, даже речь не мешает общаться с другими, её это не напрягает. И если честно мы не зацикливаемся на диагнозе, сама держу на контроле всех специалистов, занимаемся.
Здравствуйте! Добро пожаловать к нам и в закрытый форум. Вы молодец! Терпения вам и здоровья! Будут вопросы по сайту, обращайтесь.
Здравствуйте! Не так давно у меня возник вопрос, передаётся ли СШТ по наследству, спрашивала у врачей и перечитала много, ответы не однозначные. Кто то знает ответ?
SvetaChe, странно, что врачи вам не ответили.
Вообще-то СШТ подразумевает бесплодие, соответственно передача по наследству исключена. Однако, в случае мозаичной формы при определенном стечении обстоятельств возможна беременность с собственными яйцеклетками. В этом случае, если память мне не изменяет, вероятность передачи синдрома то ли 50, то ли всех 75%. В общем, очень большая вероятность.
И такие случаи есть не только в теории, но и на практике, в том числе на этом сайте.
Здравствуйте! Это я всё знаю! В некоторых статьях пишут, что так как СШТ заболевание генетической, то оно может передаваться по наследству через поколение. Может это конечно глупо, я не врач, но вопрос возникает, может ли передаваться допустим по мужа, по женской линии (мать, бабушка). Эта безумная мысль пришла не давно, все таки узнаю у врачей, на днях ложимся в эндокринологию.
Я не знаю, передается ли по наследству. ((( У двоюродного брата мужа есть ребенок с СШТ. (((
Здравствуйте! Меня зовут Асия, я из Казахстана, мне 29, рост 148, я ходила к эндокринологу с 16 когда мама забила тревогу об отсутствии месячных. там доктор разговаривала с мамой без меня (когда были готовы все результаты обследования), потом в студенческие годы сходила сама к эндокринологу, но к сожалению мой эндокринолог кажется был тупым, что так и не смогла выяснить что со мной. после окончания универа лет к 24-25 годам, я решила сходить к частному эндокринологу тот сразу же определила и отправила сделать анализы на кореотип, там я и узнала что у меня сшт какой формы забыла поищу результаты и напишу еще. три года назад сдала вышла замуж, ходила к генекологу утв что есть шанс забеременеть и выносить самой, три месяца пью триквилар а до этого пила по рецепту эндокринолога микрофолин потом фемастон, надеюсь все получится.
