Привет всем!
Меня зовут Катя. Еще на прошлой неделе СШТ был для меня лишь информацией в интернете, а сейчас это диагноз моей дочери Аришы.
Ариша родилась доношеной, но маловесной 2560 и 47см. Кроме небольшой незрелости и кефалогематомы никаких нареканий к ее здоровью не было. Причиной малого веса и роста врачи назвали тонкую пуповину. К году она была 73 см и 8200. Наш врач называла ее “стабильно маленький ребенок”. Никаких проблем со здоровьем не было, болела не часто, развивалась хорошо. Да, Аринка всегда была меньше сверстников, но это никого не напрягало. До этого лета. Разница в росте стала очень значительная. В 6 лет Аришонок доросла до 107 см. Некоторые подруги, которые младше ее, и те обогнали в росте. На всяуий случай мы пошли к эндокринологу в ЭНЦ. Сделали ренген – костный возраст соответствует биологическому. Сдали гормоны (Т4, ТТГ, Пролактин, ИФР-1) – все в норме. Оставался только кариотип. Генетик при осмотре сказала, что Тернер возможен, но так же может быть и Сильвер, так как на классического Тернера не совсем похожа (хотя теперь я вижу визуальные признаки, которые раньше списывались на схожесть с папой). Был еще вариант просто конституциональной низкорослости – есть в кого (бабушки и прабабушки, мы с мужем вполне среднего роста 168 и 180) И вот в понедельник я получила результат – 45ХО/47ХХХ. Уверена, что все вы понимаете мои чувства. Так много я не плакала уже давно. Муж тоже переживал очень сильно. Сегодня я уже гораздо спокойнее смотрю в будущее. Во многом это благодаря этому сайту и группе в Одноклассниках. Спасибо вам всем огромное! Оказалось это настолько важно осозновать, что есть другие люди, которые уже прошли через это.
Сегодня я была повторно в ЭНЦ. Пока ГР Арише не прописали. Назначили Элькар и Кальценову (курсами по месяцу чередовать), сделать УЗИ сердца и почек.
По мере принятия ситуации возникает куча вопросов. Но уверена, что найду много ответов здесь 
Отдельно большое спасибо хочу сказать девушкам с СШТ, которые опубликовали свои истории – ваш пример очень важен для таких мам, как я.
Здравствуйте, Timosha!
Присоединяйтесь к нам. Поддержим, поможем, чем можем.
Вчера почитала про кариотип вашей девочки, мне кажется, все не так плохо может быть.
Martysha, спасибо за приветствие! Я пока не очень поняла, чем ее кариотип может быть “лучше” классического. Пока просто видно, что внешних признаков не так много, а точнее они не бросаются в глаза.
если вы зайдете в раздел -“будем знакомы” И посмотрите истории не только мам с девочками СШТ, но и истории взрослых СШТ и их фото, то вы убедитесь, что внешних признаков нет.
Ваш кариотип лучше классического, т.к у вашей девочке на самом деле есть все хромосомы. В одних клетках ее нет, зато в других на одну больше, потерянная хромосома найдена.
keti0107, вчера за чтением историй девушек с СШТ я провела весь вечер. Это придало мне еще больше оптимизма! С кариотипом, наверное, не все так просто, так как клеток с 45X больше, чем c 47XXX – 23 и 7. Да, некая “компенсация” есть и это не может не радовать. Хотя на русмедсервере я прочитала, что все таки XXX меньше оказывает влияние, чем XO.
23 и 7 это что-то другое. Они в мозаицизме должны писать процентное соотношение клонов клеток. А такими цифрами они обозначают гены
keti0107, а мне генетик сказала, что из 30 клеток 23 Х0 и 7 ХХХ Полная запись выглядит вот так mos 45Х [23]/ 47ХХХ [7] Сдавали на ул. Москворечье. Я потом когда читала, видела, что должны быть %%
понятно….вот поэтому и на Бебиблоге экошницы и задают вопросы про сдачу кариотипа, что им предложили 20-30-100 клеток – что лучше? Я догадалась, что теперь заказывают просмотр определенного числа клеток, но теперь убедилась в этом окончательно. В 90-х годах его делали по другому
На самом деле чем меньше клеток взяли и посмотрели их цепочки, тем больше погрешность в подсчете процентного соотношения клонов клеток.
