Здравствуйте! Расскажу свою историю, в надежде, что кто-то сталкивался! Все было хорошо, пока не пошли на первое узи! Ложусь и мне говорят у вас двойня, но один плод замер на 9 неделе, мне как обухом по голове! Слушаю дальше, у второго ребеночка твп 2,5 превышает норму, мне сказали, хотя в литературе смотрела, что это верхняя граница нормы! Все остальные показатели в норме! Меня отправляют на скрининг, сдаю кровь и уже реву, что потеряла одного малыша! Едем домой и ждем результатов анализов, весь оставшийся день с мужем ревем и надеемся, в больнице конечно ничего не объяснили толком, сказали ждите анализы! Через пару дней звонит генетик, это был вторник и говорит вам надо срочно явиться в больницу, в пятницу будет поздно и кладет трубку! Мое состояние истерическое, я рыдала весь день, опять ничего не сказали! Ну я на след день, с вещами уже, готовились к худшему, еду к генетику! Она говорит что большой риск СД 1:269, забывая о том, что у меня двойня и отправляет на биопсию хореона. Как я узнала дальше, скрининг при двойне не информативен! Он ничего не покажет! Бог с ними, иду на биопсию, сдаю и спокойно иду домой с мыслью да пошли эти врачи далеко и надолго, у нас все хорошо! Через 3 дня звонок опять от генетика приезжайте это не телефонный разговор! Еду в больницу и мне говорят по результатам биопсии 95% СШТ, моносомия 45х, нужен анализ крови из пуповины для исключения плацентарного мозаицизма. Теперь о сроках. Сейчас 14 недель, анализ возьмут только на 20 неделе! Узи было на 12 и на 13! На 13 неделе при чем все в норме, все пороки исключены! Даже твп! У меня в первую очередь такой вопрос, может есть такие как я или медики, чтобы объяснили! Возможно ли такое, что от замершего плода перешла какая-то аномальная клетка на живого ребенка и какие шансы что СШТ не подтвердится? Врачи сказали готовиться к худшему! Моих сил больше нет! Еще две недели ждать до след узи, сказали на 16 неделе обследовать сердечко! Но анализ все равно на 20! Это вторая беременность, есть дочка 3 года, здоровая! Мне 27 лет мужу 28, никто не курит и не пьет, что самое обидное!!! От своих мыслей хочется сгореть, потому что я не знаю что еще меня ждет!!! Дочка очень ждет сестренку, а у меня одни слезы на глазах! Угроза выкидыша большая и мне стыдно что я сдалась! Я не знаю ка быть и что думать… может быть при двойне вообще половина анализов бессмысленна???
13 комментариев в “Наша сложная беременность!”
Добавить комментарий
Для отправки комментария вам необходимо авторизоваться.
Двойня может быть однояйцевой. Тогда все пороки и генетические аномалии у них одинаковые. Если разнояйцевые – дети разные. 1 может быть здоров, другой болен. Клетки не переходят от ребенка к ребенку. Если уж вторая девочка имеет моносомию, то она ее уже имеет. То, что нет пороков – это хорошо. Девочка будет практически обычным ребенком. Только немного низенькой. Единственный вариант получить ответ – анализ пуповинной крови на кариотип. Вам надо почитать про СШТ и решить, готовы вы иметь такого ребенка или нет. Псли да – донашивайте беременность и ни о чем не переживайте. Будете решать проблемы по мере их появления.
Как у вас дела?
Я вам могу открыть доступ в закрытый форум, если У вас есть желание?
Хотите? Посмотрите на нас.
Добрый день! Меня зовут Надежда, сегодня на 12 недели беременности я получила сшт 99% . К врачу завтра, не знаю, что он скажет. Могли бы вы мне открыть закрытый форум? Заранее спасибо.
Кто-нибудь может объяснить неинвазивный скрининг это окончательный вердикт?
Открыла вам доступ в закрытый форум!
nadezda… Неинвазивный тест-это диагностический тест. Если приходит ответ на какую-нибудь патологию. Ее перепроверяют на биопсии хориона или амниоцентезе, кордоцентезе. Биопсия хориона я считаю, самая бесполезная вещь, если нипт пришел положительный. Ее смысл делать только если у вас по узи явные отклонения у ребенка (твп, носовая, сердце и тд)
Ложноположительные именно на Тернера встречаются часто, из-за плацентарного мозаицизма.
Ложноотрицательные тоже могут быть, если мозайка мелкая и кол-во клеток невозможно уловить. О чем они сами предупреждают в договоре.
Спасибо вам большое! Биопсию хориона мне уже сделали, сказали мозаицизм тоже смотрят, я всё равно не очень ещё во всем разобралась. Жду результатов . Но посмотрев на ваших девочек, жду уже без паники!
Спасибо вам большое! Биопсию хориона мне уже сделали, сказали мозаицизм тоже смотрят, я всё равно не очень ещё во всем разобралась. Жду результатов . Но посмотрев на ваших девочек, жду уже без паники! А если делать другие инвазивные процедуры, то они делаются на большом сроке – смысл?
nadezda.. Вы немного не поняли, про мозаицизм. Когда берут биопсию, то в материале содержатся ДНК клетки мамы и плода. И бывает мозаицизм плода, когда ребенок с кариотипом “битым”. А может быть, что при делении клеток это плацента плохая, а ребенок здоровый- это плацентарный мозаицизм.
И что происходит.. Если у вас узи хорошее, а биопсия приходит с патологией, то есть вариант, что попались клетки плаценты, а ребенок то здоровый. И начинают предлагать, ждать амниоцентез, где уже точно будут клетки только ребенка. Ну или по желанию прерывать предлагают, но есть вариант!!! что ребенок там здоровый!!!!
Если по узи конечно прям видят, что что-то не так, скорее всего так и есть и это не плацентарный мозаицизм..
Есть случаи, когда приходит результат наоборот хороший. и есть вариант что попались, например клетки мамы, а ребенок там больной. Такие варианты не такие частые, но бывают…
Я потому и написала, что если узи хорошее, отклонений нет, сложно судить по биопсии.
Спасибо за разъяснение! Видимо остаётся только молиться и верить! Всё равно 100% не даст ни один анализ.
Пишу продолжение своей истории. Сделали биопсию ворсин хориона- результат: кариотип: 46 xy нормальный мужской. Теперь вообще не понятно, как такое может быть?! И почему в первом неинвазивном – девочка?! Объяснения генетика услышу только во вторник . А такое у кого нибудь было?
nadezda.. Так было у одной девушки тут. Найдите ее историю. У нее по биопсии хориона показал так же здоровый мальчик. На амниоцентезе, более точном показало моносомию Тернера 45Х. По факту родилась девочка с мозайкой 45х\46ху
Да, у нас так было. Сначала скрининг с признаками хромосомных аномалий, потом нормальная биопсия хориона 46XY, потом амниоцентез 45x. А в итоге мозаика.
Попробуйте не переживать, ждите спокойно малыша. Тем более, у вас узи хорошее было. На 20-й неделе посмотрите пол ребёнка по узи – и уже будет понятнее) Может, у вас и правда мальчик.