Здравствуйте, наша история началась так: беременность, в 12 недель – скрининг, твп – 6.3, сдавала нипт – ответ пришел отрицательный на 5 синдромов, далее все-таки решили сделать биопсию ворсин хориона, ответ пришел – 46ХХ. К третьему скринингу началось укорочение костей, родила на 39 неделе малышку, при рождении через неделю обнаружили коарктацию аорты и двустворчатый клапан, прооперировали. Часто у девочки отиты, любой насморк переходит в отит. По росту идет по нижней границе. Эндокринолог все-таки отправил к генетику, итог – 45х/47ххх, как гром среди ясного неба, ведь при беременности все было отрицательно. Сейчас хочу найти девочек с таким же кариотипом. Хотела узнать, как у них дела. Нам сейчас 2,5 годика, через полгода эндокринолог сказал – приехать к ним в ЭНЦ для обследования, хочется узнать из форума про врачей: к кому лучше обратиться.
2 комментариев в “Наша история”
Добавить комментарий
Для отправки комментария вам необходимо авторизоваться.
Здравствуйте! Открыла вам доступ к закрытому форуму, там есть темы и про здоровье девочек, и про кариотипы.
Во время беременности бывают ложные анализы у мозаиков, потому что на анализ идут либо кровь мамы (нипт), либо хорион или амниотическая жидкость. При мозаике на хорион может пойти нормальная клеточная линия, а у ребенка будет синдром. И наоборот бывает – у ребенка нормальный кариотип, а на хорион пошла линия с потерей Х. У нас тоже была ложноотрицательная биопсия хориона.
При любом кариотипе ведение синдрома показано одинаковое, различий в терапии нет, проявления тоже, как правило, не зависят напрямую от конкретного сочетания мозаики. Подробнее об этом у нас в медицинском руководстве по ведению синдрома – https://lifets.eu/sindrom-ternera-mezhdunarodnoe-rukovodstvo-po-klinicheskoj-praktike/ и в разделе “библиотека” – https://lifets.eu/category/biblioteka/.
Спасибо 💐