Смотрите…Допустим человек сшт мозаик 45х-5%/46хх-95%. Берут кровь на анализ. Методом случайности отбирают определенное количество клеток. Каков шанс этих 5% клеток 45х попасть в выборку анализа? Очень мал. Пациентка так может и не узнать что у нее СШТ.
Еще такой момент про анализ. Берут как правило клетки лимфоцитов. Т.е смотрят только определенную часть системы организма. Но есть клетки из которых состоят органы, мышцы и т.п. Их не смотрят. А ведь может быть и такое, что лимфоциты состоят из 46хх, а например матка или яичники из 45х
Я просто читала мед статью, где рассказывалось о преждевременном истощении яичников. Там 100% терница 45х САМА РОДИЛА как минимум двоих детей. А у нее оказывается только лимфоциты были из 45х, за-то матка с яичниками из 46хх. И другой обратный случай. Лимфоциты 46хх (т.е никакого тернера не ставят), а матка 45х. Итог- преждевременное истощение яичников.
Итог статьи. Если у женщины с преждевременным истощением яичников не было выявлено аномального кариотипа, то просто не те клетки смотрели.
у моей Майки такой же кариотип.
Я удивилась, что смотрят так мало клеток. было желание пересдать для уточнения % мозаичности, но решила, что сейчас все равно от этого толка особого не будет, так зачем мучить ребенка. Сейчас, как мне кажется, важнее убедиться, что сердце и почки в порядке.
oleole, я видела в теме “ростовая таличка” рост Майи -до 5 включительно у нас практически идентично. Сейчас Арише 6,3 рост почти 109. Если не секрет, то почему Вы отказались от терапии ГР? Делали какие-нибудь дополнительные физ. упражнения или массаж?
Мне тоже кажется, что делать повторный анализ на кариотип не имеет смысла. Что это изменит? Нас ведь по большому счету цифры-буквы не интересуют, нас интересует здоровье, так ведь?
) ). Лечение, как я понимаю, тоже не зависит от кариотипа.
У моей 45Х, сердце-почки и прочее в норме, внешних признаков нет (если не искать
привет Timosha, я Татьяна дочь Софья 6 и 3! рост 108. диагноз с рождения. А у кого вы были в ЭНЦ?
tatohka , у Щеголовой.
как там к вам отнеслись? у меня если честно негативные воспоминания о клинике! может вам повезло больше? меня жестко отговаривали от ГР. поэтому я и интересуюсь, все врачи такие, или только нам так “свезло”?
Мы туда обратились не по направлению, а просто на платный прием пришли. Отнеслись нормально. Я не могу пока оценить профессионализм врача. На ГР она не настаивала, но и не отговаривала. Сказала, что с Аришиным отставанием в росте (SDS -1,5) ГР нам никто бесплатно не даст. Но я и не собиралась настаивать, когда думала о нем, то понимала, что в случае необходимости будем приобретать сами. Она сказала, что с одной стороны с 6 до 8 лет самые хорошие прибавки в росте на ГР, а с другой стороны можно понаблюдать, как и без него будет расти (сейчас пока 4-5 см в год). Я решила, что после НГ еще к другому спец. покажу и послушаю мнение. Но мы нацелены уехать из РФ в самое блиайшее время, так что не зацикливаюсь на ЭНЦ.
Дочке моей тоже делали два теста: кровь брали на анализ, а потом слюну. Врачи спрогнозировали рост 148-150 см. Терапия роста дала в лучшем случае 8-10 см. Но врачи это тоже гарантировать не могут. Колоть надо было в течиении 8 лет каждый день без перебоев. На семейном совете было решено, что не надо нам ГР. В нашей семье есть женщины, рост которых 150 см. Никаких мук они не испытывают. Дочу никто не обзывает, не обижает. Будем ждать переходного возраста, если не придёт, то тогда опять к генетику ( так мы с врачём -генетиком договорились)
мы тоже везде ездили сами (без направлений), и я речь вела о самостоятельной покупке ГР, но тем не меннее! мы с рождения на учете в РДКБ, тоже все платно. пока ГР не назначали(6см в год дает), а дальше будет видно!
