Здравствуйте, все участники группы! Решила поделиться своей историей. Когда узнали о диагнозе, конечно, был шок и непонимание того, что нужно делать, чтобы помочь ребенку. В интернете стала искать информацию, наткнулась на это сообщество. Спасибо огромное создателям и участникам, нашла для себя много полезной информации. О диагнозе узнали в начале этого года. Родилась дочка в 2011 году, беременность протекала без осложнений, естественные роды, 3400 кг, 52 см. При выписке была дисплазия тазобедренных суставов, до полугода носили подушку Фрейка. Развивалась как обычный ребенок, детский сад, школа. Единственное отличие – рост, всегда нижняя граница нормы. Пару раз, лет в 5 и 7, ходили к эндокринологу по поводу роста, врачи ничего серьезного не увидели, говорили, наблюдайте за динамикой. В феврале 2022 года решила серьезно заняться этим вопросом, так как разница в росте с ровесниками была уже очевидна. Обратились к эндокринологу в возрасте 10.5 лет и с ростом 129 см, назначили анализы крови – все в норме, УЗИ щитовидной железы – без отклонений, анализы на гормоны – все в норме, рентген кисти показал на 8,5 лет. И отправила нас “погулять” полгодика и вернуться после летних каникул. В октябре 2022 года по прошествии 7 месяцев мы выросли на 2 см. Эндокринолог сказала, что это очень мало, опять направила нас сдать все те же анализы и дополнительно – на консультацию к генетику. Генетик отправила на УЗИ малого таза и кариотипирование. На УЗИ матка соответствует 8-9 годам (результаты УЗИ не перепроверяли), генетический анализ показал 46 Х i X (q), в результате чего мы и узнали о своем диагнозе. Эндокринолог дала направление в ЭНЦ. В марте прошли обследование (врач Панкратова), в рекомендациях указала на гормональную терапию, но в личном разговоре отметила, что это не панацея. По прошествии трёх месяцев терапии + 3 см (начали с роста 131 см). О своем диагнозе дочка пока не знает, для всех окружающих у нас – недостаток гормона роста.
8 комментариев в “Наша история”
Добавить комментарий
Для отправки комментария вам необходимо авторизоваться.
Юлия, спасибо за вашу историю! Сочувствую, какой долгий путь вам пришлось пройти, чтобы узнать диагноз. Судя по вашим показателям, синдром у вашей дочки проявлялся мягко. Желаю, чтобы дальше так и было! И для этого есть предпосылки: в кариотипе присутствуют все хромосомы, просто ХХ с небольшими изменениями.
Думаю, гормональная терапия поможет дочке подтянуть рост. Не согласна с Панкратовой, думаю, что при СШТ гормон роста – почти панацея для увеличения конечного роста. Так же считает и мировое врачебное сообщество (у нас в рубрике библиотека можно почитать статьи и клиническое руководство по ведению синдрома). Бывают противопоказания, бывает, что на фоне гормона роста приходится назначать ещё корректирующие препараты, но это, в целом, встречаются не так часто. Без гормона роста прибавка будет меньше – по этому поводу есть достаточное количество статистики.
Здравствуйте!
Не поняла про Понкратову ГР, она все же назначила?
А женские гормоеы фсг, лг, были в норме до постановки диагноза?
Здравствуйте, назначила, в выписке ЭНЦ в заключение написано “учитывая настоятельное желание родителей, возможно проведение пробной ростстимулирующей терапии препаратами соматропина”. Женские гормоны не сдавали до постановки диагноза, только гормоны щ/железы (они в норме). На обследовании в ЭНЦ ЛГ 0.432- ниже нормы, ФСГ 7.87- норма, эстрадиол 51.762- ниже нормы.
Добрый день!
Уточните пожалуйста Вам в ЭНЦ выписали бесплатные ГР или нужно самим покупать?
Нам 8,6 лет, рост 116 см. Были в ЭНЦ две недели назад, нам сказали погулять годик и прийти. Смысла конечно я не вижу тереть год. Сейчас ищу хорошего эндокринолога в Москве, кто может вести курс лечения ГР, в ЭНЦ мне показалось очень равнодушно отнеслись к нашей проблеме.
Гормон приобретаем за свой счёт
Доброй ночи. Я вот тоже только узнала о диагнозе у дочки и я в шоке! Дочке 11 лет, рост 128 см, пока только назначили обследования все…завтра иду к эндокринологу. Не знаю как принять данное и хочу очень пройти обследование в ЭНЦ, подскажите, вас направлял эндокринолог из детской поликлинике или вы самостоятельно?
Здравствуйте, направление в ЭНЦ эндокринолог в детской поликлинике предложила сама. Принять можно со временем, у нас нет сопутствующих заболеваний, обычный ребёнок, очень активная, занимается танцами, отличница в школе. Рост подтянем, сейчас стала обращать внимание на невысоких людей и их оказалось очень много. Медицина не стоит на месте, справимся, главное дать нашим детям любовь и заботу.
Спасибо большое! Любовь от этого не меньше! Спасибо большое за ответ