Добрый день. Меня зовут Ирина. Дочери 13,5 лет. На момент постановки диагноза было 12. Лет с 8 начала беспокоится по поводу ее роста, так как отставание по сравнению со сверстниками стало слишком заметным.

Обращались к нескольким врачам, сдавали назначенные анализы, но кариотип сдать никто не предложил, так как все списывали на физиологическую задержку развития. В 12 лет знакомый гинеколог-эндокринолог предложила сдать половые гормоны. ФСГ и ЛГ были гигантские, поэтому начали искать причины. И нашли(.  Мозаичный вариант  СШТ с кольцевой хромосомой. Побывали по направлению в ЭНЦ. Там и в Генетическом центре им. Бочкова исследовали генетику дополнительно для исключения противопоказаний для ГР. По итогу  их не оказалось, но в ЭНЦ  очень отговаривали от ГР, а настаивали сразу на ЗГТ . Потом все же рекомендовали его за свой счет. Сейчас мы уже год как колем ГР. Прирост 9 см. Сахар и гормоны щитовидной в норме, хотя по биохимии крови есть отклонения (щелочная фосфатаза, напр.). Наблюдаемся у хорошего (по крайней мере, для города) врача, по ее мнению раз костный возраст отстает, то будем тянуть с ЗГТ по максимуму. Каких-то явных побочных эффектов не наблюдаю, сахар и вес держим за счет постоянного спорта и диеты. Но я боюсь что-то упустить ( до сих пор виню себя, что раньше к диагнозу не пришли) по незнанию, так как  нюансов много. Поэтому  буду рада  общению на закрытом форуме с более опытными родителями). Включите меня туда, пожалуйста).