удачи вам! все будет хорошо!
tatohka, а в РДКБ у кого? Я как раз туда хотела после НГ показаться. может правда пока при таких прибавках и не надо ГР.
oleole, у нас тоже были в роду низкие женщины (мои бабушки, мужнина прабабушка было ниже 150, да и свекровь 155 см) , А почему по вопросам переходного возраста к генетику, а не к эндокринологу?
я не знаю пока почему, я особо не заморачиваюсь по-этому поводу. Мне рач-генетик сказала, что давайте подождём и встретимся позже. Я сказала: хорошо, до встречи. Она нас отправила к кардиологу на проверку и в клинику по-поводу ГР. Думаю, что через пару лет она меня сореинтирует куда мне дальше двигаться. Да и у детского врача мы постоянно под контролем.
Timosha, в РДКБ- Полякова Надежда Вадимовна. 936-92-36. вы попробуйте сейчас созвониться, вдруг на прием какие нибудь анализы понадобятся. мы все анализы собирали в подмосковье, и с ними уже к доктору.
удачи!
tatohka? и мы у Надежды Вадимовны))))
mamaPolli ,знаю, мы уже это обсуждали.
mamaPolli, у вас как дела? вы уже дома?
Убедительна просьба модараторов и иже с ними не стирать комментарий. Я действительно хочу помочь…
Milana,помогайте, будем рады!
Не очень поняла, какую помощь предлагают?
Там статься Миланы на главной. Предлагает свою новую группу СТШ на одноклассниках. Почитайте если интересно
А мы в свою очередь предложили быть с нами на сайте, а не отделяться.
Сегодня наконец добрались до УЗИ. Сделали УЗИ почек (все в норме), сердца (есть пролапс митрального клапана и трикуспидального клапана) и брюшной полости (немного увеличена правая доля печени и перегиб желчного пузыря). Врач сказала, что ничего серьезного в этих изменениях нет. Сердце наблюдать раз в год, умеренные физ нагрузки (в смысле, что не проф.спорт). Про печень пока не очень понятно, что делать и делать ли. По словам этого врача такое у детей часто встречается и если жалоб нет и анализы в норме, то ничего не делать. Про желчный я знала еще до диагноза СШТ и еще тогда сказали, что это просто особенность и тоже никаких активных действий здесь не надо.
Сдали еще гормоны на всякий случай (ТТГ, Т4 и пролактин) просто для контроля.
Через пару недель еще сделаем узи малого таза, чисто для информации (мне все равно ехать делать, заодно и Арине)
В целом на сейчас наличие СШТ вообще никак не сказывается на нашей повседневности. В росте Арина прибавляет (сейчас около 112-113 см, то есть за 8 мес прибавка около 5 см), так что пока вопрос о ГР не поднимается. Возможно, в концу мая-начале июня покажемся в ЭНЦ, а дальше уже в Берлине будем наблюдаться.
Ну вот мы и переехали в Берлин.
Сходили здесь на прием к эндокринологу, сдали на кариотип и другие гормоны.
Подтвердился Аришин мазоицизм -46хо47ххх , все остальные анализы в норме, все гормоны в порядке.
Смотрю на свой последний комментарий и понимаю, что измерения роста были не правильные. Сейчас в 7,6 она 115 см. Но даже с таким значением по таблицам ВОЗ укладывается в нормы для девочек без СШТ (между “ниже среднего” и “низкий”)
На следующей неделе пойдем на УЗИ всего кроме сердца и ренген для определения костного возраста.
Пока наша врач сказала, что не может говорить о назначении ГР, нужны данные по костному возрасту. При первом осмотре она очень сомневалась в Тернере, говорила, что не похоже внешне ( у нее много пациенток с СШТ). После результатов кариотипа сказала, что в ее практике именно такого мозаицизма не было, хотя из литературы знает, что бывает. По ее словам, видимо вот эти 47ххх и дают другие пропорции тела.
