Здравствуйте. Я очень рада, что нашла этот форум.
Моей дочке 5,5 лет.
Ребенок от первой беременности, родилась ровно в 40 недель – 53 см, 3410 г. Во время беременности никаких осложнений не было, скрининги и узи в норме, без отклонений.
После рождения тоже не находили каких-то патологий. В 2 года проявилась сухость кожи и зудящие высыпания на некоторые продукты, но все аллергопробы отрицательные, педиатр, дерматолог и аллерголог говорили, что это просто атопический дерматит, с возрастом перерастет. Гастроэнтеролог в этом году направила на анализы на исключение целиакии (по анализам повышены титры иммуноглобулинов G к глиадину – 128, антитела к тканевой трансглютаминазе и дезаминированному пептиду глиадина в нормальных пределах). Пока посадили на безглютеновую диету.
Дочка все время была ниже своих сверстников, но укладывалась в нижнюю границу нормы. Мы особо не переживали, потому что я тоже всегда была самой маленькой в классе, потом в подростковом возрасте выросла, сейчас мой рост 164 см.
В 5 лет уже сами решили обратиться к эндокринологу, чтобы убедиться, что все в норме, с возрастом догонит сверстников, при этом педиатры в Казани и Москве говорили, что никаких проблем нет.
В итоге в мае начали обследоваться у эндокринолога в Москве, сначала направили в эндокринологический диспансер, оттуда в сентябре на госпитализацию в Морозовскую больницу. В течение недели проходили обследования:
– Сдавали анализы
ИФР – 1 – 29,4
Повышен ттг, поставили субклинический гипотериоз; когда сдавали в мае, ТТГ был в норме, остальные анализы в пределах норм.
- сделали узи щитовидки, брюшной полости и почек – без структурных изменений
- По рентгену кисти – костный возраст на 2,5 – 3 года.
- Так же сделали гастероскопию для исключения целиакии (из-за имеющейся реакции на глютен и повышенного титра иммуноглобулинов G к глиадину 128). Результаты биопсии еще не готовы.
- и 24 сентября сделали кариотипирование.
В четверг 28 сентября нас выписали из стационара, сказали, кариотип будет готовиться больше недели, 9 октября звонить в отделение, узнавать результаты кариотипа и биопсии на целиакию. Перед выпиской эндокринолог сказала, как только будут готовы анализы, будут принимать решение о дальнейшем дообследовании. Мы со спокойной душой ушли домой, думали что кариотип будет в норме, и нас просто пригласят на диагностику дефицита СТГ.
Но уже в пятницу 29 сентября в ЕМИАС пришел вот такой результат кариотипа – 46,X,i(X)(q10)[20] Кариотип женский аномальный несбалансированный – изохромосома по длинному плечу X-хромосомы (синдром Шерешевского-Тернера).
Сказать, что я испытала шок и панику, это ничего не сказать. Полезла в гугл, начиталась о росте, бесплодии и прорыдала полночи. Сразу написала лечащему врачу из стационара, думала она пригласит на дообследования, а она говорит – идите в поликлинику по месту жительства. У нас там старая нервная женщина – эндокринолог, которая вообще ничего не объясняет, просто молча дает направления и все.
Не понимаю вообще куда бежать, где обследоваться, пожалуйста, посоветуйте, к каким врачам, в какие клиники обращаться в первую очередь в Москве. Может стоит пересдать кариотип?
У нас есть еще одна дочка, ей 2,4, нужно ее тоже обследовать? Отставания в росте нет.
Пожалуйста, подскажите советами!
Здравствуйте, Айгуль!
Спасибо за подробный рассказ!
Я добавила вас к закрытому форуму – вы можете посмотреть рубрику “куда обращаться – врачи и клиники” https://lifets.eu/forum/?mingleforumaction=viewtopic&t=193
В целом, все необходимые обследования вам уже сделали. Ваша основная проблема – рост и контроль гипотериоза. И дождаться результатов анализа на целиакию.
Более подробно обо всех необходимых исследованиях на СШТ – смотрите международное руководство по клинической практике: https://lifets.eu/sindrom-ternera-mezhdunarodnoe-rukovodstvo-po-klinicheskoj-praktike/
То, что костный возраст отстает от паспортного – это хорошо, значит, есть возможность подрасти.
Из “так себе новостей” – гормон роста в РФ нужно покупать за свой счет, к тому же его сложно достать, это дефицит.
Ближе к подростковому возрасту посмотрите, как пойдет развитие – начнется ли естественный пубертат или придется запускать его с помощью ЗГТ.
Велика вероятность, что у вас синдром будет развиваться мягко: раз после рождения и в течение первых лет жизни особых проблем не возникало, значит, вряд ли они вдруг появятся.
Пересдавать кариотип, честно говоря, причин не вижу – в принципе, все описанные вами симптомы подходят под клиническую картину СШТ в мягкой форме. Судя по анализу, изохромосома найдена в 20 исследованных клетках (количество клеток пишется в квадратных скобках).
Второй дочке необязательно сдавать кариотип, если нет видимых проблем с ростом. Можно сдать для вашего успокоения – чтобы уже точно знать, что всё в порядке и не переживать.
Желаем вам и вашей семье здоровья!
Спасибо вам большое а такой развернутый ответ. Буду изучать информацию. В эндокринооргическом отделение Морозовской сказали, что гормон роста не назначают только в Москве из-за позиции Эндокринологического отделения, но в других регионах можно получить (не знаю правда или нет, не изучала еще) и посоветовали записаться в ЭНЦ, сказали это федеральный институт, через них вроде можно бесплатно получать гормон роста. Вот жду 20 октября, сказали откроется запись на ноябрь.
Здравствуйте, Айгуль! У меня уже взрослая приемная дочь с таким кариотипом. Аномалий в развитии внутренних органов нет. Антитела к глиадину тоже были повышены, выставляли диагноз целиакии, который не подтвердился. Также есть гипотиреоз, успешно компенсируется эутироксом. Иногда повышаются трансаминазы (печеночные ферменты), нормализуются на приеме урсосана. С 11 до 16 лет кололи гормон роста, с 14 лет на ЗГТ. Выросла до 149 см, никаких комплексов по поводу роста и внешнего вида нет. Не расстраивайтесь, растите спокойно свою девочку и все будет хорошо!
Спасибо большое за ваш ответ! Целиакия, слава богу, не подтвердилась. Сейчас второй месяц на безлюглютеновой диете. И решаем вопрос о начале ГР. Врач из ЭНЦ уже назначила гормон (дозировки), но сказала предварительно сделать МРТ, вот записались на 6 декабря. Потом уже к участковому эндокринологу за рецептом, будем разбираться где брать и как колоть.
Вы можете обсудить с Панкратовой госпитализацию в энц по омс . Это все упроститт. Все нужные исследования сделают в стационаре, во – первых. А во – вторых это врачи совсем другой квалификации. Рецепт на гр могут выписывать и в энц.
Кстати, старушка – эндокринолог в поликлинике может отказать в выписке рецепта на том основании, что в официальный протокол минздрава не входит терапия гр при сшт.