На фоне переезда и начала школьной жизни в чужой стране и на чужом языке Ариша очень много болела осенью и зимой. Чего только она ни перенесла: вирус Коксаки, скарлатину, кишечный грипп, несколько ОРВИ, ну и из последнего абсцесс в горле с последующей операцией ( в итоге удалили и миндалины и аденоиды). После операции многое стало значительно лучше: ушли головные боли, исчезли синячки под глазками, стала спать ночью тихо-тихо, а не храпеть, не такой утомляемости.
В классе Ариша не особо отличается от одноклассников за счет того, что из-за переезда и не знания языка она пошла не во второй класс, как должна бы была по возрасту, а в первый. Да, в основном девочки повыше ее, но не критично, да и мальчики тоже не великаны.
Начали по-тихоньку рассказывать ей о ее особенностях, но пока только про рост. Пока она никак на это не реагирует, наверное, маленькая еще. Пока больше переживают бабушки и дедушки, которым мы относительно недавно только рассказали о СШТ. А вот ко мне пришло какое-то спокойствие по поводу СШТ. Если я в начале восприняла это как болезнь, с которой надо бороться и которая как-то ущемляет моего ребенка, то сейчас я приняла СШТ как особенность, с которой надо просто жить. На сейчас никакого ущемления или ухудшения качества жизни Ариши по сравнению с ее подругами без СШТ я не вижу. Она особенная только для меня и только потому, что она моя дочка
Тимоша! Дочурке побыстрее акклиматизироваться и адаптироваться. В твоем сообщением и правда веет спокоствием а это главное а то нервозность и напряжение оно передается и дочурка будет чувствовать. Вы- Супер МаМа и делаете все правильно по предписаниям врача. Желаю чтобы у вас зоны роста были настолько открыты и чтобы вам гормон роста помог!
saida1205, спасибо!!
Были на УЗИ и Ренгене. Почки в норме, яичники визуализируются, но размер маленький. Костный возраст соответствует биологическому (7,6) Узи сердца будет только в мае.
Прогнозируемый рост 150-155 (моя бабушка была 155 , а прабабушка мужа меньше 150 была). Пока врач сказала, что ГР она не стала бы назначать. Сейчас рост в пределах норм для девочек без СШТ. Договорились, что придем через 6 мес. Повторят общие анализы и еще на какие-то гормоны возьмут.
Так что пока кроме роста, как я и говорила, СШТ никак не проявляет себя. Значит живем как обычно
Вчера были на УЗИ сердца и ЭКГ. Все в норме. Были какие-то сомнения у врача, но проконсультировавшись с коллегами в итоге сказал, что все ОК. Когда в России делали УЗИ нам тоже сказали, что есть небольшие отклонения в работе одного клапана, но что для этой возрастной группы это можно считать вариантом нормы и не требует никаких действий и не влечет за собой никаких ограничений и опасностей.
Так что теперь только в сентябре опять к эндокринологу на очередной прием. Больше пока ничего не надо.
Терапевт правда отправил к окулисту на всякий случай, так как углядела небольшую ассиметрию зрачков. Говорит, что может быть косоглазие, но внешне это никак не проявляется и зрение у Ариши отличное.
Timosha, а что значит ассиметрия зрачков?
У Юли один зрачок прилично больше второго, видно невооруженным глазом. Косоглазия при этом нет, есть близорукость и астигматизм, которые я бы не стала связывать с СШТ напрямую.
Martysha, один зрачок выше другого. Но я сколько не присматривалась, ничего не увидела. При этом Аришу до этого (не в Германии) несколько раз осматривал окулист и все было нормально. Ну в общем сходим на всякий случай, но мне кажется, что наша врач просто перестраховывается.
Понятно, спасибо!
Сходите, конечно, но все наверняка будет хорошо
У моей Олеси тоже зрачки разного размера с рождения.Но зрение одинаковое на обоих глазах.Я на этом вообще не зацикливаюсь.
Были недавно на плановом осмотре у эндокринолога. Осталась она довольна, никаких проблем не прибавилось, динамика роста приемлимая (+6 см в год). Отпустила нас еще на 6 мес.
, что для девочки очень даже неплохо.
В целом, Синдром пока никак не влияет на нашу жизнь. В школе проблем нет (ТТТ), в плане общения с другими детьми тоже все хорошо. Хотя Арина иногда обижается, если кто-то называет ее маленькой.
Про Тернера мы ей рассказали (пока только в плане роста). Видно, что все же рост ее беспокоит, но не сильно, работаем над этим. Формулируем, что не маленькая, а миниатюрная
С глазками тоже все оказалось нормально, зрение отличное, никаких патологий нет.
Сейчас Ариша занимается плаванием (в школе), ходит в цирковую секцию, театральный кружок, рисование и шахматы. Заметно, как укрепляется тело, спинка стала ровнее, ножки покрепче. На следующих год в планах попробовать конный спорт – очень хорошо для развития уверенности в себе и укрепления характера. (Я сама в прошлом занималась, это много дает)
После летних каникул произошел потрясающий прорыв в немецком. Теперь Ариша свободно общается в школе. Это очень радует.
Конечно, я помню, что у моей принцессы Тернер, но пока я не могу сказать, что было бы в нашей жизни по-другому, если бы его не было. Спасибо Господу за то, что мой ребенок здров!
Тимоша, рада вашим успехам, пусть дальше все идет так же хорошо!
Абсолютно согласна с последней фразой. Я только чуть под другим углом смотрю – как же хорошо, что у моей дочери синдром пока никак не проявляется и не мешает ей активно жить.
Тимоша, спасибо, что рассказываете вашу историю. У вашей красавицы обязательно все будет хорошо!
Martysha , Natalia , Спасибо, что читаете
Арише назначили ГР (Omnitrope). Уже прошли обучение в клинике и с 3го числа колем.
Очень понравилось, как все прошло в клинике: ребенку надарили кучу подарков, ответили на все вопросы, дали сделать несколько уколов кукле (не только ей, но и нам).
Пока ей больше страшно, чем больно колоть (иголочка ооочень тоненькая и длинной 5 мм) Ручка очень удобная.
Предупредили что в первые дни может болеть голова и если такое случиться, то надо позвонить и уменьшат дозу. Сейчас ее доза 0.9 мг.
Рецепт нам дали на 3 мес. В октябре на прием для контроля роста-веса, раз в 6 мес сдача крови на контроль. Очень надеюсь, что все обойдется без осложнений и прибавки будут только радовать!!
С перевозкой в самолете тоже вроде все решилось – сумку-холодильник нам тоже в клинике выдали и по моей просьбе официальное письмо для таможенных служб. Так что думаю проблем у нас не возникнет.
Все обязательно будет хорошо! Успешного лечения и хороших прибавок!
Martysha, спасибо!
Параллельно занимаемся выпрямлением зубов, пока поставили пластинку. Уже 6 недель Ариша ее носит, врач довольна результатами.
Недавно Ариша стала заниматься фехтованием. Захотела сама после того, как прочитали “Мальчик со шпагой”. Поддержала ее начинание. Спорт малотравматичный, но прекрасно развивает координацию.
Так что как и в начале: пока СШТ мало влияет на нашу жизнь!
Timosha, это самая правильная позиция! “Так что как и в начале: пока СШТ мало влияет на нашу жизнь!”
Вы молодцы и все будет хорошо! Растите большими, пребольшими!!!!!
Timosha, успехов Вам в лечении доченьки. Все будет у нее замечательно.
Всем привет!
Давно не писала сюда.
Мы продолжаем терапию. Сейчас Ариша 129 см за 9 мес лечения она прибавила 8 см. Все проходит уже рутинно и не вызывает негативных эмоций. Сама пока не колет.
Не знаю, есть ли взаимосвязь с ГР или нет, но пришлось делать повторную операцию по удалению аденоидов и удалению воды из уха. Больше проблем со здоровьем не было. В эту зиму даже не болела почти.
Здорово! Очень хороший результат!
Растите дальше, не болейте
Прошел год с последнего поста моего) Все у нас хорошо. ГР продолжаем колоть. Сейчас Арина 137 см. Темпы роста немного снизились, но все равно неплохо. Сделали рентген кисти, костный возраст соответствует биологическому. Так что полет отличный)))